선천성 고환 저형성 증

이 질환은 또한 구과 성 관상 저형성 증 또는 일차 미세 고환 질환 또는 클라인 펠터 증후군 (클라인 펠터 증후군)으로 알려져 있습니다. 1942 년 클라인 펠터 (Klinefelter), 레이 펜스 타인 (Reifenstein) 및 올브라이트 (Albright)에 의해 묘사 된이 약물은 작은 고환, 무정자증 및 소변의 성선 자극 호르몬 증가를 특징으로합니다. 1959 년에 Jacobs와 다른 사람들은이 질환을 앓고있는 환자의 성 염색체가 47, XXY라는 것을 발견했습니다. 이는 정상적인 남성보다 X 염색체가 하나 더 많기 때문에이 질병을 47, XXY 증후군이라고합니다. 근본적인 결함은 수컷에 X 염색체가 하나 더 있고 일반적인 핵형이 47, XXY 또는 46, XY / 47, XXY라는 것입니다.