라 포라 병

Laforarsquo; s 질환은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 유년기와 청소년기에 발생합니다. 처음에는 가족 성 근시 간질에 속했습니다. 1911 년 부검 데이터에 따르면 라 포라 (Lafora)는 대뇌 피질, 시상, 실질 질, 창백한 구근 및 치아 핵에있는 신경 세포의 세포질이 호 염성 봉입체 (Lafora body)를 포함하고 있음을 발견했습니다. 질병에 대한 새로운 이해. 국소 발작은 환자의 절반에서 시작되므로 일반적으로 초기 단계에서 전신성 간질로 진단됩니다. 때로는 균류와 발작이 발생하기 전에 환자가 시각적 환각을 느끼거나 과민 반응을 보이며 이상한 성미가 나타납니다. 성적인지 감소. 대부분의 환자는 25 세까지 생존하기 위해 고군분투합니다. 환자의 뇌파는 확산 느린 파와 초점 또는 다 초점 스파이크 방전을 보여 주었다. 이 병은 신경 병리학으로 진단되어야하며, Lafora 몸체는 직경이 3 ~ 30 마이크로 미터 인 신경 세포의 세포질에서 둥글고 PAS와 Alcian blue 염색의 양성 반응은 양성이며 전자 현미경은 진단을 확인하는 데 도움이됩니다.