소아 호모 시스틴 뇨증

호모 시스틴 뇨증은 염색체 21의 긴 팔에 위치한 열성 유전자에 의한 유전병입니다. 효소 결핍으로 인한 비정상 메티오닌 대사, 눈, 심혈관, 뼈 및 신경계 관련 증후군 주요 임상 증상은 다발성 혈전 색전증, 정신 지체, 자궁외 수정체 및 긴 손가락 발가락입니다.