Ahornsiroop urineonderzoek

Maple diabetes screening is een belangrijke controle bij pasgeboren screening. Volgens de klinische manifestaties kan ahornsiroop worden onderverdeeld in klassiek type, intermitterend type, intermediair type, thiamine-reactietype en E3-deficiëntietype, waarvan het meest voorkomende type 75% is. Basis informatie Specialistenclassificatie: prenatale en postnatale onderzoeksclassificatie: endocrien onderzoek Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: vasten Tips: Taboe voor controle: slechte rust, onjuist dieet, overmatige vermoeidheid. Normale waarde Er is nog geen onderzoek gedaan. Klinische betekenis Abnormale resultaten: 1. Klassiek (neonataal): zuigelingen zijn normaal binnen 24 uur na de geboorte en symptomen van ketoacidose verschijnen na 1 week, gemanifesteerd als voedingsproblemen, braken, metabole acidose en neurologische schade. Zoals convulsies, verhoogde spierspanning en zelfs spierstijfheid, hoekingen van de hoorns, maar ook verhoogde spierspanning en ontspanning, lethargie of coma. Patiënten kunnen hypoglykemie hebben, maar convulsies en coma worden niet veroorzaakt door hypoglykemie, omdat deze symptomen niet verbeteren nadat hypoglykemie is gecorrigeerd. Als ze niet goed worden gediagnosticeerd en behandeld, overlijden patiënten vaak binnen weken of maanden. Dit type is het ernstigste en meest voorkomende type esdoorn-diabetes. Zelfs als u de behandeling overleeft, kan dit gevolgen hebben van mentale retardatie en schade aan het zenuwstelsel. Dit type komt veel voor bij de mennonitische bevolking. 2. Intermitterend type: dit type patiënt wordt vaak geïnduceerd onder stress, zoals een operatie, infectie en frequent braken. De klinische manifestaties op het moment van aanvang zijn vergelijkbaar met die van het klassieke type, en er is ataxie, maar het BCKD-complex activiteitsresidu van dit type patiënt is hoger dan dat van het typische type en 8% tot 10% van de patiënten kan bijna normaal zijn, dus de symptomen zijn mild en ernstige gevallen kunnen ook worden gebruikt. Dood na de aanval. Verhoogde aminozuurconcentraties in bloed en urine tijdens intermitterende episoden met hypoglykemie, hypokaliëmie, hyperammoniëmie, ketose en acidose. Bij het MRT-onderzoek vertoonde de bilaterale globus pallidus van de T2-fase een grote signaalverandering. 3. Gemiddeld type: In de neonatale periode zijn er ook esdoorngeur en milde symptomen in de urine en later geïnduceerde esdoorn-diabetes bij andere ziekten. Vooral de symptomen en tekenen van betrokkenheid van het zenuwstelsel, hetzelfde als het klassieke type, maar lichter, reagerend op behandeling met grote doses vitamine B1. 4. Vitamine B (thiamine) reactietype: Vitamine B1 is een co-enzym van BCKD-complex Wanneer de activiteit van BCKD-complex afneemt als gevolg van mutatie van E1-, E2- en E3-genen, is een grote hoeveelheid co-enzym vereist dat voornamelijk bestaat uit thiaminepyrofosfaat. . De klinische manifestaties waren ook mild en de behandeling met hoge doses (200 mg / 24 uur) vitamine B1 bleek na 3 weken werkzaam te zijn, maar er waren ook baby's die effectief waren met vitamine B110 mg. 5. Dihydrogenacyldehydrogenase (E3) -deficiëntietype Dit type is te wijten aan het ontbreken van BCKD-specifiek kinase, dat wordt gedeeld door alle -ketoacide dehydrogenasecomplexen, dus naast de verminderde BCKD-complexactiviteit, Gestoorde pyruvaatdehydrogenase en -ketoglutaraatdehydrogenase veroorzaken neonatale acidose, normaal bij kinderen, post-systemische ontspanning, lage spierspanning, progressieve ataxie en ernstige Symptomen en tekenen van neurologische schade kunnen in de kindertijd sterven. Mensen die onderzocht moeten worden: pasgeborenen met diabetes-diabetes-symptomen. voorzorgsmaatregelen Taboe vóór het onderzoek: slechte rust, onjuist dieet, overmatige vermoeidheid. Vereisten voor inspectie: Actief meewerken aan het werk van de arts. Inspectie proces 1. Urinecontrole: (1) Omdat in de urine van een patiënt het -ketozuur dat wordt geproduceerd door het metabolisme van aminozuren met vertakte keten wordt afgevoerd, is er een esdoorngeur. De geurstof in de urine is 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon [4,5-dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanon], ook bekend als Sotolon. (2) Bepaling van aminozuren met vertakte keten (inclusief leucine, valine, isoleucine en andere isoleucine): het overeenkomstige ketozuur dat wordt uitgescheiden door de urine [dwz 2-ketozuur 4-methyl-2 keton) 2-oxozuur 4-methyl-2-oxopentenoaat (KIC), 3-methyl-2-oxobutanoaat (KIV), (S) - (SKMV) en (R) - 3-methyl-2-ketovalerzuur [(R) -3-methyl-2-oxopantanoaat, R-KMV]. Schadewaldt et al. Maten de concentratie van elke component in bloed en urine van typische esdoorn-diabetes.De resultaten toonden aan dat de overeenkomstige metabolieten uit de urine van de bovengenoemde vertakte aminozuren KIC (0,1% -25%) van laag naar hoog waren. ), KIV (0,14% tot 21,3%), SKMV (0,26% tot 24,6%) en R-KMV (0,1% tot 35,9%) en de hoeveelheid vrij vertakte aminozuren die in urine worden uitgescheiden is klein. (3) Kwalitatieve bepaling van urineketon: verse urinemonsters waren positief door een paar druppels dinitrofenylhydrazine en 0,1 N HC1 toe te voegen om een geel difenylhydrazine-neerslag te produceren. 2. Bloedonderzoek: (1) Bepaling van vertakte aminozuren in bloed: de concentratie van vertakte aminozuren in bloed kan direct worden bepaald door automatische aminozuuranalysator of ionenwisselingschromatografie of tandem massaspectrometrie, waaronder leucine, isoleucine en andere Isoleucine (alloisoleucine) en proline. Vanwege de verminderde of afwezige activiteit van het BCKD-complex, zijn deze vertakte aminozuren verhoogd in bloed, en met name de toename van leucine is meer uitgesproken dan de andere drie vertakte aminozuren. De hoeveelheid leucine in het normale menselijke bloed is erg klein, en het is verhoogd bij deze ziekte. Daarom heeft de bepaling van verschillende niveaus van leucine in bloed diagnostische betekenis. Niet geschikt voor het publiek Ongepaste menigte: geen. Bijwerkingen en risico's Geen duidelijke complicaties en schade.