sikkelcelziekte
Invoering
Inleiding tot sikkelcelziekte Sikkelcelziekte (sikkelcelziekte) verwijst naar een autosomaal dominante hemolytische ziekte waarbij rode bloedcellen hemoglobine S (HbS) bevatten. Er zijn drie soorten van deze ziekte: homozygoot 1HbS wordt sikkelcelanemie genoemd; 2 heterozygoten Een sikkelceltrait genoemd; een dubbele heterozygoot van 3HbS in combinatie met thalassemie of andere abnormale Hb-genen wordt gemengd sikkelcelsyndroom genoemd. De ziekte komt vaker voor bij zwarten in Afrika en Amerika. Het is niet ongewoon in Griekenland, Turkije, het Midden-Oosten en India. Deze ziekte is uiterst zeldzaam in China. In 1975 werden 3 gevallen van volwassen patiënten gevonden in een familie in Foshan, provincie Guangdong. Twee gevallen werden gekenmerkt door sikkelcellen en één was sikkelcellen / ß thalassemie, die zowel Chinees als Afrikaans waren. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: goed voor zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede
Pathogeen
Oorzaken van sikkelcelziekte
Homozygoot heeft sikkelcelanemie (ongeveer 0,3% van de zwarte Amerikanen); heterozygoten (8% tot 13% van de zwarten) hebben geen bloedarmoede, maar de genetische kenmerken van deze sikkelcel in vitro (sikkelcelbloed) Symptomen) kunnen worden weergegeven.
In het geval van de HbS-ziekte wordt het glutaminezuur op het 6e aminozuur van de -keten vervangen door proline, wat de lading vermindert, waardoor het tijdens elektroforese langzamer naar de anode beweegt dan HbA, vergeleken met zuurstofarm HbA, deoxygenatie HbS is veel minder oplosbaar en vormt een halfvaste gel van staafachtige kristalaggregaten, waardoor rode bloedcellen worden gevormd in een lage zuurstof partiële druk, een sikkelachtige vorm worden gevormd en rode bloedcellen worden gedraaid en vervormd, die zich hechten aan het vasculaire endotheel. En occlusie van kleine slagaders en haarvaten om obstructie en infarct te vormen, omdat de sikkelcellen te zwak zijn om mechanische schade in de bloedsomloop te weerstaan, dus wanneer ze de bloedsomloop binnentreden, treedt hemolyse op.
Het voorkomen
Sikkelcelziektepreventie
De ziekte is een erfelijke ziekte, die alleen complicaties, preventief gebruik van antibiotica, vroege diagnose en behandeling van ernstige bacteriële infecties en continue orale penicilline-profylaxe sinds 4 maanden kan voorkomen of verminderen. Sterfte is verminderd, vooral in de kindertijd.
Complicatie
Sikkelcelziekte complicaties Complicaties bloedarmoede geelzucht
Veel voorkomende complicaties van deze ziekte:
1. Chronische bloedarmoede.
2. Huang Wei.
3. Acuut borstsyndroom.
Symptoom
Symptomen van sikkelcelziekte Veel voorkomende symptomen Gewrichtspijn Rugpijn Myalgie verwijst naar (teen) Osteoinfarct Vermoeidheid Buikpijn Hematurie Uitdroging Bewusteloosheid
Symptomen nemen vaak af bij foetaal Hb (HbF) na 4 maanden oud, HbS stijgt en het aantal sikkelcellen neemt toe. Enerzijds vertoont het chronische hemolytische bloedarmoede. Meestal is er een relatief constante milde bloedarmoede met lichte sclera. Gele kleuring, leverlicht, matige zwelling, zuigelingen en jonge kinderen kunnen splenomegalie zien, met de leeftijd krimpt de milt als gevolg van fibrose, wanneer koud, infectie, uitdroging, bloedarmoede symptomen toenemen, gele kleuring ook verdiept, aan de andere kant als gevolg van haarvaten Microthrombus veroorzaakt pijncrisis, zuigelingen en vingers van jonge kinderen (tenen), handen (voet) rugzwelling en pijn, kinderen en volwassenen met ledemaatspierpijn, grote gewrichtspijn en lage rugpijn komen vaker voor, naast ernstige buikpijn, hoofdpijn, Zelfs coma en ledematenverlamming, enz., Kan bloedarmoede veroorzaken wanneer een ernstige infectie, gemanifesteerd als acute hemolyse en een sterke toename van de milt, in een korte periode kan sterven, af en toe aplastische bloedarmoede, langdurige zieke lever, milt, nier Chronische orgaanschade, botten en gewrichten, huid, enz., Patiënten zijn dun, vermoeidheid, gemakkelijk verschillende ziekten te infecteren, met ondervoeding, slechte symptomen van thalassemie - thalassemie vergelijkbaar met armoede, slechte symptomen - HbC-symptomen zijn mild, sikkel cel Heffen een kleine maar zichtbare hematurie en hypotoon urine.
Onderzoeken
Onderzoek van sikkelcelziekte
Laboratorium inspectie
Erytrocyten zijn normaal celachtig, het aantal is meestal 2000000 ~ 3000000 / l; hemoglobine is evenredig verminderd en het gemiddelde rode bloedcelvolume is verlaagd om een basis te vormen voor -thalassemie. Droge bloedige plakjes kunnen slechts een kleine hoeveelheid sikkelvormige rode bloedcellen vertonen, die een diagnose kunnen stellen. Het wordt gekenmerkt door het verschijnen van sikkelvormige rode bloedcellen (halvemaanvormige rode bloedcellen, vaak met lange of scherpe hoekige staarten) in ongekleurde bloeddruppels, die worden behandeld met anti-uitdroging of behandeld met een reductiemiddel zoals natriummetabisulfiet. Dit kan ook worden geproduceerd door de zuurstofspanning te verminderen. Deze omgeving kan worden gevormd door de bloeddruppels onder het dekglaasje af te dichten met vaseline. Vervolgens wordt onder de microscoop de snelle reageerbuisproef op basis van de verschillende oplosbaarheid van HbS veel gebruikt voor screening. .
Er zitten vaak rode bloedcellen in cellen in het perifere bloed; reticulocyten nemen vaak met 10% tot 20% toe, tijdens de crisis of bacteriële infectie kan leukocytose 35000 / l bereiken en er is een verschuiving naar links en bloedplaatjes nemen meestal toe. Myeloïde hyperplasie, voornamelijk rode bloedcellen, maar kan een aplastische stoornis worden in een sikkelcelcrisis of ernstige infectie, serumbilirubine wordt meestal verhoogd, urine-bilirubine bevat veel feces en urine en de bezinkingssnelheid van erytrocyten is verlaagd.
In de elektroforese kan alleen HbF met verschillende hoeveelheden HbS worden gediagnosticeerd als een homozygote toestand, bijvoorbeeld wanneer HbA en HbS (HbA is meer dan HbS) worden gevonden in elektroforese, kan het worden beoordeeld als heterozygoot en moet HbS worden geëlektroforeerd met anderen. Soortgelijke mobiele HbS wordt geïdentificeerd, die kan worden beoordeeld volgens het fenomeen van metamorfose, omdat andere HbS met vergelijkbare mobiliteit bij elektroforese dit fenomeen niet heeft. Deze identificatie is belangrijk voor genetische counseling en de toepassing van polymerase kettingreactie technologie is aanzienlijk verbeterd. Gevoeligheid van prenataal onderzoek.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van sikkelcelziekte
diagnose
Volgens klinische manifestaties en laboratoriumgegevens is het niet moeilijk om een diagnose te stellen.
Differentiële diagnose
Sikkelcelziekte moet worden onderscheiden van andere abnormale hemoglobineziekten, voornamelijk door hemoglobine-elektroforese.
