primaire immunodeficiëntieziekte
Invoering
Inleiding tot primaire immunodeficiëntieziekte Primaire immunodeficiëntieziekte (PID) is een groep ziekten waarbij immuunorganen, weefsels, cellen of moleculen defect zijn, wat leidt tot immuundisfunctie. Volgens de aard van immunodeficiëntie kan het worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën: humorale immunodeficiëntie, cellulaire immunodeficiëntie en gecombineerde immunodeficiëntie. Het is een groep zeldzame ziekten, die verband houden met erfelijkheid en vaak voorkomen bij zuigelingen en jonge kinderen. Herhaalde infecties zijn ernstig en levensbedreigend. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: gezien bij jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pneumonie meningitis dementie bacteriële dysenterie virale hepatitis lymfoom
Pathogeen
De oorzaak van primaire immunodeficiëntieziekte
Genetische factoren (60%):
De etiologie van primaire immunodeficiëntieziekte is niet goed begrepen. Volgens de verscheidenheid van manifestaties van deze ziekten, wordt deze waarschijnlijk veroorzaakt door een verscheidenheid aan factoren, genetische factoren spelen een rol bij veel primaire immunodeficiëntieziekten.
pathogenese
Primaire immunodeficiëntie is een celimmunodeficiëntieziekte, voornamelijk thymische dysplasie, onvoldoende T-celfunctie of defecte B-celfunctie vanwege een klein aantal T-cellen. Het Di George-syndroom wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door thymische dysplasie, hypoparathyreoïdie en menselijke vasculaire malformatie in het embryonale stadium III en IV dysplasie. In klinische immunologische tests is het aantal TH-cellen laag en is het vermogen om antilichamen te vormen beperkt. Nezelof-syndroom en nucleoside fosforylasedeficiëntie zijn autosomaal recessieve erfelijke ziekten, resulterend in thymische hypoplasie en defectieve cellulaire immuunfunctie.
De directe manifestatie van humorale immunodeficiëntieziekte is een vermindering van de totale hoeveelheid immunoglobulinen, of onvolledige soorten immunoglobulinen, of subtypen van IgG. Het kan ook worden verminderd in de totale hoeveelheid, maar een bepaald type immunoglobuline is aanzienlijk verminderd. Bruton-immunoglobulinedeficiëntie is een afname van immunoglobuline veroorzaakt door seksuele recessieve overerving. Andere soorten immunoglobulinen zijn verminderd, en sommige zijn ook te vinden in de familiegeschiedenis. Onder immunoglobuline-deficiënte patiënten hebben sommige onvoldoende B-celfunctie, anderen worden beïnvloed door T-celfunctie of de verhouding van TH- en TS-cellen is omgekeerd.
Het voorkomen
Primaire immunodeficiëntie ziektepreventie
1. Preventie van primaire immunodeficiëntie is beperkt tot genetische counseling van bekende genetisch identificeerbare genen Prenatale diagnose van gekweekte vruchtwatercellen of foetaal bloed kan worden gebruikt voor een paar immunodeficiënties, zoals X-gebonden gamma-vrije bollen. Proteïnemie, Wiskott-Aldrich-syndroom, meest ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, met adenosinedeaminase-deficiëntie en chronische granulomateuze ziekte, geslachtstests helpen X-gebonden defecten uit te sluiten bij sommige primaire immunodeficiënties Heterozygoten werden gedetecteerd. Tegelijkertijd is genetisch onderzoek vereist, inclusief persoonlijke geschiedenis, familiegeschiedenis en misvorming van zowel mannen als vrouwen. Voor gespleten gehemelte en gespleten lip kunnen de thymus- en thymusfunctie verder worden onderzocht; het bleken van de huid moet worden onderzocht op zijn relatie met het Wiskott-Aldrich-syndroom.
2, preventie van teratogene baby's immuundeficiëntie: om foetale defecten veroorzaakt door immunodeficiëntie te voorkomen, naast de bovengenoemde ouderlijke persoonlijke geschiedenis, familiegeschiedenis, misvorming, enz., Maar ook om moeders tijdens de zwangerschap te voorkomen door rubellavirus, reus Infectie met celvirussen, enz. Om het gebruik van geneesmiddelen met teratogene neiging om schadelijke stralen zoals gammastralen, röntgenstraling en dergelijke te voorkomen, te voorkomen. Bij het prenatale onderzoek moet worden gelet op het feit of de foetus al dan niet is vervormd.Het vervormde kind kan de zwangerschap onderbreken.
Complicatie
Primaire immunodeficiëntie complicaties Complicaties pneumonie meningitis dementie bacteriële sputum ziekte toxische hepatitis lymfoom
1. Patiënten met meerdere opportunistische infecties worden gemakkelijk geïnfecteerd met pathogenen die niet gevoelig zijn voor normale mensen Een van de kenmerken van deze ziekte is de Pneumocystis carinii (50% van de patiënten), en enkele zijn cytomegalovirus, vogeltype Uitgebreide longontsteking veroorzaakt door infecties zoals Mycobacterium en Cryptococcus neoformans, progressieve multifocale leuko-encefalopathie veroorzaakt door Toxoplasma gondii en cryptokokken encefalitis en meningitis, en cytomegalovirus, HIV kan ook direct encefalopathie dementie en hersenvliezen veroorzaken Ontsteking, infecties van het spijsverteringsstelsel, vaak voor candida stomatitis en slokdarmontsteking, cryptosporidiosis enteritis, maar ook gecompliceerd met bacteriële dysenterie, tyfus, virale hepatitis en verspreide tuberculose.
2, kwaadaardige tumor is meestal Kaposi-sarcoom, het is een kwaadaardige tumor gevormd door de abnormale proliferatie van vasculaire endotheelcellen en epitheelcellen, de laesies beginnen meestal vanaf de huid van de voet, het uiterlijk is paarsblauw of bruinrood meerdere knobbeltjes, dan Kan op grote schaal worden betrokken bij andere delen, gevolgd door kwaadaardig lymfoom.
Symptoom
Symptomen van primaire immunodeficiëntie Ziekte Algemene symptomen Normale immunoglobuline vermindert immunodeficiëntie ataxie refractaire orale zweer erythemateuze uitslag orale zweer
1. Langzame groei of stagnatie.
2. Er is een gebrek aan amandelen of perifere oppervlakkige lymfeklieren na 1 jaar oud.
3, huidletsels: telangiectasia, bloedingspunten, huidschimmel, erythemateuze lupus-achtige uitslag.
4. Ataxie (A-T).
5. Onhandelbare spruw die verschijnt na 1 jaar oud.
6, chronische stomatitis.
Onderzoeken
Onderzoek van primaire immunodeficiëntieziekte
Voor alle gevallen van immunodeficiëntie moeten sommige laboratoriumtests worden geselecteerd om een diagnose te stellen. Vóór de bijbehorende behandeling zijn meestal enkele geavanceerde tests vereist om de ziekte verder te classificeren. In het algemeen kunnen de meeste instellingen en ziekenhuizen screeningstests uitvoeren. De meeste grote ziekenhuizen kunnen geavanceerde tests uitvoeren en speciale tests kunnen alleen worden uitgevoerd in sommige laboratoria of ziekenhuizen die zijn uitgerust met hoogwaardige immunologielaboratoria.
Wanneer immunodeficiëntie wordt vermoed, worden laboratoriumonderzoekstests aanbevolen, waaronder totale bloedtellingen en differentiële tellingen en bloedplaatjesaantallen, bepaling van IgG-, IgM- en IgA-concentraties, functionele antilichaambepalingen, klinische en laboratoriumbeoordeling van infecties.
Diagnose
Diagnose en identificatie van primaire immunodeficiëntieziekte
diagnose
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
Identificatie van primaire en secundaire immunodeficiëntieziekten, secundaire immunodeficiëntieziekte is secundair aan ernstige infectie, bepaalde fysische en chemische factoren, voedingsstoornissen, enz., Klinische manifestaties zijn voornamelijk herhaalde infecties, meestal tijdelijke, oorzakelijke factoren Na verwijdering kan het weer normaal worden.
