achondroplasie
Invoering
Inleiding tot achondroplasie Achilles dysplasie (achondroplasie) is ook bekend als foetale kraakbeendystrofie (chondrodystrophiafetalis), kraakbeen dystrofische kabouter (chondrodystrofische dwerggroei). Het is een aangeboren dysplasie vanwege defecten in endochondrale ossificatie, die vooral lange botten treft.De klinische manifestatie is een speciaal type dwerg-korte ledemaat dwerg. Intelligentie en fysieke kracht zijn goed ontwikkeld. Patiënten fungeren vaak als acrobatische clowns in de groep of het circus. Warkany heeft geschat dat er ongeveer 65.000 patiënten met dysplasie in de wereld zijn, wat aangeeft dat deze misvorming vaker voorkomt. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hydrocephalus
Pathogeen
Oorzaak van achondroplasie
(1) Oorzaken van de ziekte
De achondroplasie is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. Een groot deel van de gevallen zijn doodgeboorte of overlijden in de neonatale periode. De meeste ouders hebben een normale ontwikkeling, wat suggereert dat het het gevolg kan zijn van spontane genmutatie. Moleculair genetisch onderzoek heeft aangetoond dat Het gen dat codeert voor de fibroblastgroeifactorreceptor is puntgemuteerd en bevindt zich op de korte arm van het vierde paar chromosomen.
(twee) pathogenese
Bij de metafyse van alle botten, vooral bij de metafyse van het lange buisvormige bot, vertoonde het kraakbeen duidelijke mucoïde degeneratie, endochondrale ossificatie, maar de membraan-internalisatie was niet aangetast en de chondrocyten verloren hun normale uitlijning en groei. Functie, resulterend in langzame groei van lange botten, en door de normalisatie van de internalisatie van het membraan, wordt de diameter van de ruggengraat niet beïnvloed en is er een vergelijkbare ontwikkelingsstoornis in het kraakbeen van het sphenoïde bot en occipitale bot aan de basis van de schedel, omdat de epifyse zelf niet stunt. In het vroege stadium zullen er geen degeneratieve veranderingen in de gewrichten zijn.
Het voorkomen
Preventie van achondroplasie
Er zijn momenteel geen effectieve preventieve maatregelen voor deze ziekte, omdat de meeste gevallen worden veroorzaakt door genetische mutaties die volledig onvoorspelbaar zijn door niet-getroffen ouders. Genetische counseling kan volwassenen helpen met selectieve vruchtbaarheid en vroege diagnose. Vroege behandeling is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.Als de baby niet sterft, kan hij worden gekwalificeerd voor verschillende taken op volwassen leeftijd en de prognose is goed.
Complicatie
Complicaties van achondroplasie Complicaties hydrocephalus
Wat betreft de complicaties van deze ziekte, heeft een klein aantal patiënten hydrocephalus vanwege kleine occipitale poriën en de incidentie van spinale stenose kan 40% bereiken, meestal in de lumbale wervels, af en toe in de cervicale of thoracale wervels, waardoor zenuwwortels of ruggenmerg worden veroorzaakt. Compressie, de noodzaak van laminectomie-decompressie of intervertebrale foramenvergroting, soms als gevolg van vervorming van de onderste extremiteit voor osteotomie, maar ook met dislocatie van de humerus, elleboogcontractuur en thoracale kyfose.
Symptoom
Symptomen van achondroplasie Veel voorkomende symptomen Verkorting ledematen Vervorming van de elleboog Nek is bang voor flexie, bang dat de nek naar voren kan worden gebogen, bang voor de uitbreiding van het onderkaakuitsteeksel
Bij de geboorte blijkt de romp van het kind onevenredig te zijn met de ledematen. Het hoofd is groot en de ledematen zijn kort, de lengte van de romp is normaal en het proximale uiteinde van de ledemaat is meer aangetast dan het distale uiteinde. Deze functie is duidelijker naarmate de leeftijd vordert en vormt geleidelijk een dwergvervorming. Flexiecontractuur en ontwrichting van de humeruskop, de onderste ledematen zijn kort en gebogen en gebogen, de spieren zijn bijzonder opgeblazen, de wervelkolomlengte is normaal, maar er kan thoracale kyfose zijn tijdens de kindertijd, en de occipitale stenose bij kinderen is ook gebruikelijk bij kinderen. Symptomen zijn lage rugpijn en intermitterende claudicatie, en de intelligentie van de patiënt wordt over het algemeen niet aangetast.
Volgens het typische lichaam, uiterlijk, ledematen en vingers van de patiënt in een drietandvorm, is het niet moeilijk om een diagnose te stellen.
Onderzoeken
Onderzoek van achondroplasie
1. Beeldvormingonderzoek
(1) Röntgeninspectie heeft de volgende hoofdprestaties:
1 De schedelkap is groot, het voorhoofd is prominent, het pariëtale bot en het occipitale bot zijn ook meer uitpuilend, maar de schedelbasis is kort, het occipitale grote gat wordt kleiner en trechtervormig en de diameter kan slechts 1/2 van de normale persoon zijn, zoals de cerebrale ventrikel met hydrocephalus uitbreiding.
2 De lange botten worden korter, de ruggengraat dikker, de medullaire holte wordt kleiner en de callus kan gefragmenteerd of onregelmatig zijn. In het kniegewricht worden de gemeenschappelijke botuiteinden gescheiden door een "V" -vorm en is het ossificatiecentrum van de epifyse ingebed in de V-vormige inkeping. Onder hen, omdat het ossificatiecentrum zich dicht bij de ruggengraat bevindt, heeft de gewrichtsruimte een gevoel van verwijding, zijn de onderste ledematen gebogen, het scheenbeen is langer dan het scheenbeen en de bovenste ulna is langer dan het scheenbeen.
3 De dikte van het wervellichaam is verminderd, maar de vermindering van de totale lengte van de wervelkolom is relatief minder dan de afname van de lengte van de ledematen. Opeens.
4 bekkenstenose, iliacale bot plat en rond, allemaal kleine diameter, acetabulaire posterieure beweging, dicht bij de heupholte, heupvarus, asymmetrische acetabulaire en femurkopmaat, korte ribben, breed en dik borstbeen, schouderhoek Niet scherp, de schouders zijn ondiep en klein.
(2) Onderzoek naar magnetische resonantie: het heeft een duidelijke waarde voor het beoordelen van de mate van compressie van het ruggenmerg.
2. Echografisch onderzoek
Prenatale monitoring van de femorale ontwikkeling heeft een bepaalde betekenis.
Diagnose
Diagnose en diagnose van achondroplasie
De diagnose van deze ziekte is over het algemeen niet moeilijk en atypische gevallen moeten worden onderscheiden van kabouters die door andere oorzaken worden veroorzaakt.
1 Hypochondroplasie pygmee prestaties is niet duidelijk, het hoofd is normaal.
2 chondro-ectodermale dysplasie, wat het Ellis Van-Creveld-syndroom is, is een dwerg met korte ledematen met misvorming van de borst en hartaandoeningen en verwijst naar de ontwikkeling van nageltanden en het verkorten van ledematen. In het verre segment van de botten.
3 wervelkolom-epifyse dysplasie, ook een dwerg met korte ledematen, vaak met de vernietiging van de proximale grote gewrichten Bell vorm.
4 rachitis en cretinisme, rachitis hebben typische klinische en röntgenfoto's, gemakkelijk te onderscheiden, en cretinisme vaak gepaard met mentale dysplasie.
5 De botdefecten van vitamine D-tekort worden gekenmerkt door vage contouren en ossificatie.
