Ebstein-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Ebstein-syndroom Ebstein-syndroom, ook bekend als Ebstein-misvorming, verwijst naar de tricuspidalisklep en / of achterste klep die af en toe is bevestigd aan de rechter ventriculaire wand van de proximale top met de voorste klep, goed voor 0,5% tot 1,0% van de aangeboren hartziekte. Deze ziekte is ook bekend als de tricuspide valvulaire misvorming. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0005% -0.0008% Gevoelige mensen: goed voor zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aritmie, hersenembolie, hersenabces
Pathogeen
Ebstein-syndroom etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de ziekte is onduidelijk en af en toe meldt de familiegeschiedenis dat de moeder van de moeder die lithium gebruikt in de vroege zwangerschap gevoelig is voor de ziekte.
(twee) pathogenese
De belangrijkste pathologische anatomische kenmerken van deze misvorming zijn tricuspide valvulaire misvorming, rechter ventriculaire atrialisatie en functionele rechter ventriculaire stenose.
De positie van de rechter atrioventriculaire ring is normaal (vaak vergroot), en de voorste lobben van de tricuspidalisklep zijn normaal bevestigd aan de annulus fibrosus, terwijl de bevestigingspunten van de temporale en achterste lobben aanzienlijk naar beneden worden verplaatst, gelegen in het rechter ventrikelwand endocardium. De mate van bovenste en onderste beweging en de bevestigingsmethode variëren van persoon tot persoon.Zelfs als het bevestigingspunt van de klepklep grenst aan de annulus fibrosus, omdat de bladen te lang zijn, kunnen ze zich vaak aan de rechter ventrikelwand hechten aan verschillende distale uiteinden van de annulus fibrosus. Deze folders kunnen ook worden bevestigd aan het ventriculaire septum en de rechter ventriculaire top door middel van een vervormde chordae tendine. De posterieure tricuspidalisklep is vaak onderontwikkeld of volledig afwezig. In alle bovengenoemde gevallen kan tricuspid regurgitatie optreden, een paar Bij de patiënt gaat de tricuspidalisklep over in een aponeurose in de ventrikelholte met een gat in de middelste of laterale marge De juiste atriale bloedstroom moet via deze porie in de ventrikel worden geïnjecteerd, waardoor het legen van de atria wordt belemmerd.
Terwijl de tricuspidalisklep naar beneden beweegt, vangt het rechter atrium een deel van de rechter ventrikel.De ventriculaire wand van dit gevangen gebied wordt dunner en de kamer wordt vergroot. De rechter atriumholte wordt duidelijk vergroot. De rechter ventrikel van de kamer behoorde functioneel tot het rechter atrium, maar De elektrische activiteit behoudt de kenmerken van de rechter ventrikelspier. Hoe groter de rechter ventrikel, hoe kleiner de functionele rechter ventrikelholte is. De rechter ventrikel kan niet in de rechter ventrikel worden ingebracht. In plaats daarvan lijkt het op een ventrikelwandtumor. Wanneer de ventrikel samentrekt, zet deze paradoxaal uit, waardoor de rechter ventriculaire ejectie wordt verstoord.
Ebstein-syndroom heeft vaak hartkamerverkeer (gezien in 80% van de gevallen). Dit hartkamerverkeer kan een open orbitaal defect of atriaal septumdefect zijn. Bovendien kunnen enkele gevallen worden gecombineerd met andere aangeboren misvormingen. Zoals aorta-coarctatie, ventriculair septumdefect, longstenose of atresie, patent ductus arteriosus of corrigerende transpositie van grote bloedvaten, in het laatste geval, de anatomische rechter ventrikel, functioneel de linker ventrikel van de systemische circulatie Klinisch kan er sprake zijn van mitrale regurgitatie, die de linker Ebstein-misvorming wordt genoemd.
De pathofysiologische veranderingen van deze vervorming hangen af van de aanwezigheid of afwezigheid van longstenose, de grootte van de functionele rechter hartkamer en de mate van tricuspidale regurgitatie. Als er een longstenose is, wordt de functionele rechter ventrikelholte aanzienlijk verminderd en de tricuspidalisklep Ernstige reflux, dan de juiste ventrikelsamentrekking wanneer het bloedvolume waarschijnlijk afneemt, de klinische manifestaties van vroeg begin, ernstige symptomen, slechte prognose en vice versa, hemodynamische veranderingen zijn licht, klinisch gemanifesteerd als laat begin, milde symptomen, prognose beter.
Zoals hierboven vermeld, heeft dit type misvorming vaak hartkamerverkeer. Als de tricuspidalisklep erg licht is en er is een atriaal septumdefect, dan kan shunt van links naar rechts optreden op het atriale niveau; of omdat de tricuspidische laesie licht is, het ei Het ronde gat is gesloten en er zal op dit moment geen shunt zijn.In het derde geval is de tricuspidalisklep ernstig vervormd en wordt de juiste atriale druk verhoogd, zodat de rechts naar links shunt van het atriale niveau optreedt.In de eerste twee gevallen is er vaak geen cyanose in de kliniek; In drie gevallen is er een cyanose. Een klein aantal patiënten, zelfs als er geen duidelijke rechts-naar-links shunt is, maar vanwege een lage cardiale output, verhoogd arterioveneuze zuurstofverschil, kan klinisch milde cyanose hebben, in de functionele rechter hartkamer, Systolische bloeddruk kan normaal zijn, en diastolische bloeddruk wordt vaak verhoogd, vergelijkbaar met constrictieve pericarditis, atriale systolische druk en diastolische bloeddruk worden verhoogd, er kan systolisch drukverschil zijn aan beide zijden van de longklep, diastolisch drukverschil aan beide zijden van de tricuspidalisklep De eerste kan te wijten zijn aan een lange tricuspideblad die het rechter ventriculaire uitstroomkanaal gedeeltelijk blokkeert; de laatste heeft een tricuspid-klepstenose als gevolg van een misvorming van de tricuspid-klep.
Het voorkomen
Preventie van het Ebstein-syndroom
1. Primaire preventie van aangeboren hartaandoeningen wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren, genetische factoren en de interactie tussen de twee.De preventie van genetische factoren richt zich voornamelijk op voorhuwelijkse onderzoek, het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, het accepteren van genetische counseling, en nog belangrijker, proberen Gebleken is dat het vermijden en voorkomen van omgevingsfactoren zoals virale infecties, drugs, alcohol en moederziekten die nadelige veranderingen in genetische aanleg tijdens de zwangerschap kunnen veroorzaken om de interactie tussen omgevingsfactoren en genetische factoren te verbreken de sleutel is tot primaire preventie.
2. Secundaire preventie
(1) Vroege diagnose: Vroege diagnose van aangeboren hartziekten kan in twee stappen worden verdeeld:
1 foetale diagnose: metabolieten in het vruchtwater, speciale eiwit- en enzymactiviteit, enz., Kunnen ook worden gebruikt voor vaginale villusextractie bij vrouwen 8 tot 12 weken zwangerschap voor aangeboren hartaandoeningen veroorzaakt door enkele genmutaties en chromosomale afwijkingen Geweldige waarde.
2 Kleuterdiagnose: een uitgebreid lichamelijk onderzoek moet worden uitgevoerd op de geboren baby's, vooral het cardiovasculaire systeem moet zorgvuldig worden geusculteerd en verder worden onderzocht met cardiale echografie.
(2) Vroege behandeling: zodra de foetale diagnose van congenitale cardiovasculaire malformatie is bevestigd in de foetale periode, moet de zwangerschap op tijd worden beëindigd.Voor sommige erfelijke enzymen of metabole deficiëntieziekten, moet relevante vervangende therapie worden uitgevoerd vroeg na de geboorte en het voorwaardelijke ziekenhuis Gentherapie kan worden uitgevoerd om het optreden van de bijbehorende ziekte te voorkomen.
3. Derde niveau preventie van aangeboren hartziekte Zodra de diagnose is gesteld, is de fundamentele behandelingsmethode het uitvoeren van een operatie om de cardiale vasculaire misvorming volledig te corrigeren, waardoor de pathofysiologische veranderingen als gevolg van de misvorming worden geëlimineerd. Als er geen operatie of tijdelijke operatie is, moet deze worden gebaseerd op Vermijd overmatig werk, om geen hartfalen te veroorzaken, als hartfalen optreedt, behandeling tegen hartfalen, preventie en behandeling van complicaties, patiënten met aangeboren hartaandoeningen bij de uitvoering van invasief onderzoek of behandeling, inclusief hartkatheterisatie, extractie, tonsillectomie, enz. Antibiotica moeten routinematig worden toegepast om infectieuze endocarditis te voorkomen.
Complicatie
Ebstein-syndroomcomplicaties Complicaties, aritmie, hersenembolie, hersenabces
Complicaties zoals hartfalen, aritmie, cerebrale embolie en hersenabces kunnen worden gecombineerd.
Symptoom
Ebstein-syndroom Symptomen Veel voorkomende symptomen Palpatie zonder longslagader occlusie aritmie hartfalen systolisch geruis intracardiale shunt voor angiografie van rechts naar links zie dubbel-balteken
De incidentie van het Ebstein-syndroom kan vroeg of laat zijn, de symptomen kunnen licht en zwaar zijn en de symptomen kunnen variëren. Mensen met ernstige misvormingen kunnen na de geboorte duidelijke cyanose en congestief hartfalen hebben; mensen met milde misvormingen verschijnen niet noodzakelijkerwijs op volwassen leeftijd. Duidelijke symptomen, de meest prominente symptomen van deze misvorming zijn cyanose en congestief hartfalen De belangrijkste tekenen van het Ebstein-syndroom zijn onder meer: uitpuilend en rustig precordiaal gebied (geen duidelijke pre-cardiale pulsatie, palpatie zonder longslagaderafsluiting) Sense); het eerste hartgeluid en het tweede hartgeluid zijn duidelijk gesplitst, er kan een verbeterd derde hartgeluid zijn en een vierde hartgeluid kan ook verschijnen; de tweede component van het gesplitste eerste hartgeluid is vaak in de vorm van een klikgeluid, dat "zeilteken" wordt genoemd "(zeilteken); mild systolisch geruis en kort diastolisch middellang geruis in het tricuspidalisklepgebied, naast cyanose, knuppelen (teen), jugulaire systolische positieve pulsatie, gelooft Siber dat de misvorming De meest karakteristieke tekens zijn de twee groepen:
1 haarspeld met een rustig hartgebied;
2 Het eerste hartgeluid, het gesplitste tweede hartgeluid, het verbeterde derde hartgeluid of het vierde hartgeluid bestaande uit een kwartet.
Onderzoeken
Onderzoek van het Ebstein-syndroom
De diagnose van het Ebstein-syndroom, klinische symptomen en tekenen kunnen belangrijke tips geven, maar om een juiste diagnose te stellen, is afhankelijk van de volgende aanvullende onderzoeken, met name selectieve angiografie.
1. De amplitude van de P-golf van het elektrocardiogram wordt vergroot en / of verbreed, en de inkeping is soms zichtbaar. De draden van II, III, aVF en V1 zijn het meest duidelijk. Sommige mensen denken dat de mate van P-golfverandering verband houdt met de prognose, en die met een normale P-golf zijn vaak asymptomatisch. Significante afwijkingen, niet alleen vaak symptomen en snelle dood in een korte periode, het PR-interval is vaak verlengd, complete of onvolledige rechter bundeltakblok wordt bijna gezien bij elke patiënt, ledemaatlood en rechterborstlood Vaak lage spanning, incidentele rechter ventriculaire hypertrofie, maar geen linker ventriculaire hypertrofie.
Er is onlangs op gewezen dat het QRS-complex van de V1 ~ 4-leiding van het Qr-type is met T-golfinversie, wat een specifieke elektrocardiogramverandering van deze misvorming is.
Ongeveer 5% tot 25% van de patiënten met deze misvorming heeft pre-excitatiesyndroom (type B) en aangeboren hartaandoeningen met pre-excitatiesyndroom, waarvan 30% Ebstein-misvormingen. Klinisch dus, wanneer aangeboren hartziekte wordt gecombineerd Pre-excitatiesyndroom, vermoedelijke en Ebstein-misvorming, deze misvorming kan verschillende aritmieën optreden, paroxysmale supraventriculaire tachycardie komt vaak voor, zelfs zonder pre-excitatiesyndroom, andere aritmieën zoals huisvesting Pre-seksuele contractie, atriale flutter of atriale fibrillatie kan worden gezien.
2. Röntgenonderzoek van milde misvorming, hartvergroting is niet duidelijk, pulmonaal bloed is normaal, matige, ernstige vervorming, het hart breidt zich naar beide kanten uit, voornamelijk voor de juiste atriumvergroting, de hartslag is niet duidelijk onder fluoroscopie en het vergrote hart is niet Symptomen, vergelijkbaar met pericardiale effusie of longstenose met hartfalen X-stralen tekenen, als gevolg van vergroting van het rechter atrium, plus het rechter ventriculaire uitstroomkanaal naar links, de hartschaduw kan een vierkante doos of trechtervorm zijn, een paar laesies kunnen worden gepresenteerd Sferisch, pulmonaal bloed is verminderd en de aortaknoop is normaal of klein.
3. De meest typische manifestatie van echocardiografie is een toename van de amplitude van de voorste tricuspide lobben en een sluitingsvertraging (ten minste 0,04 s nadat de mitralisklep is gesloten). Bovendien, als de sonde in het algemene rechter ventrikel wordt geplaatst De locatie van de grote hartkamer (de rechter ventrikel van de kamer) is te zien en de EF-helling van de tricuspidalisklep (de vroege sluitbeweging van diastole) wordt ook vertraagd.
4. Katheterisatie van het rechter hart wordt als extreem gevaarlijk beschouwd voor hartkatheterisatie bij het Ebstein-syndroom.Het is vatbaar voor ernstige aritmie en zelfs levensbedreigend. Daarom, als u geen cardiale chirurgie overweegt, is het het beste om dit niet te doen. Als de klinische diagnose onbekend is, moet deze ondanks het gevaar worden uitgevoerd.Als ervaren personeel en reddingsapparatuur is het risico niet groot.Een groep van 505 patiënten met internationale misvormingsstudie, 363 patiënten ondergingen katheterisatie en angiografie. Er waren 100 gevallen van aritmie, waaronder 13 doden.
Bij de rechter hartkatheterisatie wordt de katheter vaak opgerold in het vergrote rechter atrium.De katheter wordt gemanipuleerd en de kathetertip kan vaak worden afgegeven aan het linker atrium (via de hartkamer) maar moeilijk om toegang te krijgen tot de rechter hartkamer.
De rechter atriumdruk is hoger, de rechter atriale drukcurve vertoont een golf, v-golf neemt toe, rechter ventriculaire diastolische druk is hoog, systolische bloeddruk is normaal of iets hoger, longslagdruk is normaal of laag, wanneer van de longslagader naar de rechter hartkamer, of van rechts Toen de ventrikel werd overgebracht naar het rechter atrium en de drukcurve continu werd geregistreerd, bleek dat er een systolisch drukverschil was aan beide zijden van de longklep en er was een diastolisch drukverschil aan beide zijden van de tricuspidalisklep.
Bij de meeste patiënten is er een shunt van rechts naar links op atriaal niveau, en zelfs een shunt van horizontaal naar links kan op dit niveau worden gevonden.
Er moet hier specifiek worden vermeld dat als de drukcurve en het intracardiale elektrocardiogram tegelijkertijd kunnen worden geregistreerd, er vaak een overgangszone tussen het rechter atrium en de functionele rechter hartkamer wordt gevonden (afb. 1) en de in de zone geregistreerde druk dezelfde is als het rechter atrium. Het intracavitaire elektrocardiogrampatroon is hetzelfde als de rechter hartkamer. Deze overgangszone is de rechter hartkamer van de kamer. Deze bevinding draagt vaak bij aan de diagnose van het Ebstein-syndroom.
5. Selectieve rechter hartsysteem angiografie De belangrijkste basis voor de diagnose van misvorming is: tricuspide misvorming, terugschakelen en rechter ventriculaire atrialisatie.In het algemeen zijn twee incisies zichtbaar aan de onderrand van het ontwikkelde rechter atrium, waarvan er één zich in de middellijn van de wervelkolom bevindt. In de buurt is de intrinsieke tricuspid annulus; de tweede bevindt zich aan de linkerkant van de wervelkolom, als gevolg van de tricuspidale klep van de neerwaartse beweging. De tussen de twee incisies is de rechter ventrikel van de kamer. Bovendien is selectieve atriale angiografie nog steeds beschikbaar. Het is te zien dat het rechteratrium aanzienlijk is verwijd, het contrastmiddel langzaam is; het linkeratrium, de linker ventrikel, de vroege ontwikkeling van de aorta (in het geval van hart-naar-kamer verkeer), selectieve rechter ventriculaire angiografie, tricuspidalis-regurgitatie, rechter ventriculaire uitstroomstenose of uitbreiding.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Ebstein-syndroom
De volgende punten hebben een referentiewaarde bij het diagnosticeren van deze ziekte:
1. De symptomen van blauwe plekken in de neonatale periode zijn duidelijk, en verlichten later of verdwijnen volledig. Na ouderen verschijnt cyanose weer.
2. Cyanosesymptomen in combinatie met tachyaritmie moeten eerst de ziekte overwegen.
3. Rechts-naar-links shunt aangeboren hartziekte, minder longbloed en geen rechter ventriculaire hypertrofie.
4. Het hart is vergroot, maar de pulsatie in het voorste gebied is erg zwak.Er is een "multitemporeel" hartgeluid tijdens auscultatie.
5. Longbloed is minder en het hart is vergroot De aorta en longslagader zijn klein en het hart is als een ballon.
6.P-poort hoog, maar geen juiste ventriculaire hypertrofie.
7. De rechter hartleiding toont een volledig rechter bundeltakblok en een kleine multi-fase brede QRS-golf.
8. Er zijn blauwpaars met B-type pre-excitatie syndroom en het longbloed is minder.
9. Er zijn QR-golf en T-golfinversie op de V1 ~ 4-kabel.
10. Echocardiografie toont het tricuspide bevestigingspunt dat naar beneden beweegt.
Ebstein-syndroom kan worden ingedeeld in 3 soorten op basis van klinische manifestaties en hemodynamische veranderingen tijdens de diagnose:
1 lichttype: geen of milde cyanose, hartfunctie I ~ II, hartlicht ~ matige toename, intracardiale shunt voornamelijk van links naar rechts, geen drukverschil tussen rechteratrium en functionele rechter ventrikel, cardiovasculaire angiografie Geen dubbel bal teken, geen operatie of gewoon het hartafwijking sluiten, de prognose is goed,
2 stenose type: cyanose is duidelijk, hartfunctie is boven graad II, hart is mild tot matig vergroot, longcirculatie bloedstroom is verminderd, er is drukverschil tussen vergroot rechter atrium en functionele rechter ventrikel, en intracardiale shunt is rechts naar links, hart Angiografie ziet het dubbele balteken en vereist een operatie.
3 insufficiëntietype: geen of milde cyanose, hartfunctieniveau II of hoger, ernst van het hart verhoogd, geen drukverschil tussen rechteratrium en functionele rechter ventrikel, intracardiale shunt kan van links naar rechts of van rechts naar links zijn, angiografie zichtbaar Het rechter atrium is extreem groot, met een dubbel balteken en vereist een operatie.
