aangeboren retinoschisis
Invoering
Inleiding tot aangeboren retinoschisis Congenitale retinoschisis (congenitale retinaschisis) is een soort vitreoretinaldystrofie, die al aanwezig is bij de geboorte. Het is zeldzamer dan verworven netvlies gespleten gehemelte. Glasvochtbloeding en netvliesloslating zijn de ernstigste complicaties. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: gezien bij jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: glasvochtbloeding netvliesloslating ametropie hyperopie strabismus
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren retinoschisis
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een X-type cryptische recessieve ziekte, maar autosomaal recessieve overerving is ook gemeld. Autosomaal dominante overerving en genetische methoden zijn onzeker. De moeder is een drager en het gespleten gehemelte is symmetrisch.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is nog steeds onzeker, er is een glasafwijkingstheorie, Müller-celdefecttheorie en retinale vasculaire abnormaliteitstheorie, vanwege een aangeboren afwijking van de binnenste laag van het netvlies, vooral het binnenste uiteinde van Müller-cellen aan het binnenste beperkende membraan heeft enkele genetische defecten. Of een glasachtige corticale afwijking, het netvlies wordt erdoor getrokken, wat leidt tot de verdeling van de zenuwvezellaag. Deze tractie kan te wijten zijn aan onvoldoende groei van glasachtig in de normale ontwikkelingsoogbal, of verdikking en samentrekking van het glasachtig lichaam tijdens de perinatale periode. Het glasachtige lichaam hecht zich aan de binnenwand van de oogbeker. Wanneer het oorspronkelijke glasachtige lichaam samentrekt, wordt de binnenste laag van het netvlies getrokken. Het onderste deel van het netvlies van het netvlies begint zich te ontwikkelen in het late embryonale stadium en de bloedvaten rond de temporale zijde ontwikkelen zich laat en worden minder verdeeld zodra de binnenste laag van het netvlies Wanneer het wordt getrokken, is het gemakkelijk om langs de zijkant van de bekkenkam te kraken.
Het voorkomen
Congenitale retinoschisepreventie
Er zijn geen effectieve preventieve maatregelen voor deze ziekte.
Complicatie
Congenitale retinoschisis-complicaties Complicaties, glasvochtbloeding, ametropie, hyperopie, strabismus
Glasvochtbloeding en netvliesloslating zijn de ernstigste complicaties van deze ziekte.De incidentie van glasvochtbloeding is maar liefst 40% en bijna 20% van de patiënten heeft netvliesloslating.
1. Netvliesloslating van het gat: Er is een gat in de buitenste laag van het gespleten gehemelte, een gat wordt gevormd rond het gespleten gehemelte of een gat wordt veroorzaakt door de tractie van het glasvocht.De vloeistof kan het netvlies binnendringen via het buitenste gat of het glasvocht. volgende.
2. Glasachtig bloed: de incidentie van glasachtige bloeding is 40%, meestal als gevolg van het scheuren van vertakkingsvaten, zeer weinig als gevolg van neovascularisatie en de vorming van neovascularisatie als gevolg van ischemie veroorzaakt door microvasculaire laesies in het gespleten gehemelte. De bloedvaten veroorzaken herhaald bloeden van het glasvocht en fundus fluoresceïne-angiografie is een kleurstoflek van de optische schijf en de bloedvaten die het netvlies omringen.
3. Andere complicaties: refractie komt ook vaak voor bij patiënten met deze ziekte, de incidentie van hyperopie en strabismus kan oplopen tot 29%, andere zeldzame complicaties zijn maculaire tractie veroorzaakt door tractie van het glasvocht, exudatieve netvliesloslating, pasgeboren Vasculair glaucoom krimpt.
Symptoom
Congenitale retinoschisis symptomen algemene symptomen nystagmus gepigmenteerde plek netvlies oedeem pigment abnormaal netvlies loslating fundus veranderingen
Aangeboren begin, vaker voor bij mannelijke kinderen, zeldzaam bij vrouwen, vaak aangetroffen bij schooldefecten of voorschoolse gezichtsafwijkingen, wanneer de amblyopie aan de zijkant van het oog vaak een niet-gebruikte exotropie heeft, is slecht gezichtsvermogen in beide ogen soms gevoelig voor nystagmus Spontane glasvochtbloeding trad op en werd alleen ontdekt wanneer een familie door een proband werd onderzocht.
1. Gezichtsscherpte verandering: De algemene gezichtsscherpte daalt tot 0.2-0.4 De gezichtsscherpte neemt af met de leeftijd.Tenslotte kan deze worden verminderd tot ongeveer 0.1.In de 10 jaar oud is het monoculaire of binoculaire gezichtsvermogen slecht.De ziekte treedt op in het perifere of maculaire gebied. Aanzienlijke schade, meer dan de helft van minder dan 0,3, het maculaire deel van het gezichtsvermogen is nog erger, de meerderheid van de patiënten met deze ziekte is mannelijk, vrouwelijke patiënten zijn ouders uit de familie met deze ziekte.
2. Maculair gespleten gehemelte: het gespleten gehemelte komt voor in de macula en wordt maculaire retinoschisis genoemd, wat maculaire afwijkingen veroorzaakt. Het kan bij alle patiënten worden gezien en kan de fundus-kenmerken van de ziekte zijn. Alleen de foveale fovea verdwijnt in het vroege stadium van de ziekte. Het pigment is ongeordend en het stellaatpigment valt af. De karakteristieke verandering is de cystische bobbel rond de fovea, of het fijne spaakachtige uiterlijk. De centrale fossa ontwikkelt zich tot radiale cystachtige plooien, die geleidelijk overgaan in donuts (donuts). De vorm van de retinale palpebrale kloof, de maculaire manifestaties van de patiënt variëren, kleine balkachtige hoogte of microscopische radiale plooien gecentreerd op de fovea of de combinatie van de twee is de meest karakteristieke manifestatie, bij sommige patiënten met uitgebreide retinale Hoog, bijna de gehele achterste pool bezet, omringd door grote bloedvaten, de macula-afwijkingen kunnen heel klein zijn en de oppervlakkige radioactieve plooien zijn bijna onzichtbaar door de spleetlamp. Het gebruik van rood licht ontbreekt licht helpt om te observeren, in een bepaalde Sommige pigmentvlekken bij de patiënt kunnen de enige verandering zijn, terwijl bij anderen de foveale reflex verdwijnt, de enige maculaire afwijking kan zijn. Veranderende oudere patiënten worden vaak over het hoofd gezien en worden beschouwd als leeftijdsgebonden normale veranderingen.
3. Perifere retinale palpebrale fissuur: de incidentie van perifere gespleten gehemelte gezien door oftalmoscoop is 71% -85%, en het gespleten gehemelte in het perifere deel is voornamelijk in twee soorten geclassificeerd: een is een afgeplat oppervlak zoals een bonte vorm, die meestal boven de fundus voorkomt. Bij de grotere kinderen of volwassenen, vanwege de spontane degeneratie van de vesiculaire retinale palpebrale kloof in de vroege kindertijd, is het andere type de gigantische blaasje van het netvlies, dat er vaker voor is. Het komt voor bij jongens jonger dan 4 jaar en kan zich over het gespleten gehemelte verspreiden. De voorste wand overschrijdt in het algemeen niet de gekartelde rand. De binnenwand van het gigantische blaasje kan een groot gat zijn. De meest karakteristieke laesie buiten het maculaire gebied is een sferische verhoging van de binnenste laag van het netvlies met een groot gat of gaten. Veel schrale bollen, lage platte ribbels, meestal zichtbaar in de evenaar, soms achterwaarts of zelfs dichtbij de optische schijf, de kleur van de bloedvaten in de lage platte ribbels is donker en de projectie van bloedvaten op de choroïde is zichtbaar, als er geen bijbehorend gebied is Functionele beschadiging, wat aangeeft dat er nog steeds de meest intacte optische zenuwvezels en synapsen in het gespleten gehemelte zijn, af en toe in de scheidingszone van twee bolvormig gespleten gehemelte in één oog, de voortijdige laesie verspreidt zich zelden naar de gekartelde marge en de achterste rand puilt vaak uit. Bovendien is bij de ziekte de binnenste laag van het gat groter en waarschijnlijker dan de buitenste laag van het gat.De ziekte treedt op in de zenuwvezellaag, de oppervlakkige laag van het netvlies, de buitenste laag van het netvlies is grijsachtig transparant en de buitenste laag is relatief zeldzaam. En zelfs als het klein is, is het moeilijk te zien, vaak rond en dicht bij de kloofrand van de kloof. Als het tegelijkertijd optreedt, kan het buitenste gat ook netvliesloslating veroorzaken.
Langs de achterste rand van het gespleten gehemelte komen witte of gepigmenteerde scheidingslijnen veel voor, die kunnen worden veroorzaakt door de trekstimulatie van de RPE langs het achterste gespleten gehemelte en de retinale vaten bevinden zich over het algemeen op de binnenste laag van het gespleten gehemelte. Het is echter ook te zien dat de bloedvaten van de binnenste laag naar de buitenste laag bewegen, en witte omhulsels worden vaak gezien op de bloedvaten in het gespleten gehemelte.
4. Glasachtige laesies: de glasachtige veranderingen van de ziekte zijn atypische fibrilcondensatie, vacuolisatievorming, nascheiding en concentratie, vroege glasachtige cortex is dicht, bedekt nog steeds het gespleten gehemelte, het glasachtige heeft geen achterste loslating, gespleten gehemelte Een gat is ook zichtbaar in de binnenste laag, wat aangeeft dat het gat niet wordt veroorzaakt door de vitreoretinale retractie maar door weefseldegeneratie, maar vervolgens uitgebreide interne stenose, vaak vergezeld door posterieure loslating van het glasvocht en concentratie, af en toe blijft een klein stukje glasachtige cortex achter Retinale bloedvaten hechten en trekken, en leiden ook tot glasvochtbloeding, dit glasvolume bloed, meestal gelegen in de achterste glasvochtholte en de retinale palpebrale holte, en kan vaak sneller worden opgenomen, glasvocht komt vaak voor bij jonge patiënten bij deze ziekte Tijdens de ontwikkelingsperiode, minder frequent na 20 jaar oud, kan langdurige bloeding geel worden, bloeden in de glasvochtmechanisatie, samentrekking en tractie, kan volledige retinale scheuren en vaste retinale plooien produceren, glasvocht kan de eerste ziekte zijn Prestaties, in de late fase van de ziekte, verdween de hele binnenlaag, de retinale bloedvaten waren onzichtbaar, de buitenlaag was gedegenereerd, een groot aantal gepigmenteerde vlekken verschenen en pigmentatie Fundus bloedvaten van het netvlies van de onderste helft en er geen mannelijke patiënten moeten overwegen deze ziekte, totdat gediagnosticeerd als andere ziekten.
Naast glasachtige veranderingen zijn er nog steeds glasachtige membranen waarvan de eigenschappen niet bekend zijn. Het zijn abnormale weefsels die zich tussen het binnenste beperkende membraan en het glasachtige lichaam bevinden. Het membraan is doorschijnend en hecht vaak aan de optische schijf en het netvlies, en sommige of alle membranen zijn vrij. Er is echter vaak een bepaalde hechting op de evenaar, meestal gehecht aan de binnenste laag van de bolvormige bobbel aan het onderste deel van de kloof. Op de hechtingslijn zijn de netvliesbloedvaten gebogen onder een scherpe hoek en het binnenste netvlies is vervormd, zelfs de algemene oftalmoscoop is moeilijk. Wanneer het netvlies van het gespleten gehemelte wordt gezien, leidt het membraan op de optische schijf tot pseudo optisch schijfoedeem.De normale netvliesbloedvaten van de sacrale schijf betrekken de optische schijf in de richting van de temporale zijde, vergelijkbaar met de milde lens na de vezelproliferatie, glasfilm of machinaal bewerkt glas. Het volumetrische bloed kan ectopische maculaire ectopie veroorzaken, soms is de neovascularisatie afkomstig van de optische schijf te zien op het glasachtige membraan, soms op de binnenste laag van het gespleten gehemelte. Dit glasachtige membraan kan zijn gesmolten met het gespleten gehemelte en het glasachtige membraan is De tekenen van perifere fundus-tractie kunnen worden uitgedrukt als kaartachtige onderdrukking en wit worden.
5. Andere fundusveranderingen: de netvlies die niet binnen de fundus zijn binnengevallen hebben grijsachtig witte of zilverachtige witte degeneratie.In ernstige gevallen zijn er zilverfolie-achtige sprankelende reflecties, netvlies-oedeemachtige veranderingen, incidentele perifere retinale neovascularisatie en choroïde in geavanceerde gevallen. Atrofische of oude chorioretinitis-achtige pigmentafwijkingen, soms met pseudo-opische discitis, kunnen het gevolg zijn van hyperplasie van gliaalweefsel.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren retinoschisis
1. Genetisch onderzoek: het gen van deze ziekte is in kaart gebracht aan het distale uiteinde van de korte arm van het X-chromosoom, vooral Xp22.1-p22.2 Hoewel de ziekte veranderingen in de fundus heeft, zijn er geen aanwijzingen voor genetische heterogeniteit. Er is een literatuur gerapporteerd over het verbeteren van het in kaart brengen van genetische kaarten in de RS-regio.Een studie door een Finse patiënt meldde dat de kritieke RS-regio is verkleind tot 0,2-0,3 cm, tussen de markers DXS418 en HYAT1, vergezeld van oftalmoscopie en ERG-onderzoek. Op DNA gebaseerde diagnose draagt bij aan heterozygote dragers van de ziekte en kan ook worden gebruikt voor vroege diagnose van zieke baby's. De genen die aan deze ziekte zijn gekoppeld, zijn geïdentificeerd en beschouwd als XLRSI (X-gebonden retinoschisis I De mutatie veroorzaakt een ziekte bij mannen.
2. Histopathologisch onderzoek: onder de foto-elektrische microscoop bevindt het netvlies gespleten gehemelte zich in de retinale zenuwvezellaag en de retinale ganglioncellaag.Het netvlies splitst zich hoofdzakelijk langs de gliale cellen en de zenuwvezellaag om een gespleten gehemelte te vormen. Het netvliesweefsel strekt zich uit en de binnenste laag van het gespleten gehemelte bestaat hoofdzakelijk uit intern beperkend lidaan, een deel van Müller-cellen en vaatweefsel Deze collageenweefsels zijn verdikt in het vaatgedeelte van het netvlies en de buitenste laag van het gespleten gehemelte bevat de binnenste korrelige laag. De buitenste korrelige laag, de buitenste plexiforme laag en de susceptorcellaag, de buitenste laag wordt verdikt door gliosis en in het gespleten gehemelte gebied zijn intacte gliale cellen en zenuwvezellagen meestal niet duidelijk, maar bipolaire cellen en fotoreceptorcellen De laag is intact, de binnenste korrelige laag heeft de neiging om dun te zijn, maar het kan een dubbele laag hebben, de binnenste laag van het netvlies wordt dikker en de structuur is ongeordend.De binnenste laag van veel gespleten gehemelte, de buitenste laag en het netvlies grenzend aan de gespleten gehemelte blijken een grote hoeveelheid eosinofiliciteit te hebben. De samenstelling van amorf materiaal, de aanwezigheid van draadvormig materiaal in de extracellulaire ruimte naast de binnenste en buitenste lagen van de splijtholte door transmissie-elektronenmicroscopie, het experiment bewijst dat de draad licht is De amorfe substantie die hieronder wordt gezien, merkte Gottinger op dat bij patiënten met perifere retinale blaasjesdegeneratie en seniele retinoschisis, dezelfde extracellulaire filamenten met een dwarsgestreepte diameter van 8-12 nm, maar deze filamenten en glas Het zuurgevoelige mucopolysacharide ontwikkelt een kleurreactie die verschilt van die bij Gondon-patiënten met een gespleten gehemelte.
De oogbol verwijderd van de ziekte werd bestudeerd. Het bleek dat het gat in de optische zenuwvezellaag verscheen en de periodieke amorfe substantie zichtbaar was in het netvlies. Onder de ultrastructuur bestond de amorfe substantie uit filamenten met een diameter van 11 nm, en het filament in het netvlies was Vanwege defecten in Müller-cellen veroorzaken deze extracellulaire accumulaties degeneratie van deze cellen en daaropvolgend gespleten gehemelte, en gliaal fibrillair zuur eiwit en mogelijk S100-eiwit geproduceerd door defecte Müller-cellen accumuleren. In het netvlies.
3. Fluorescentieangiografie: er is te zien dat er verwijde haarvaten en fluorescerende plekken zijn in de fovea van de macula, wat aangeeft dat er atrofie is van het pigmentepitheel, maar er is geen typische lekkage. In de maculaire gespleten plaque, geen kleurstoflekkage naar deze cystische gebieden Dit is duidelijk anders dan microcystisch maculair oedeem, waarbij significante telangiectasie, perifere vasculaire curling en abnormaal vasculair verkeer zichtbaar zijn bij de kruising van het perifere netvlies gespleten gehemelte en het normale netvlies. Deze verwijde en abnormale bloedvaten hebben significante fluoresceïnlekkage. Lokaal een sterk fluorescerend gebied vormen, wat aangeeft dat er een verandering is in de vasculaire permeabiliteit.
4. Optische coherentietomografie (OCT): het OCT-beeld van deze ziekte toont een typische cystische verandering van de macula, met schuin of verticaal brugachtig weefsel verbonden, en de posterieure poolretinale neuroepitheliale laag is gescheiden, met een brug ertussen. De OCT-beelden van de veranderingen in het membraanweefsel zijn de binnenste verdikking van het neuroepithelium en de externe neuroepitheliale scheiding OCT is zeer specifiek voor retinoschisis en vertoont duidelijk neuropitheliale scheiding van het netvlies.
5. Visie: deze ziekte heeft vaak een relatief centrale donkere vlek. Het centrale gebied van de maculaire retinale palpebrale fissuur kan een kleine ringvormige donkere vlek hebben. Het laagniveau retinale palpebrale fissuurgebied is vaak moeilijk te detecteren gezichtsvelddefecten als gevolg van de twee lagen in het gespleten gehemelte. Er is nog steeds een zenuwvezelverbinding tussen hen.
6. Electroretinogram (ERG): bij deze ziekte heeft ERG-onderzoek een karakteristieke en diagnostische betekenis. Omdat de fundus van het netvlies gespleten gehemelte meerdere vormen vertoont, kan het volgens fundusonderzoek moeilijk te diagnosticeren zijn. In dit geval kan ERG Hulpdiagnose, de b-golfamplitude vertoont een onevenredige afname in vergelijking met de a-golf, wat een kenmerk is van deze ziekte.In het vroege stadium van de ziekte of bij milde ziekte kan de mogelijkheid van een daling van de b-golfamplitude met zwaai en geen verandering van een golf worden waargenomen. De verhouding van b-golf tot a-golfamplitude wordt in sterkere mate gereduceerd. Omdat ERG een geïntegreerde respons is, geeft abnormale ERG aan dat de maculaire perifere retinale diffusiviteit wordt beïnvloed, zelfs in het geval van zichtbare afwijkingen van de macula. Wanneer de ziekte vordert en de receptor wordt gedegenereerd, wordt de amplitude van de a-golf kleiner. De amplitude van de b-golf neemt echter af, dus de verhouding van de b / a-amplitude wordt meestal behouden. Wanneer de retinoschisis meer geavanceerd is en de fundus een breed scala aan pigmenten vertoont. Wanneer de retinale bloedvaten in het onderste deel van de groep en het onderste deel van de fundus of het bredere gebied verdwijnen, kan de b-golf van de ERG volledig verdwijnen, waardoor alleen de kleine golf of PIII-component achterblijft. Bij de verdere ontwikkeling van de ziekte verdwijnt ook de a-golf, waardoor de ER G werd helemaal niet geregistreerd en de ROG van de macula vertoonde ook een lage b / a-amplitudeverhouding met de mogelijkheid om de swing te verminderen. In gevallen van maculaire degeneratie kon de maculaire ERG niet worden geregistreerd.
De ERG van deze ziekte heeft karakteristieke veranderingen, wat nuttig is voor de diagnose van deze ziekte.De amplitude van ERG een golf is normaal, b golf is meer dan d golf, dus de verhouding van a en b golf (b / a) is vaak kleiner dan normaal, met een relatief hoge ERG werd opgenomen onder witlichtstimulatie. De b-golf was vaak lager dan de basislijn. Zelfs in het maculaire gebied was de b-golf niet normaal. Wanneer de fundus uitgebreid werd beïnvloed, waren de a-golf en de b-golf klein en was de b / a-verhouding nog steeds laag. Bij de ontwikkeling van het aangedane oog wordt de b-golf sterk gereduceerd tot onherstelbaar, waardoor alleen de kleine a-golf achterblijft. De ernstigste gevallen worden zelfs niet gedetecteerd met de a-golf. De ERG is volledig onherstelbaar, de OPs-golf is aanzienlijk verminderd of verdwenen, en de absolute drempeltest (absolute drempel) Profiel) kan het normale controleoog en het retinale palpebrale oog vergelijken met multifocale ERG in het normale bereik, en de gemiddelde responsdichtheid of latentie van de 6 ringvormige retinale gebieden in de controlegroep en het netvlies gespleten gehemelte Allen toonden aan dat het verschil zeer significant was. De multifocale ERG driedimensionale beelden van patiënten met netvlies gespleten gehemelte vertoonden meerdere lokale amplitudeverminderingen en de centrale piekrespons verdween of nam af. De P1 / N-golven van de reactiedichtheidswaarden van de zes ringvormige netvliesregio's Verhouding is anders dan alle De b / a-verhouding van het gezichtsveld ERG en het multifocale ERG driedimensionale beeld van de retinale gespleten gehemelte patiënten vertoonden meerdere lokale amplitudeverminderingen, die gerelateerd waren aan de lokale functionele schade veroorzaakt door de aanwezigheid of breuk van meerdere kleine cysten in het maculaire gebied van de patiënt. Een opvallende verandering in de ziekte.
In de vroege of milde gevallen van deze ziekte, wanneer ERG aanzienlijk depressief is, donkere aanpassing, absolute drempel van staven en kegels, alleen kleine schade, vrouwelijke heterozygote dragers controleren meestal op oftalmoscoop en elektroretinogram Er is echter een inwendige beperkende membraanrimpel in de buurt van de fovea, of een degeneratie van het perifere netvlies en hyperglia vergelijkbaar met die van een mannelijke patiënt, maar de meeste van deze afwijkingen lijken niet-specifiek en niet-uniform te zijn.
7. Electro-oculogram (EOG): de verhouding van lichtpiek / donkere vallei in de EOG van deze ziekte blijft normaal tot het meest geavanceerde stadium en de EOG-lichtpiek kan ernstig worden beschadigd. De resultaten van de ERG- en EOG-test geven aan dat aan het begin van de ziekte de fotoreceptorfunctie nog steeds Het behoud is goed, de binnenste laag van de kloof is abnormaal en de fotoreceptor wordt na verloop van tijd aangetast.
8. Donkere aanpassing: de donkere aanpassing van de patiënt aan de middelste kegel, de drempel van de staaf wordt verhoogd, en zelfs de maculaire retinale palpebrale kloof wordt ook veranderd.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren retinoschisis
Diagnostische criteria
1 De startleeftijd van de patiënt is klein;
2 Er is een transparant gaasachtig membraan dat uitpuilt uit de binnenste laag van het netvlies, en soms zijn er grote gaten in de binnenste laag vergezeld van netvliesbloedvaten;
3 afwijkingen van de macula, cystische degeneratie, atrofie en pigmentatie;
4 nadat het glasachtige lichaam is losgemaakt;
5 ernstige visuele beperking is te wijten aan maculaire degeneratie, glasvochtbloeding en netvliesloslating;
6 gezichtsveld is vaak een defect boven de neus;
7X geslachtsgebonden recessieve overerving, de diagnose hangt voornamelijk af van de genetische kenmerken van de ziekte en hulponderzoek, klinisch gebaseerd op typische klinische manifestaties en familiale morbiditeit, met behulp van directe of indirecte oftalmoscopie, elektrofysiologische kenmerken, fluorescerende angiografie en andere tests kunnen in principe worden bepaald Diagnose, bovendien, kan LGO effectief onderscheid maken tussen het maculaire gat en de foveale fovea, die een dwarsdoorsnede-afbeelding van de retinale weefselstructuur in vivo kan verkrijgen, waarbij duidelijk de fijne structuur van de binnenste en buitenste lagen van het netvlies wordt getoond en objectief, kwantitatief wordt gemeten, geanalyseerd en de dikte van het netvlies. De analysator (RTA) bepaalt of de splitsing plaatsvindt tussen de lagen van het netvlies en de grootte en vorm van de splitsing.
Differentiële diagnose
Primaire retinitis pigmentosa: er is geen significant verschil tussen de klinische kenmerken van congenitale retinoschisis en retinitis pigmentosa, uitgebreide pigmentatie met retinale vasculaire stenose, onherstelbare ERG met volledige nachtblindheid, ERG kan helpen identificeren of opneembaar is De a-golf gaat gepaard met het verdwijnen van de b-golf en aangeboren retinoschisis kan worden overwogen.
