idiopathische vertraagde puberteit
Invoering
Inleiding tot idiopathische puberteit Jongens zijn ouder dan 14 jaar, meisjes zijn ouder dan 13 jaar en een half, en geen adolescente prestaties zijn vertraagd (gepubliceerd puberteit). De belangrijkste manifestatie van de jongen is dat het testiculaire volume niet toeneemt en de borsten van het meisje niet worden ontwikkeld. Normale mensen van de tweede seksuele kenmerken tot volwassen kenmerken duren meestal 4 tot 5 jaar, zoals puberteit tot genitale ontwikkeling meer dan 5 jaar, of stoppen ontwikkeling gedurende 2 jaar, bekend als idiopathische puberteitvertraging. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% -0,005% (komt vaker voor bij mannen vanwege gebrek aan geslachtshormonen) Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Diabetische nefropathie Bronchiale astma
Pathogeen
Vertraagde etiologie van idiopathische puberteit
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van vertraagde puberteit wordt vaak onderverdeeld in tijdelijke gonadotropine- en geslachtshormoonafscheidingsstoornissen, hypothalamus-hypofyse laesies veroorzaakt door gonadotropine-secretiestoornissen en hypogonadale disfunctie veroorzaakt door vertragingen in de puberteit, waarvan de eerste de meest voorkomende zijn .
1. Tijdelijke gonadotropine en geslachtshormoonafscheidingsstoornissen
(1) Ondervoeding of chronische verspillende ziekten: zoals tuberculose, diabetes, chronische leverziekte, intestinale malabsorptiesyndroom, bronchiale astma, enz., Die de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de lichaamsorganen beïnvloeden, zodat de leeftijd van de patiënt de adolescentie heeft bereikt, maar de botleeftijd is Het geeft aan dat de systemische ontwikkeling ver achterloopt op de normale leeftijd van dezelfde leeftijd en geen systemische basis heeft voor gonadale ontwikkeling.
(2) Normale fysiologische variatie: de leeftijd waarop de puberteit begint, de ontwikkelingssnelheid, de leeftijd van volwassenheid en de mate van ontwikkeling hebben grote individuele verschillen, niet alleen tussen rassen, maar ook tussen mannen en vrouwen, dat wil zeggen, onder normale omstandigheden, dezelfde Geslacht, hetzelfde ras en verschillende algemene omgevingscondities, ongeacht geslacht, zowel vroegrijpe, gemiddelde als late volwassenheid, de redenen kunnen genetische, voedings-, emotionele en andere omgevingen zijn, Sociaal-economische factoren, enz., Kunnen ook familiaal of sporadisch zijn.
(3) Anderen: patiënten met groeihormoondeficiëntie hebben vertraagde groei, vertraagde botleeftijd en vaak gepaard met vertraagde ontwikkeling van geslachtsklieren, die vergelijkbaar zijn met vertraagde constitutionele puberteit, schildklierhormoondeficiëntie en hyperprolactinemie, of langdurige toepassing van cortisonpreparaten. Het is mogelijk om de secretie van geslachtshormonen te remmen en vertraging in de puberteit te veroorzaken.
2. Vertraging in de puberteit veroorzaakt door hypothalamus-hypofyse laesies
(1) Kallmann-syndroom: is een erfelijke ziekte, vaak gemanifesteerd als autosomaal dominante overerving of X-interlock met recessieve overerving, patiënten met hypofyse gonadotropine hypoxie, vaak gepaard met olfactorische dysplasie van de hersenen en midden Dysplasie, resulterend in verlies van geur, gespleten gehemelte, gespleten lip enzovoort.
(2) Single gonadotropin-deficiëntie: kan een sporadisch uiterlijk of een erfelijke ziekte zijn.
(3) gedeeltelijke gonadotropine-deficiëntie: gemanifesteerd als LH-secretiedeficiëntie, FSH-secretie is normaal, androgeen is laag, spermaontwikkeling is geblokkeerd.
(4) Hypofysefunctie is laag of gedeeltelijk laag: hypofyse tumoren, of zadelparasitaire tumoren, hypofyse invasieve ziekten, radiotherapie, trauma, chirurgie kunnen leiden tot hypopituïtarisme.
3. Vertraging in de puberteit veroorzaakt door hypogonadisme
(1) Turnersyndroom: het is een soort gonadale dysplasie veroorzaakt door geslachtschromosoomdeficiëntie of -afwijking. De incidentie van vrouwen is ongeveer 1/2500. Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, seksuele ontwikkeling is niet ontwikkeld, geen vruchtbaarheid, korte gestalte, neksteun enzovoort.
(2) erfelijke geslachtshormoonsynthesestoornis en perifere insufficiëntie: vaak gepaard met abnormale seksuele differentiatie, een typisch voorbeeld is 17-hydroxylase-deficiëntie, androgeensynthese is onvolledig of gedeeltelijk ongevoelig, de borst van de patiënt kan zich ontwikkelen, maar er is een primaire De amenorroe en het schaamhaar zijn niet ontwikkeld.
(3) Verworven primair hypogonadisme: zoals trauma, chemotherapie, bestraling, infectie kan leiden tot obstructie van gonadale ontwikkeling, waardoor de synthese van gonadaal hormoon en de productie van geslachtscellen wordt beïnvloed.
(4) Gonadale ontwikkelingsstoornissen.
(twee) pathogenese
Idiopathische puberteitvertraging is het tegenovergestelde van idiopathische echte homoseksuele vroegrijpe puberteit. Het is een fysiologische variatie van normale groei en ontwikkeling. Er is geen teken van secundaire seksuele ontwikkeling wanneer de leeftijd de normale puberteit startleeftijd van 2,5 SD overschrijdt. De groeisnelheid wordt ook vertraagd, deze kinderen hebben echter geen familiale korte gestalte, de leeftijd van puberteit-initiatie wordt niet vertraagd, de oorzaak van deze ziekte is onbekend, de groeisnelheid van patiënten met vertraagde idiopathische puberteit wordt vertraagd, plasma GH-waarden en GH zijn opgewonden De triggerende reactie van factor of GHRH is verminderd, maar exogeen testosteron of E2 wordt gegeven, of zodra de puberteit is gestart, groeit de groei en GH-secretie weer normaal.Daarom kan de oorzaak tijdelijke en functionele deficiëntie van GH, gonadotropin zijn. Het effect op de testis of eierstok vereist de betrokkenheid van GH. Wanneer het GH-niveau relatief verlaagd is (ervan uitgaande dat de IGF-1 in de gonade ook dienovereenkomstig wordt verlaagd), is de testiculaire of eierstokreactie op gonadotropine verminderd en kan de puberteit niet worden gestart zoals gepland.
Het voorkomen
Idiopathische puberteit vertraagde preventie
1. Tijdens de adolescentie moet ervoor worden gezorgd dat de voortplantingsorganen worden beschermd tegen schade veroorzaakt door onjuiste oefentestikels, om sterke blootstelling aan straling te voorkomen en om lange tijd geen strakke broek te dragen.
2. Vermindering van vitamine A-inname is een van de redenen voor vertraagde puberteit, moet vitamine A en ijzer aanvullen.
3. Langdurige puberteitsvertraging beïnvloedt botmineralisatie en verhoogt het risico op fracturen op volwassen leeftijd.Daarom zijn er aanwijzingen voor een kortetermijnbehandeling van geslachtshormonen om de puberteit te initiëren.
Complicatie
Idiopathische puberteit vertraagde complicaties Complicaties Diabetische nefropathie Bronchiale astma
Ondervoeding of chronische verspillende ziekten: zoals tuberculose, diabetes, chronische leverziekte, intestinaal malabsorptiesyndroom, bronchiaal astma, enz., Die de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de lichaamsorganen beïnvloeden, zodat de leeftijd van de patiënt de puberteit heeft bereikt, maar de botleeftijd duidt op systemische ontwikkeling. De situatie blijft ver achter bij de normale leeftijd van dezelfde leeftijd en heeft geen systemische basis voor gonadale ontwikkeling.
Symptoom
Idiopathische puberteit vertraagde symptomen Gemeenschappelijke symptomen Gonadale dysplasie Botleeftijd Vertraagde gespleten lipruptuur Lipgespleten gehemelte Adolescente borstontwikkeling langzaam
De groei van het kind stagneert, de lengte is korter dan die van dezelfde leeftijd en de botleeftijd is achterwaarts, maar de groeisnelheid is consistent met de botleeftijd en de adrenocorticale functie is vertraagd, wat anders is dan het kind met geïsoleerde gonadotropine-deficiëntie. De bijnierschorsfunctie is op schema, er is geen teken van secundaire seksuele ontwikkeling, plasmagonadotropine en geslachtshormonen blijven op het niveau van prepuberale kinderen, hebben vaak een vertraagde familiegeschiedenis van puberteit, vader 14 tot 18 jaar puberteit begint alleen of moeder Borstontwikkeling of menarche leeftijd is vertraagd. Bovendien ontwikkelen andere aspecten van het lichaam zich normaal. Beide testes zijn in het scrotum gevallen, er zijn geen hypospadie, geen reukverlies, geen aangeboren somatische misvorming, plasma LH, FSH en testosteron of E2 niveaus. Lager dan kinderen van dezelfde leeftijd, maar vergelijkbaar met de botleeftijd van het kind, weerspiegelt de respons van LH op GnRH exciteerbaarheid de mate van volwassenheid van de hypothalamus-hypofyse as. De respons van kinderen met vertraagde puberteit is dezelfde als die van normale prepuberale kinderen. Of geen reactie, als de stimulatie van 100g GnRH intraveneuze bolus, plasma LH piek> 2.OU / L, het kind in 1 Gedurende het jaar zal de puberteit worden geïnitieerd, en een paar van de patiënten met vertraagde puberteit zijn normaal. De meeste van hen bereiken mogelijk niet de verwachte hoogte. De reden kan zijn dat de groei van de wervelkolom bij deze patiënten lager is dan die in het normale begin van de puberteit. Sommige mensen denken dat de meeste van deze patiënten gelijktijdig zijn Er is een korte familiestatus.
Onderzoeken
Controle op idiopathische puberteit
1. Endocriene hormoontest FSH, LH: als de puberteit wordt vertraagd vanwege gonadale dysplasie, FSH, LH aanzienlijk wordt verhoogd, T, E2 wordt verlaagd; lagere hypothalamus-hypofyse functie is lager, dan FSH, LH afname, TSH, F, Het PRL-onderzoek is zinvol voor de diagnose van hypothyreoïdie, het syndroom van Cushing en door prolactine geïnduceerde puberteit.
2. Groeihormoonuitdagingstest: het is belangrijk voor groeivertraging veroorzaakt door vertraagde ontwikkelingsachterstand en groeivertraging veroorzaakt door groeihormoondeficiëntie, omdat eerstgenoemde groei kan bevorderen zolang geïnduceerde ontwikkeling, terwijl laatstgenoemde behandeling van groeihormoon vereist. Indien nodig is een uitdagingstest voor groeihormoon of een test voor LHRH-uitdaging vereist.
3. GnRH-challenge-test: in het geval van hypothalamische laesies kan GnRH-test verschijnen, wat suggereert dat de hypofyse-secretie van gonadotropinecellen nog steeds normaal is, maar volgens onze ervaring moeten de meeste van hen 5-7 dagen vóór de GnRH-test worden behandeld met GnRH. Meer voor de hand liggend, veroorzaakt door hypofyse laesies, is de respons van de GnRH-stimulatietest slecht.
4. CT of MRI: wanneer klinische aanwijzingen hypothalamus-hypofyse laesies suggereren, is CT of MRI van grotere waarde.
5. Visie, gezichtsveldonderzoek: helpen bepalen of de tumor de oogzenuw onderdrukt.
6. B-echografie: voor meisjes kunt u de ontwikkeling van de eierstokken en de baarmoeder begrijpen.
7. Testiculaire biopsie: over het algemeen minder gebruikt, kan bepalen of differentiatie van kiemcellen normaal is.
8. Botleeftijd: bij patiënten met een lage gonadotropinefunctie is de botleeftijd relatief laag, is de fysieke en hypofysefunctie laag en is de botleeftijd duidelijker.
Diagnose
Idiopathische puberteit vertraagde diagnose
Diagnostische criteria
1. Er is nog steeds geen teken van secundaire seksuele ontwikkeling nadat de jongen 14 jaar of 13 jaar oud is.
2. De groei is langzaam, de botleeftijd ligt achter de werkelijke leeftijd en de lengte is korter dan die van dezelfde leeftijd, maar het is gelijk aan de botleeftijd.
3. Bijnierschorsfunctie is aanvankelijk vertraagd.
4. Er zijn veel familiegeschiedenis van vertraagde puberteit.
5. LH-, FSH- en testosteron-E2-niveaus en LH-respons op GnRH-opwinding bleven in prepuberale toestand.
6. Sluit puberale vertraging door andere laesies uit.
Differentiële diagnose
Vertraagde puberteit veroorzaakt door andere laesies heeft twee categorieën: hoog gonadotropine hypogonadisme en laag gonadotropine hypogonadisme.De voormalige laesies bevinden zich in de geslachtsklieren, waaronder testiculaire of ovariële hypoplasie of falen veroorzaakt door verschillende oorzaken. Het gemeenschappelijke kenmerk is dat de LH- en FSH-waarden in plasma aanzienlijk zijn verhoogd, dus het is niet moeilijk om de laatste laesies in de hypothalamus (zoals het Kallmann-syndroom) of de hypofyse (zoals hypofyse of supra-sacrale tumoren, enz.) Te identificeren.
Hoewel deze laesies allemaal een afname van de niveaus van LH en FSH veroorzaken, zijn de mate van reductie en de mate van respons op GnRH heterogeen, dat wil zeggen dat de mate van hypofyse schade anders is, bovendien de prestaties van primaire ziekte (zoals tumor) Het is niet moeilijk om te identificeren.Kallmann-syndroom heeft een olfactorische stoornis of verlies en het is gemakkelijk te identificeren.Er is geen olfactorisch verlies moeilijk te identificeren.Er is geen klinisch effectief onderzoek om idiopathische puberteit en olfactorisch verlies uit te stellen. De diagnose van het Kalman-syndroom is vastgesteld.De conventionele methode is om de lijn te verdelen met 18 jaar oud, dat wil zeggen dat patiënten die niet op 18-jarige leeftijd met de adolescentie zijn begonnen, kunnen worden gediagnosticeerd als Kalman-syndroom of idiopathisch hypogonadotropine hypogonadisme. .
