proximale renale tubulaire acidose
Invoering
Introductie van proximale renale tubulaire acidose Proximale renale acidose (PRTA) is ook bekend als type II RTA. De ziekte is te wijten aan de proximale renale tubulaire reabsorptie. De HCO3-functie is defect, de HCO3-drempelwaarde in de nier is verlaagd en overmatig urineverlies van HCO3 veroorzaakt een afname van de HCO3-concentratie in het plasma, wat resulteert in hyperchloric acidose. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: metabole acidose hypokaliëmie
Pathogeen
Oorzaak van proximale renale tubulaire acidose
Genetisch (25%):
De oorzaak is onbekend, algemeen beschouwd als gerelateerd aan erfelijkheid, alleen gemanifesteerd als HCO3-reabsorptiestoornis, zonder andere nierbuis- en glomerulaire disfunctie. (1) sporadische baby's zijn tijdelijk; (2) erfelijk is persistent, autosomaal dominant of autosomaal recessief.
Pathogenese (20%):
Onder normale omstandigheden wordt glomerulaire filtratie van HCO3-99% opnieuw opgenomen, waarbij proximale tubuli 80% tot 90% absorberen, de resterende 2% in de medullaire kam en 8% in de distale tubulaire reabsorptie, terwijl HCO3- Reabsorptie hangt nauw samen met de functie van H + -afscheiding door buisvormige cellen. In de kleine buis wordt H + -Na + uitgewisseld, Na + wordt opnieuw in de cel opgenomen en gecombineerd met HCO3- om NaHCO3 te vormen, en komt vervolgens in het bloed, dat de alkalireserve voor het lichaam reserveert, vertrouwend op Na + -K + -ATP-enzympompactiviteit, proximale tubuli absorberen het grootste deel van het natrium in het glomerulaire filtraat, Cl- en water worden passief geresorbeerd met Na +, bovendien absorbeert de proximale tubule actief alle K +, 2/3 calcium en gedeeltelijk fosforzuur zout.
PRTA is een proximale renale tubulaire reabsorptie van HCO3-deficiëntie, HCO-nierdrempel is verlaagd, normale humane 25 ~ 26 mmol / L, zuigelingen 22 mmol / L en PRTA 18 ~ 20 mmol / L, wanneer de HCO3-concentratie van de patiënt normaal is Dat wil zeggen dat meer dan 15% van HCO3- in de urine wordt geloosd (slechts 1% van normale mensen). Zelfs bij milde acidose, als de concentratie van HCO3- in het plasma van de patiënt nog steeds hoger is dan de nierdrempel, wordt HCO3- nog steeds naar de urine afgevoerd. In het geval van ernstige acidose kan de patiënt zure urine verdrijven.
Vanwege de reductie van HCO3-reabsorptie in de proximale tubuli, wordt de Na + -H + -uitwisseling verminderd, gaat Na + uit de urine verloren, waardoor een laag natriumgehalte, uitdroging en verlies van Na + leidt tot een toename van secundair aldosteron, resulterend in Na +, Cl-retentie, plus Verhoogd verlies van HCO3-, om anionbalans te behouden, terwijl Cl- behouden blijft, resulterend in hyperchloremie, onder invloed van aldosteron, Na + -K + uitwisseling en Na + behouden, kan hypokaliëmie veroorzaken, langdurige metabole acidose kan passeren De oorzaak van groei- en ontwikkelingsstoornissen die de groei of reactie van groeihormoon belemmeren, wat leidt tot de resorptie van HCO3-stoornis in proximale tubuli, is onduidelijk, waarschijnlijk als gevolg van onrijpe ontwikkeling van de tubulaire functie en in secundaire oorzaken, meestal vanwege interne Ruwe metabolieten of vreemde stoffen worden beschadigd door het proximale tubulusepitheel.
Met andere genetische ziekten (10%):
Erfelijke ziekten geassocieerd met andere proximale tubulaire disfunctie, zoals idiopathisch Fanconi-syndroom, cystine-ziekte, oculair-hersen-renaal syndroom (Lowe-syndroom), erfelijke fructose-intolerantie, Tyrosinemie, galactosemie, glycogeenopslagziekte, mitochondriale myopathie, metachromatische leukodystrofie, enz.
Nierbeschadiging met medicijnen en toxines (10%):
Zoals koolzuuranhydraseremmers, verlopen tetracycline, methyl-3-chromon, vergiftiging met maleïnezuur, vergiftiging door zware metalen (calcium, lood, koper, kwik).
Overig (10%):
Zoals subacute necrotiserende encefalomyelopathie (Leigh-syndroom), tetralogie van Fallot, intestinale malabsorptie, hyperparathyreoïdie, niercysteusziekte, erfelijke nefritis, chronische nierallotransplantaatafstoting, multipel myeloom, Sjögren Syndroom, amyloïdose, chronische actieve hepatitis, terugkerende nierstenen, medullaire nierziekte, de ziekte van Wilson, enz.
Het voorkomen
Preventie van proximale renale tubulaire acidose
Primaire patiënten hebben onduidelijke etiologie en geen betrouwbare preventiemethoden Klinisch geven ze vooral positieve preventie en behandeling aan patiënten met nier- en nierschade veroorzaakt door medicijnen en toxines, zoals intestinale malabsorptie en hyperthyreoïdie, om metastatische acidose te voorkomen. Veroorzaakt systemische metabole stoornissen en verminderde nierfunctie.
Complicatie
Proximale tubulaire acidosecomplicaties Complicaties, metabole acidose, hypokaliëmie
Voedingsstoornissen, metabole acidose, hypokaliëmie, rachitis, groeiachterstand.
Symptoom
Symptomen van proximale renale tubulaire acidose Vaak voorkomende symptomen Polyurie urinezuur abnormaal verlies van eetlust misselijkheid constipatie Uitdroging misselijkheid en braken zwak niergebied doffe pijn botpijn
De symptomen van deze ziekte zijn meestal mild, gemanifesteerd als groeiachterstand, ondervoeding, gebrek aan gemak, zwakte, anorexia, polyurie, polydipsie of hypokaliëmie, typische gevallen van hyperchlorinemie, maar distale nierbuisverzuring Normale functie, urine-pH kan worden verlaagd tot onder 5,5 of gepaard gaan met botschade (osteomalacie, osteoporose), diabetes, aminozuur urine, enz. De belangrijkste klinische kenmerken van type II PRTA zijn:
Primaire PRTA wordt vooral gezien bij mannelijke zuigelingen, en vele andere proximale tubulaire reabsorptiedefecten zoals diabetes, fosfor, enz. Verdwijnen spontaan bij 1 tot 2 jaar oud.
Patiënten met metabole acidose en laag natriumgehalte, hypokaliëmie kunnen groeiachterstand, misselijkheid, braken en andere zure vergiftiging en zwakte, vermoeidheid, spierzwakte, constipatie en andere hyponatriëmie en hypokaliëmie hebben als gevolg van HCO3- De nierdrempel daalde tot 15-18 mmol / L bij PRTA en zure urine (pH <5,5) werd geloosd na 15 mmol / L. Ernstige acidose was zeldzaam.
Als er geen urinewegaandoening met een hoog fosforgehalte is met proximale tubulaire fosforabsorptiestoornis, en er zijn weinig metabole botaandoeningen, niercalcificatie, nierstenen, maar niet-selectieve patiënten, kan er verhoogde urinefosfor, glucoseurie, aminozuururie zijn. en ga zo maar door.
Naast de bovengenoemde prestaties, heeft secundaire PRTA ook de symptomen van primaire ziekte en wordt het gemakkelijk gedekt door de symptomen van de primaire ziekte.Het moet alert zijn op het optreden van secundaire PRTA.
Onderzoeken
Proximale renale tubulaire acidose
1. Bloed biochemisch onderzoek van plasma HCO3- en pH verlaagd, hyperchloremie, natrium, kalium normaal of verlaagd.
2. Urine check urine pH kan alkalisch of zuur zijn volgens bloed HCO3-niveau, 24 uur urine HCO4- alleen titreerbaar zuur is normaal, urine calcium kan worden verhoogd of normaal (meten van urine PCO2 kan worden geïnjecteerd in NaHC03 om urine alkalisch te maken, wanneer Wanneer urine pH> bloed-pH, urine PCO2> bloed PCO2, 2,66 kPa of meer diagnostisch is.)
3. Urine cystine-onderzoek van cysteïne-urine in het geval van een proximale ingewikkelde tubulaire ziekte, zoals positief is nuttig voor de diagnose (cyanide nitrohydrocyanaat-test: neem 5 ml urine en 1 druppel geconcentreerde ammoniak, 5% cyanide 3 druppels natrium, positief voor paars-rode reactie).
4. Voor de zuurbelastingstestmethode, zie Type I RTA In de zuurbelastingtest, als de pH van de urine <5,5 of lager is, wordt de type II RTA gediagnosticeerd.
5. Alkalische belastingstest:
(1) Mondelinge natriumbicarbonaatmethode: vanaf 1 mmol / (kg · d), dagelijkse toename tot 10 mmol / (kg · d), acidose wordt gecorrigeerd, bloedtest, HCO3-concentratie in urine en glomerulaire filtratie Over-rate, bereken het percentage urine HCO3-: HCO3- in urine = urine HCO3- (mmol / L) × urinevolume (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normale menselijke urine HCO3- Nul; type II, gemengde RTA> 15%, type I RTA <3% tot 5%.
(2) Intraveneuze instillatie van natriumbicarbonaatmethode: 5% NaHC03 werd gedurende 2 uur met een snelheid van 4 ml / min bijgebracht, en bloed-pH, PCO2, HCO3-concentratie en urine-pH, HCO3-concentratie werden gemeten vóór injectie; Na 30,90 min werden de pH van het bloed, PCO2 en HCO3-concentratie gemeten; bij 60, 120 min werden de pH van de urine en de HCO3-concentratie gemeten. , wat duidt op HCO3-absorptiestoornis in de proximale ingewikkelde buis, urinaire HCO3-excretiefractie = (urine HCO3- / plasma HCO3 -) / (urine creatinine / creatinine), plasma HCO3-concentratie is normaal, type II RTA HCO3-excretiescore> 15 %, type I RTA <5%, deze methode kan type I, type II RTA identificeren.
Regelmatig elektrocardiogram, beeldvormend onderzoek en B-echografisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van proximale renale tubulaire acidose
Diagnostische criteria
Dit type komt vaker voor bij mannelijke kinderen.Het komt voor in de kindertijd, waarvan sommige met de leeftijd worden verlicht.De symptomen zijn meestal mild en vertonen groeiachterstand, ondervoeding, gebrek aan gemak, zwakte, anorexia, polyurie, polydipsie of hypokaliëmie. Symptomen, typische gevallen van hyperchloric acidemie, maar de distale nierbuisverzuringsfunctie is normaal, de pH van de urine kan worden verlaagd tot onder 5,5 of botschade (osteomalacie, osteoporose), diabetes, aminozuururine, enz., Volgens de bovenstaande prestaties En laboratoriumonderzoek en diagnose kunnen, indien nodig, worden vastgesteld voor bicarbonaatreabsorptietest en bepaling van de HCO3-drempel in de nier, zoals urinaire HCO3-excretiesnelheid van meer dan 15% van de overmaat filtratie kan worden bevestigd.
Diagnostische punten voor type II RTA:
1. Patiënten met niet-nierziekten, zoals hyperchloremische acidose, zoals metabole acidose (plasma HCO3- <15 18 mmol / L, ochtendurine pH 5,5, NH + 4 verplaatsing> 40 mol / ( Min · 1,73 m2), en HCO3- uitsluiten van het maagdarmkanaal, kan de ziekte diagnosticeren.
2. Onverklaarbare hypokaliëmie, hypofosfatemie, glucose-urine positief, verhoogd kalium in de urine, verhoogd fosfor in de urine en hyperuricurie.
3. Urine pH> 6,0.
4. Zuur, alkalische ladingstest is positief.
Differentiële diagnose
1. Identificatie van andere ziekten veroorzaakt door acidose veroorzaakt door stikstofretentie, zoals diarree, ketoacidose en dergelijke.
2. Identificatie met andere soorten renale tubulaire acidose, in het bijzonder moet worden onderscheiden van type I.
De belangrijkste klinische manifestatie van deze ziekte is hyperchloremie metabole acidose.De groeivertraging van jonge kinderen is vaak de belangrijkste of zelfs de enige manifestatie van deze ziekte. Daarom moeten kinderen met ontwikkelingsachterstand aandachtig letten op de aanwezigheid of afwezigheid van PRTA. In het geval van niet-corrigeerbare uitdroging en acidose, moet u alert zijn op de mogelijkheid van deze ziekte en dienovereenkomstig controleren, de hoeveelheid bicarbonaat- of citraatbuffer moet 6 mmol / (kg · d) zijn om de CO2-bindende capaciteit van het plasma te behouden 22 mmol / L, dit punt kan worden onderscheiden van de distale RTA, disfunctie van de urineconcentratie is lichter dan de distale RTA.
