vertraagde puberteit bij mannen
Invoering
Inleiding tot de ontwikkeling van de mannelijke puberteit Vertraging bij de ontwikkeling van de mannelijke puberteit (maledelayedpuberty) verwijst naar het fenomeen dat jongens de normale ontwikkelingsleeftijd voor de puberteit hebben bereikt en nog steeds geen seksuele ontwikkeling hebben. Er zijn veel redenen hiervoor. Er zijn veel dysplasie in de puberteit die wordt veroorzaakt door vertraagde puberteit, systemische ziekten of ondervoeding. hypoplasie. De meeste patiënten met hypogonadisme hebben een seksuele ontwikkeling in het prepuberale stadium. Een paar patiënten zijn begonnen met puberteit en de zaadbalgrootte heeft het niveau van puberteit II tot III bereikt. 80% tot 90% van de patiënten heeft klein strottenhoofd, gebrek aan schaamhaar en schaamhaar blijft in Tanne I of II, 20% van de patiënten heeft een milde ontwikkeling van de borstklier, kan worden geassocieerd met cryptorchidisme, 80% van de botleeftijd ligt achter de werkelijke leeftijd, ongeveer 40% van de patiënten met olfactorisch verlies of achteruitgang (IHH met olfactorische afwijking, ook bekend als Kallmann-synthese Andere tekenen van fysieke misvorming of afwijkingen zijn obesitas, korte gestalte, gespleten lip, gespleten gehemelte, hoge jukbeenboog, kort linguaal koord, neurologische doofheid, roodgroene blindheid, osteoporose, korte vierde metacarpale, falanx Lange en aangeboren hartaandoeningen en nierafwijkingen, de meeste intelligentie is normaal. De belangrijkste klinische manifestaties van intrinsiek zijn spierspanning en mentale retardatie, slechte academische prestaties, IQ-niveau van ongeveer 60, hypogonadisme zonder ontwikkeling of hypoplasie van de externe geslachtsdelen, kleine penis, kan worden geassocieerd met cryptorchidisme, de belangrijkste oorzaak van obesitas kan zijn gegeten Meer gerelateerd aan de vermindering van activiteiten, sommige patiënten met diabetes, is de pathogenese ervan onbekend, maar op zijn minst gerelateerd aan obesitas, patiënten met korte gestalte, korte ledematen, ongelijk gezicht, kleine hoeveelheid, kleine oogscheuren, strabismus of met het gezicht, hoofd En andere misvormingen van de ledematen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,01% -0,02%, meestal vertraagde puberteit Gevoelige mensen: mannelijk Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede, hypopituïtarisme bij volwassenen
Pathogeen
Vertraagde etiologie van mannelijke puberteit
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de meeste patiënten met vertraagde puberteitontwikkeling is onbekend, maar de etiologie van sommige hypogonadisme met lage gonadotropine is opgehelderd, zoals een deel van de patiënten vanwege KAL-, GnRH-receptor, PROP1- of DAX1-genmutatie.
Sommige erfelijke ziekten hebben hun eigen speciale klinische manifestaties en algemene diagnose is niet moeilijk, zoals het Kallmann-syndroom, gonadotropine-deficiëntie hypogonadisme, het Fröhlich-syndroom en het Laurence-MoonBiedl-syndroom, enz., Zoals het onvermogen om de genen te bepalen die betrokken zijn bij de etiologie Mutatie identificatie.
De etiologie van vertragingen bij de ontwikkeling van mannelijke en vrouwelijke puberteit.
1. Ernstige chronische systemische ziekte Volgens de geschiedenis en de ernst van de ziekte kan worden geconcludeerd dat genetische defecten leiden tot abnormale secretie van gonadotropine, wat zich manifesteert door het vermogen van de hypothalamus om synthese te verliezen en GnRH af te scheiden (kan compleet zijn of Onvolledigheid, kan op elke leeftijd voorkomen, het grootste deel van de ziekte vanaf de kindertijd, met behulp van frequente bloedafname (elke 5 tot 10 minuten) om perifeer bloed te verzamelen om LH te meten, indirecte reflectie van GnRH-uitscheidingspuls door LH-pulsanalyse is toegepast op IHH-patiënten De diagnose wees uit dat er vijf soorten afwijkingen zijn: 1 geen gepulseerde GnRH-secretie, goed voor ongeveer 3/4. 2 GnRH-polssecretie vindt plaats tijdens nachtelijke slaap Deze patiënten hebben grotere testikels of hebben een voorgeschiedenis van vroege puberteit, vergelijkbaar met vroege puberteit. 3 GnRH-pulsafscheiding, maar de pulsamplitude is lager dan normaal, deze kleine LH-puls is niet genoeg om Leydig-cellen te stimuleren om testosteron uit te scheiden. De pulsamplitude van 4GnRH is zo hoog als normaal, maar de pulsfrequentie is slechts ongeveer de helft van die van normale mensen (normaal 12,0 ± 1,1 pulsen / 24 uur) Bij deze patiënten is de testosteronsecretie sterk fluctuerend en worden de testosteronspiegels verlaagd zonder puls. 5GnRH-geïnduceerde LH-pulsafscheiding is normaal, maar LH heeft geen biologische activiteit en kan geen Leydig-cellen opwekken.
De meeste patiënten met hypogonadisme hebben een seksuele ontwikkeling in het prepuberale stadium. Een paar patiënten zijn begonnen met puberteit en de zaadbalgrootte heeft het niveau van puberteit II tot III bereikt. 80% tot 90% van de patiënten heeft klein strottenhoofd, gebrek aan schaamhaar en schaamhaar blijft in Tanne I of II, 20% van de patiënten heeft een milde ontwikkeling van de borstklier, kan worden geassocieerd met cryptorchidisme, 80% van de botleeftijd ligt achter de werkelijke leeftijd, ongeveer 40% van de patiënten met olfactorisch verlies of achteruitgang (IHH met olfactorische afwijking, ook bekend als Kallmann-synthese Andere tekenen van fysieke misvorming of afwijkingen zijn obesitas, korte gestalte, gespleten lip, gespleten gehemelte, hoge jukbeenboog, kort linguaal koord, neurologische doofheid, roodgroene blindheid, osteoporose, korte vierde metacarpale, falanx Lange en aangeboren hartaandoeningen en nierafwijkingen, de meeste intelligentie is normaal.
2. Prader-Willi-syndroom Prader-Willi-syndroom, ook bekend als Prader-Labhart-Willi-Fanconi-syndroom, Prader-Labhart-Willi-syndroom of hypotonie - mentale retardatie - hypogonadisme - obesitas-syndroom.
In 1956 rapporteerde Prader voor het eerst dat China 7 gevallen meldde door Wang Defen in 1985. De etiologie van de intrinsieke is onbekend. Vaak wordt geconstateerd dat de patiënt een translocatie van het chromosoom 15 centromeer heeft. In de afgelopen jaren werd een microdeletie van 15q11-12 gevonden. Maar vaak gepaard met andere afwijkingen op de 14e en 15e chromosomen.
De belangrijkste klinische manifestaties van intrinsiek zijn spierspanning en mentale retardatie, slechte academische prestaties, IQ-niveau van ongeveer 60, hypogonadisme zonder ontwikkeling of hypoplasie van de externe geslachtsdelen, kleine penis, kan worden geassocieerd met cryptorchidisme, de belangrijkste oorzaak van obesitas kan zijn gegeten Meer gerelateerd aan de vermindering van activiteiten, sommige patiënten met diabetes, is de pathogenese ervan onbekend, maar op zijn minst gerelateerd aan obesitas, patiënten met korte gestalte, korte ledematen, ongelijk gezicht, kleine hoeveelheid, kleine oogscheuren, strabismus of met het gezicht, hoofd En andere misvormingen van de ledematen.
De diagnose van deze ziekte is voornamelijk gebaseerd op spierspanning en mentale retardatie, hypogonadisme (of geen puberteitontwikkeling) en obesitas om een klinische diagnose te stellen, maar moet aandacht besteden aan congenitale spierdystrofie, myasthenia gravis, obesitas-reproductieve incompetentie syndroom ( Fröhlich-syndroom) en Laurence Moon-Biedl-syndroom.
3. Thalassemie thalassemie jongens gaan vaak gepaard met laag gonadotropine hypogonadisme, met verminderde GnRH-secretie en geen pols Ernstige gevallen (met ernstige ironose) zijn vaak onomkeerbare schade, terwijl licht Graadgevallen zijn vaak omkeerbaar.Een van de methoden om omkeerbare en onomkeerbare laesies te identificeren, is het nauwkeurig meten van de polskarakteristieken van GnRH. MRI laat zien dat sommige patiënten vacuolair sella-syndroom hebben, hypofyse volume is verminderd, hypofyse is atrofie, hypofyse is dun, Er is ijzerafzetting in de hypofyse en de middenhersenen, daarom moeten patiënten zo vroeg mogelijk met HCG en / of androgeen worden behandeld en ijzerafzetting door overmatige bloedtransfusie worden voorkomen.
4. Congenitale bijnierdysplasie met hypogonadisme DAX1 (AHC) -genmutatie leidt tot X-gebonden ketting erfelijke bijnierdysplasie en laag gonadotropine hypogonadisme, tonen mannelijke baby's na de geboorte Primaire bijnierinsufficiëntie, kan tot op zekere hoogte worden verbeterd in de kindertijd, maar geen puberteitontwikkeling, sommige milde gevallen zijn onvolledig, de symptomen zijn zeer licht, kunnen zich alleen manifesteren als vertraagde puberteit en milde bijnierinsufficiëntie Soms verkeerd gediagnosticeerd als "fysieke puberteit ontwikkelingsachterstand", bijvoorbeeld, meldden Achermann et al 106 gevallen van sporadisch laag gonadotropine hypogonadisme en "fysieke puberteit ontwikkelingsachterstand" bij de screening van DAX1-genmutatie, vonden ze niet Er zijn positieve gevallen van mutaties, dus de vertraging in de puberteitontwikkeling veroorzaakt door mutatie van het DAX1-gen is zeldzaam.
(twee) pathogenese
Veel pathologische aandoeningen kunnen een vertraagde ontwikkeling van de puberteit veroorzaken Klinisch komt het vaker voor: 1 tumoren van het centrale zenuwstelsel, zoals craniopharyngioma en kiemceltumoren. 2 hypothalamic-glandulaire hypofyse dysfunctie, zoals idiopathische hypogonadotropine hypogonadisme en hypofyse dwerg. 3 primaire testiculaire disfunctie, zoals Klinefelter-syndroom en gonadale dysplasie. 4 ernstige chronische systemische ziekten, zoals ondervoeding, malabsorptiesyndroom, bronchiale astma, nefropathie en aangeboren hartaandoeningen, enz., De patiënten met pathologische puberteitvertraging hebben niet de bovengenoemde pathologische aandoeningen, waarvan de pathogenese onbekend is.
De vertraagde ontwikkeling van de constitutionele puberteit is te wijten aan de vertraging van de reactivering van de LHRH-pulsgenerator, resulterend in een gebrek aan LHRH-secretie bij kinderen in de puberteit, vergezeld door een afname van de gonadotrope respons op gonadotropine, een functioneel hypogonadisme Is een variant van normale puberteitontwikkeling Gonadale dysplasie is vertraagd of onontwikkeld vanwege abnormale pubertale ontwikkeling door organische laesies van de hypothalamische-hypofyse-gonadale as.
Het voorkomen
Vertraagde preventie van mannelijke puberteit
1. Er zijn veel redenen voor deze ziekte, een van de redenen kan worden geërfd door autosomaal dominant, recessief, X-gebonden en kan familiaal of sporadisch zijn.Het kan worden gebruikt voor pre-zwangerschap en pre-zwangerschap genetische tests.
2. Als er een hoog vermoeden bestaat van vertraging in de puberteit, kunt u de nodige controles uitvoeren, zoals een slechte ontwikkeling van afzonderlijke items, geen willekeurige diagnose stellen, over het algemeen gedurende 1 tot 2 jaar worden waargenomen.
Complicatie
Mannelijke puberteit ontwikkeling vertraagt complicaties Complicaties, bloedarmoede, hypopituïtarisme bij volwassenen
Hypofyse disfunctie, bloedarmoede.
Symptoom
Vertraagde symptomen van mannelijke puberteit, veel voorkomende symptomen, hypopituïtarisme, asfyxie
Hoewel de redenen verschillend zijn, zijn de gemeenschappelijke kenmerken van klinische manifestaties: vertraagde of onontwikkelde puberteit, lichamelijk onderzoek toont aan dat de externe geslachtsorganen naïef zijn, in het stadium van puberteitontwikkeling, schaamhaar, manengroei is niet duidelijk, testiculair volume is minder dan 4 ml, gezond Nog steeds kinderachtig, vanwege het kinderachtige uiterlijk, behandelen ouders, leraren en klasgenoten patiënten vaak als kinderen, wat het zelfvertrouwen en zelfs minderwaardigheid van de patiënt schaadt en terughoudend is om deel te nemen aan groepsactiviteiten, waardoor het vermogen tot het verwerken van interpersoonlijke relaties na de volwassenheid wordt beïnvloed.
Onderzoeken
Vertraagde ontwikkeling van mannelijke puberteit
De relevante onderzoeken werden geselecteerd op basis van de aandoening en de niveaus van thalamic-hypofyse-gonadale hormonen (bloed LH, FSH, T) en andere endocriene hormonen (zoals T3, T4, TSH en GH) werden als volgt bepaald, en GH excitatietest werd uitgevoerd indien nodig.
Chromosoomonderzoek wordt gebruikt om gonadale ontwikkelingsstoornissen uit te sluiten die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen, zoals het Turmer-syndroom en het Kline-Felter-syndroom.
MRI- of CT-beeldvormingsonderzoek om tijdig zadelgebiedlaesies of andere ziekten te detecteren, röntgenfoto's van botleeftijd, om de aanwezigheid of afwezigheid van hypofysestoornissen te begrijpen.
Diagnose
Vertraagde diagnose en identificatie van mannelijke puberteit
Diagnostische criteria
1. Een uitgebreid begrip van de relevante situatie, om het juiste oordeel te vergemakkelijken, inclusief inzicht in de toestand van de patiënt bij de geboorte, let op de geschiedenis van dystocie, geboorteblessure en asfyxie, lengte en gewicht bij de geboorte en op het moment van het bezoek, groei en ontwikkeling na de geboorte, let op Of er chronische medische ziekten zijn zoals bloedarmoede, bronchiale astma, hart-, nier-, leverziekte, enz., Bereken de jaarlijkse groeisnelheid en het aandeel bovenlichaam / onderlichaamlengte, let op de aanwezigheid of afwezigheid van olfactorische afwijkingen en middellijn ontwikkelingsstoornissen en begrijp de ontwikkelingsgeschiedenis van de puberteit van de ouders. Zoals stemverandering van de vader, scheren en lichaamslengte, leeftijd van de menarche van de moeder, enz., Gedetailleerd lichamelijk onderzoek, om de manen van de patiënt, schaamhaargroei te begrijpen, nauwkeurig testiculair volume te registreren, bloed, urine, lever, nierfunctie te controleren , bloedelektrolyteniveaus, enz., om sommige van de acute en chronische ziekten die de groei en ontwikkeling beïnvloeden uit te sluiten, röntgenbepaling van botleeftijd van 12 tot 13 jaar oud nog geen tekenen van puberteitontwikkeling, is het noodzakelijk om fysieke en organische gonadale dysplasie te identificeren; zoals botleeftijd die net adolescentie heeft bereikt De ontwikkelingsleeftijd kan een half jaar worden waargenomen of de IHRH-stimulatietest, zoals de botleeftijd, heeft de puberteit niet bereikt De leeftijd kan eenmaal per zes maanden worden opgevolgd tot de leeftijd van het skelet de puberale ontwikkeling moet zijn.Als de botleeftijd nog steeds aanzienlijk achterblijft bij de werkelijke leeftijd, moet de functie van de hypofyse worden geëvalueerd om te zien of er sprake is van hypopituïtarisme.
2. Het niveau van hypothalamic-hypofyse-gonadaal hormoon (bloed LH, FSH, T) en andere endocriene hormonen (zoals bloed T3, T4, TSH en GH) moet worden bepaald aan de hand van de voorwaarde en de GH-excitatietest moet indien nodig worden uitgevoerd. Chromosoomonderzoek wordt gebruikt om gonadale ontwikkelingsstoornissen uit te sluiten die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen, zoals het Tumer-syndroom en het Kline-Felter-syndroom, MRI of CT-beeldvorming om op tijd zadelbezette laesies of andere aandoeningen te detecteren.
Differentiële diagnose
1. Als je jong bent, kun je doorgaan met observeren en opvolgen om de zes maanden om secundaire seksuele kenmerken, externe geslachtsontwikkeling, LH, FSH, geslachtshormoonspiegels, botleeftijd, lengte, secundaire seksuele kenmerken, etc. te observeren. Sommige patiënten zijn binnen een paar maanden. De ontwikkeling van adolescenten kan automatisch worden gestart.
2. Bij de identificatie van gonadotropine-deficiëntie en constitutionele puberteit kan het gedurende 4 maanden met testosteron worden behandeld. Fysieke patiënten zoals eenvoudige obesitas reageren goed op testosteron en de longitudinale groeisnelheid kan worden verhoogd van 4,3 cm / jaar tot 11,2 cm / jaar, testiculaire vergroting is duidelijk, maar de respons van het organische gonadotropine-tekort is slecht.
