glycogeenstapelingsziekte
Invoering
Inleiding tot glycogeenaccumulatie Glycogeenopslagziekte is een zeldzame groep gerelateerde autosomaal recessieve aandoeningen waarbij patiënten normaal gesproken glycogeen niet kunnen metaboliseren. Daarom hoopt glycogeen (een soort zetmeel) zich op in grote hoeveelheden. De meest ernstige glycogeenopslagziekte is glycogeenopslag type II (Pangpo-ziekte), meestal voorkomend binnen 1 jaar oud. Glycogeen hoopt zich op in de lever, spieren, zenuwen en hart, waardoor het niet goed kan werken. De tong, het hart en de lever groeien op. Het kind is zo zwak en progressief als een baby, met moeite met ademhalen en slikken. De ziekte van Ponper is ongeneeslijk en de meeste kinderen sterven wanneer ze 2 jaar oud zijn. Niet-ernstige ziekte van Pompe kan worden gevonden bij oudere kinderen en volwassenen, wat spierzwakte in de bovenste en onderste ledematen en diepe ademhalingsstoornissen veroorzaakt. Andere soorten glycogeenopslagpatiënten hebben pijnlijke spasmen en spierzwakte, verschijnen meestal na het sporten, de symptomen variëren. Het vermijden van oefening kan de symptomen doen verdwijnen. Spierbeschadiging zorgt ervoor dat myosine in het bloed wordt vrijgegeven. Omdat myosine wordt uitgescheiden uit de urine, kunnen urinetests worden gebruikt om de glycogeenopslagziekte te diagnosticeren. Myosine is schadelijk voor de nieren, beperking van lichaamsbeweging kan het myosinegehalte verlagen, veel water drinken, vooral na het sporten, kan myosine verdunnen. Wanneer het niveau van myosine hoog is, kunnen diuretica worden gebruikt om nierbeschadiging te voorkomen. Levertransplantatie is effectief voor glycogeenopslagziekte maar niet voor de ziekte van Pompe. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: leverfibrose spieratrofie ascites
Pathogeen
Oorzaken van glycogeenophoping
GSD wordt veroorzaakt door het gebrek aan enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van glycogeen, wat obstakels veroorzaakt bij de synthese of afbraak van glycogeen, wat de afzetting van glycogeen in weefsels veroorzaakt en ziekte veroorzaakt. Type I, III, VI en IX zijn voornamelijk leverlaesies en type II, V en VII zijn voornamelijk spierweefselbeschadiging.
Glycogeen-opslagziekte is een aandoening van het erfelijke glycogeenmetabolisme en de incidentie ervan is 1/2 miljoen. Volgens zijn enzymtekort (meestal katabole defecten), kan het worden verdeeld in 12 soorten behalve fosforylasekinasetekort. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Meer patiënten dan zuigelingen en jonge kinderen stierven.
Oorzaak:
Glycogeen-opslagziekte is autosomaal recessief, terwijl fosforylasekinasedeficiëntie X-gebonden overerving is.
pathogenese:
De glycogeenopslagziekte is een aandoening van het erfelijke glycogeenmetabolisme.
De synthese en afbraak van glycogeen in het lichaam wordt uitgevoerd onder de katalyse van een reeks enzymen. Wanneer deze enzymen ontbreken, is glycogeen moeilijk normaal te ontbinden en te synthetiseren, waarbij lever, nier, hart, spieren en zelfs verschillende organen van het lichaam zijn betrokken. , hypoglykemie, spierzwakte, hartfalen, enzovoort.
Het voorkomen
Preventie van glycogeenaccumulatie
De glycogeenopslagziekte is een aandoening van het erfelijke glycogeenmetabolisme en er zijn geen duidelijke relevante preventiegegevens. Het incidentiepercentage is 1/2 miljoen. Het kan in 12 soorten worden verdeeld, afhankelijk van het verschil in enzymdeficiëntie (meestal katabole defecten). Behalve het gebrek aan fosforylasekinase zijn het allemaal autosomaal recessieve ziekten. Meer patiënten dan zuigelingen en jonge kinderen stierven.
De behandeling is voornamelijk om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, spierkracht te vergroten, symptomen te verbeteren en ademhalingsproblemen te verbeteren, het leven te verlengen, de kwaliteit van leven te verbeteren en pijn te verlichten.
Complicatie
Complicaties van glycogeenaccumulatie Complicaties leverfibrose spieratrofie ascites
Leverfibrose, spieratrofie, abdominale varices, cirrotische portale hypertensie, ascites en slokdarmvarices.
Symptoom
Symptomen van glycogeenaccumulatiesyndroom Vaak voorkomende symptomen Spataderaritmie Bloeding bovenste gastro-intestinale bloedingen Ascieten Spieratrofie Leverfunctiestoornis Hartverlamming Onvermogen tot leververgroting
Glycogeenopslagziekte manifesteert zich voornamelijk als hepatomegalie en hypoglykemie, waaronder type Ia (glucose-6-fosfatase-deficiëntie) en meer zeldzame type Ib (G-6-P microsomale transferase-deficiëntie), type III, type VI En fosfatase b kinase-deficiëntie met X-chromosoom en autosomaal recessieve overerving. Spier-dysfunctie glycogeen-opslagziekte manifesteert zich voornamelijk als spieratrofie, hypotonie en dyskinesie, waaronder V-type, VII-type, glycerolglycerol-mutase-deficiëntie en LDHM-subeenheid-deficiëntie, en andere type II en type IV.
Onderzoeken
Onderzoek van glycogeenaccumulatiesyndroom
Laboratorium inspectie:
1. Bloedglucosemeting bij vasten.
2. Bepaling van totaal cholesterol en decanoylglycerol.
3. Bepaling van bloedlactaat en urinezuur.
4. Glucagon-test.
5. Bepaling van leverfunctietransaminase.
Andere aanvullende onderzoeken: röntgenonderzoek van de botten, B-echografie van de buik, elektrocardiogram, echocardiografie, enz. Moeten worden geselecteerd op basis van de aandoening. Voer indien nodig weefsel- of orgaanpathologische biopsie uit.
Diagnose
Diagnose en identificatie van glycogeenaccumulatie
1. ik type diagnose basis
(1) Klinische manifestaties: grote lever, nuchtere hypoglykemie, korte gestalte, obesitas, enz.
(2) Bloed biochemisch onderzoek: lage nuchtere bloedglucose, verhoogde triglyceriden en cholesterol in het bloed, verhoogde lactaat in het bloed en urinezuur.
(3) Glucagon-test: intramusculaire injectie van glucagon, bloedglucose gemeten om de 15 minuten gedurende 2 uur, normale mensen na 10 tot 20 minuten, nuchtere bloedglucose kan toenemen met 3 ~ 4 mmol / l, de patiënt nam toe <0,1 mmol / De bloedglucose stijgt nog steeds niet binnen L2 uur, het melkzuur stijgt met 3-6 mmol / L en de bestaande lactaatacidose wordt verergerd en de bloed-pH-waarde wordt verlaagd.
(4) Leverbiopsie: het is de basis voor de diagnose van deze ziekte: de leverglycogeen van de patiënt overschrijdt vaak de normale waarde van 6%, de glucose-6-fosfatase-activiteit is verminderd of zelfs afwezig en er is een grote hoeveelheid glycogeenafzetting in de kern.
(5) omzetting van fructose of galactose in glucosetest: snelle intraveneuze infusie van 25% oplossing bereid door fructose of galactose, bloed elke 10 minuten gedurende 1 uur genomen, bloedglucose, lactose, fructose, galactosegehalte, patiënten Bloedglucose stijgt niet en melkzuur stijgt aanzienlijk.
(6) Röntgenonderzoek van het bot: zichtbare osteofytvertraging en osteoporose.
2. Type II diagnosebasis
(1) Symptomen en tekenen: de patiënt is onderontwikkeld, het hart is hypertrofisch en de spieren zijn slap.
(2) Verhoogd creatinefosfatase en aldolase.
(3) Onderzoek: de diagnose is afhankelijk van spier- en leverbiopsie, elektronenmicroscopie toont afzetting van glycogeendeeltjes, gebrek aan 14-glucosidase en fibroblastcultuur van huidbiopsie bestaat niet.
(4) Glycogeendeeltjes kunnen worden gezien in vruchtwatercellen van vroege zwangerschap.
3.Type III diagnosebasis
(1) Symptomen en tekenen: lever- en spierzwakte.
(2) Glucagon-test: na vasten intramusculaire injectie in de ochtend, stijgt of stijgt de bloedglucose van de patiënt niet erg; na 2 uur eten, intramusculaire injectie, kan de bloedsuikerspiegel stijgen met 3 ~ 4 mmol / L, de bloedlactaatconcentratie ongewijzigd.
(3) Lever- of spierbiopsie: een paarse reactie werd bepaald met jodium, wat de aanwezigheid van een grensdextrine bevestigde. Het kan ook worden gebruikt voor de detectie van jodium door erytrocytenleukocyten.
(4) Bepaling van erytrocyten en leukocytenzetmeel 1,6-glucosidase-activiteit
4. Type IV diagnosebasis
De patiënt had cirrose, hepatosplenomegalie, geelzucht en ascites en het jodiumtestzetmeel in het leverweefsel was paars-positief.
5.V type diagnose basis
(1) Symptomen en tekenen: beperkte spieractiviteit, pees, enz.
(2) inspanningstest straalarm: de bovenarm van de patiënt is gebonden aan de bloeddrukgordel en de luchtdruk wordt naar de systolische bloeddruk gebracht om de bloedstroom te blokkeren, en vervolgens wordt de patiënt gestrekt en de vinger herhaaldelijk gedurende 1 minuut uitgeoefend. Het bloedzuur wordt gemeten voor en na de oefening. Melkzuur neemt toe na inspanning en melkzuur in het bloed is niet verhoogd bij patiënten.
(3) Spierbiopsie: het tonen van spierglycogeenaccumulatie en gebrek aan spierfosforylase.
6.VI type diagnose basis
(1) Symptomen en tekenen: de lever is groot en hypoglykemie kan optreden.
(2) Vasten of postprandiale injectie van glucagon: kan de bloedsuikerspiegel niet verhogen.
(3) Leverbiopsie: hoog glycogeengehalte en lage fosforylase-activiteit. Dit enzym heeft een lage activiteit in leukocyten.
7. Type VII diagnosebasis
(1) Symptomen en tekens: hetzelfde als het V-type.
(2) Spierbiopsie: gebrek aan fosfofructokinase, dat weinig rode bloedcellen bevat.
8. Diagnostische basis voor fosfatase-b-kinase-tekort
1 symptomen en tekenen zoals leververgroting; 2 bepaling van leukocyten- of hepatocytenzymactiviteit afgenomen.
9.X type diagnose basis
1 leververgroting; 2 positieve glucagon-test; 3 lever- of spierbiopsie.
10.O type diagnose basis
1 symptomen en tekenen; 2 glucagon-test; 3 leverbiopsie na de maaltijd leverglycogeengehalte lager dan nat levergewicht 0,5%; 4 rode bloedcel glycogeen synthase activiteit detectie.
