pseudohypoparathyreoïdie
Invoering
Inleiding tot pseudohypoparathyreoïdie Pseudo-hypoparathyreoïdie (pseudo-hypoparathyreoïdie) is een erfelijke ziekte met symptomen en tekenen van hypoparathyreoïdie. Het werd voor het eerst gemeld door Albright in 1942, dus het wordt ook wel Albright erfelijke botdystrofie genoemd; De belangrijkste symptomen zijn desensibilisatie van het doelorgaan (bot en nier) voor bijschildklierhormoon, bijschildklierhyperplasie, verhoogd bijschildklierhormoon in het bloed en klinische manifestaties van hypoparathyreoïdie; typische gevallen hebben ook een uniek bot en ontwikkeling defecten. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede, hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie, diabetes, epilepsie
Pathogeen
Oorzaak van pseudohypoparathyreoïdie
Ten eerste, de oorzaak van de ziekte
Pseudohypoparathyreoïdie is een erfelijke ziekte, maar het genetische patroon van de ziekte is onduidelijk en kan divers zijn; in sommige families is het genetische patroon X-gebonden dominante overerving; in andere kan het chromosoom worden weergegeven. Vanwege seksuele mutatie varieert de werking ervan en is de oorzaak gerelateerd aan genetische factoren.
1, secundair komt vaker voor, de meest voorkomende oorzaak van parathyroidectomie of letsel veroorzaakt door schildklierchirurgie, zoals de meeste of alle klieren zijn verwijderd, vaak permanente hypoparathyreoïdie, goed voor ongeveer de schildklier 1% tot 1,7% van de operatie, overmatige schildklierhyperplasie kan de ziekte veroorzaken, zoals voor schildklierontsteking, hyperthyreoïdie na ontvangst van radioactief jodium of als gevolg van kwaadaardige tumorinvasie van de bijschildklier Tot ziens.
2, idiopathisch minder vaak, is een auto-immuunziekte, kan worden gecombineerd met schildklier- en bijnierinsufficiëntie, diabetes, zoals multiple endocriene hypofunctie; sommige patiënten kunnen nog steeds anti-maagcellen, schildklier detecteren Auto-antilichamen tegen de paragonaden, bijnierschors en schildklier.
Ten tweede, de pathogenese
Voornamelijk vanwege het doelorgaan (nier, bot) van parathyroïdhormoon (PTH), kan met name de proximale tubulaire epitheelcelreceptor niet accepteren of accepteren, kan adenylaatcyclase niet activeren, wat leidt tot cAMP-productiestoornissen; De situatie is dat, ondanks de vorming van cAMP, PTH niet kan reageren of de perifere organen resistent zijn tegen PTH, waardoor verhoogde secretie van PTH wordt veroorzaakt en osteodystrofie-syndroom wordt getoond, en de oorzaak is gerelateerd aan genetische defecten.
Het voorkomen
Preventie van pseudohypoparathyreoïdie
Ten eerste, preventie: vanwege de erfelijke ziekten is er geen effectieve manier om het optreden van deze ziekte te voorkomen, maar de diagnose van patiënten moet een actieve behandeling krijgen, vooral om complicaties te voorkomen.
Voor de schildklieroperatie wordt de bijschildklier verwijderd of per ongeluk beschadigd.Als de meeste of alle klieren worden verwijderd en permanente hypoparathyreoïdie optreedt, worden het technische niveau en de verantwoordelijkheid van de arts benadrukt.
Ten tweede, zorg
1, ernstige hypocalcemie zorg
Nadruk op samenwerking met meerdere personen, wanneer patiënten convulsies hebben, moeten ze onmiddellijk in rugligging worden geplaatst, hoofd naar één kant, snel mond of tongtangen openen om tongbeten en tongval te voorkomen, en tijdige zuigkracht, zuurstof, houd de luchtwegen open, Vestig veneuze toegang, ECG-monitoring, patrouille om de 15 minuten, vergezeld door familieleden, volg nauwgezet de hartslag van de patiënt, bloeddruk, bewustzijn, veranderingen in mentale toestand, tijdige en nauwkeurige registratie 24 uur toegang, tijdige en correcte verzameling van bloedmonsters, wortels De aandoening moet de infusiesnelheid aanpassen, ervoor zorgen dat de intraveneuze infusie soepel is en geen vloeibare extravasatie, alle soorten bedieningshandelingen moeten licht zijn, allerlei slechte stimulatie vermijden en emotionele opwinding van de patiënt veroorzaken, let op om warme, milde hypocalcemie te houden: volg de arts om 10% calciumgluconaat te duwen 10 ml, let op de lage druk om hartonderdrukking te voorkomen, het medicijn komt snel het centrum binnen om spiertrekkingen te verlichten, volgens de situatie kan elke 4 ~ 6h worden herhaald, matige tot ernstige hypocalciëmepatiënten geven 10% calciumgluconaat 20 ml intraveneuze injectie Tegelijkertijd, spier- of intraveneuze injectie van diazepam 5 ~ 10 mg, kan de meerderheid van de patiënten die met de bovenstaande behandeling worden behandeld, effectief controleren, voor moeilijk te beheersen of op korte termijn Frequente aanvallen kunnen worden gegeven 10% calciumgluconaat 10 ~ 20 ml langzame intraveneuze infusie, beheersing van acute symptomen en preventie van herhaalde effecten, en veilig, zal het hart niet significant remmen, bovendien kan magnesiumreductie 25% geven Intraveneuze infusie van 10-20 ml magnesiumsulfaat kan de gevoeligheid van PTH voor doelorganen verhogen en de symptomen van hypocalciëmie verbeteren.
2, niet-acute zorgafleveringen
Patiënten en hun families informeren dat de ziekte een genetische defectziekte is en dat er geen specifieke behandeling, vroege detectie, vroege behandeling, preventie van onomkeerbare pathologische schade en progressie van de ziekte, levenslange calcium- en vitamine D-suppletie effectief is bij het voorkomen van acute aanvallen en het voorkomen van verdere ontwikkeling van de ziekte Methode, u moet tijdens de behandeling opletten:
(1) Preventie van vitamine D-tekort, hypocalciëmie, kan acute aanvallen of de progressie van de ziekte niet voorkomen.
(2) Preventie van hypercalciëmie en urinestenen veroorzaakt door vitaminevergiftiging.
(3) Bloedcalciumcontrole is geschikt bij de normale limiet, die vitamine D-tekort en laag calciumgehalte in het bloed kan voorkomen.
(4) Controleer in de eerste 3 maanden van de behandeling de bloedcalcium, bloedfosfor eenmaal per week, bekijk daarna elke 3 tot 6 maanden en pas de dosering aan op basis van het calcium- en fosforgehalte Eet voedsel met veel fosfor in het dieet. Zoals: melk, vlees, sojaproducten, eet meer voedingsmiddelen die rijk zijn aan veel calcium en weinig fosfor.
3. Versterk geheugentraining
Om verdere achteruitgang van de geheugenfunctie te voorkomen, moet verplegend personeel het geheugen van patiënten bewust trainen. Dagelijkse geheugentraining moet eenvoudig tot complex zijn, stap voor stap, zoals: herhaalde training van patiënten in de wijkomgeving, omringende mensen, plaatsing van voorwerpen, positionering van woonfaciliteiten en recente De gebeurtenissen die zich voordoen, worden onthouden. U kunt de speelkaarten ook gebruiken om de patiënten te trainen, ze van klein naar groot te rangschikken of eenvoudige afbeeldingen te geven, de patiënten de kleuritems te laten classificeren en de analyse-, beoordelings-, redeneer- en berekeningscapaciteit van de patiënt te trainen om de patiënten te laten Voer eenvoudige handelingen uit, zoals: afwassen, de vloer vegen, nieuwe conditionering in de hersenen van de patiënt aanbrengen door dagelijkse training, geleidelijk zelfzorg geven, patiënten aanmoedigen om nieuwe dingen te leren, en het cultiveren van verschillende hobby's om hersencellen te activeren. Voorkom achteruitgang van de hersenfunctie Kortom, er zouden individuele verpleegstrategieën moeten worden ontwikkeld en geïmplementeerd om patiënten te helpen zo snel mogelijk te herstellen.
4, psychologische zorg
Wanneer de ziekte zich voordoet, is de situatie gevaarlijk, bestaat er gevaar voor overlijden, hebben patiënten en hun families duidelijke angst en angst en is de stemming zeer nerveus. Het medische personeel moet het initiatief nemen om contact op te nemen met de patiënt, de kenmerken van de ziekte aan de familie uitleggen en de patiënt laten weten dat de verpleegkundige niet Zal discrimineren, hem belachelijk maken, zijn privacy respecteren, voorkomen dat patiënten worden gestimuleerd, convulsies voorkomen en de aandoening verergeren, de ziekte uitleggen aan de patiënten en hun families om te begrijpen dat de ziekte niet verschrikkelijk is, door medicatie, actief samenwerken met behandeling en zorg De toestand kan worden geregeld en de kwaliteit van leven wordt verbeterd.
5, kwijting begeleiding en follow-up
Leg de patiënten en hun families uit over de ziektegerelateerde kennis van pseudohypoparathyreoïdie, om het belang van regelmatige poliklinische follow-up te begrijpen en om zich te houden aan de reguliere ziekenhuisbeoordeling Bloedcalcium moet regelmatig worden ingenomen om stuiptrekkingen veroorzaakt door hypocalciëmie te voorkomen, om mentale retardatie niet te verergeren. Zorg voor gezondheidsbrochures aan patiënten en hun families, ontvang gestandaardiseerde behandeling en zorg, moedig patiënten aan om vertrouwen op te bouwen in de strijd tegen ziekten en neem calciumpreparaten voor het leven.
Complicatie
Pseudohypoparathyreoïdie complicaties Complicaties anemie hypothyreoïdie bijnierinsufficiëntie diabetes epilepsie
Bij idiopathische hypoparathyreoïdie, vatbaar voor bloedarmoede, Candida albicans-infectie, enz., Kan ook gepaard gaan met het Schmidt-syndroom, hypothyreoïdie met bijnierinsufficiëntie of (en) diabetes, voornamelijk Dysplasie, mentale retardatie, hand- en voet snurken, epilepsie en basale ganglia-calcificatie, ectopische calcificatie.
Symptoom
Symptomen van pseudohypoparathyreoïdie Vaak voorkomende symptomen Osteoporose convulsies Vitamine D-tekort Gladde spierspasmen tachycardie Haaruitval Verliezen botpijn Omkerende neuromusculaire symptomen
Voornamelijk vanwege langdurige hypocalciëmie met paroxismale verergering veroorzaakt door de volgende symptomen:
(A) neuromusculaire symptomen als gevolg van verhoogde neuromusculaire stress, milde symptomen alleen paresthesie, tintelingen van de ledematen, gevoelloosheid, hand- en voetkrampen, gemakkelijk te negeren of een verkeerde diagnose te stellen, wanneer calcium in het bloed wordt verlaagd tot een bepaald niveau (80 mg / L of minder) komt vaak voor in het hand- en voetsputum, bilaterale symmetrische pols- en palmgewrichtflexie, het interfalangeale gewricht is recht, de duim is adducted, vormt een adelaarsklauwvorm; op dit moment hebben de voeten vaak een rechte rek, kniegewricht En heupflexie; ernstige gevallen van systemische skeletspier en gladde spierspasmen, kunnen keel en bronchospasme, asfyxie en andere gevaren optreden; myocardiale vermoeidheid op tijd voor tachycardie, ECG vertoont QT-verlenging, voornamelijk ST-segmentverlenging, met abnormale T-golf; Er zijn hik in de middenrifpees; kinderen zijn meer convulsies, meestal systemisch, zoals onverklaarbare epileptische aanvallen zonder coma, incontinentie en andere manifestaties, de bovenstaande symptomen kunnen worden veroorzaakt door infectie, overwerk en stemming, vrouwen in Het is meer vatbaar voor aanvallen voor en na de menstruatie, calcium in het bloed is ongeveer 70 ~ 80 mg / l, klinisch is er geen duidelijke bijnaam voor recessief snurken, als de inductie van serumvrij calcium of neuromusculaire stress kan optreden, de volgende De kolomstest kan de recessieve persoon zijn toestand laten zien:
1, aangezichtszenuwtest (Chvostek-teken) met de vinger om de voorkant van het zenuwoppervlak van het oor te raken, kan dezelfde kant van de mond of neustrekkingen veroorzaken, dezelfde kant van de spieren heeft ook convulsies.
2. De bundelarmcompressietest (Trousseau-teken) wikkelt de rubberen zak van de bloeddrukmeter rond de bovenarm en blaast de zak op om de bloeddruk tussen diastolische bloeddruk en systolische bloeddruk te handhaven, waardoor de veneuze terugkeer van de bovenarm gedurende 3 minuten wordt verminderd of gestopt, wat gedeeltelijke arm kan veroorzaken stuiptrekkingen.
(B) mentale symptomen vaak vergezeld van angst, angst, depressie, hallucinaties, ontregeling, geheugenverlies en andere symptomen, maar naast convulsies is er weinig bewustzijnsverlies, mentale symptomen kunnen verband houden met basale disfunctie van de hersenen.
(3) vegetatieve degeneratie van ectodermaal weefsel en abnormale verkalking groep zoals hypoparathyreoïdie is te lang, vaak gevonden ruwe huid, pigmentatie, haaruitval, vinger (teen) nagels zacht en atrofie, en zelfs afwerpen; intraoculaire lens Cataract kan optreden, de ziekte begint in de kindertijd, tandcalcificatie is onvolledig, tandglazuur ontwikkelingsstoornis, gele vlekken, horizontale strepen, kleine gaten en andere laesies, kinderen met meer mentale achteruitgang, EEG hebben vaak abnormale prestaties, epilepsie kan optreden Golf (in tegenstelling tot onverklaarbare epilepsie, kan na de calciumsuppletie de epileptische golf verdwijnen): de cerebrale ganglion-calcificatie is te zien op de röntgenfilm van de schedel, het bot is ook dichter dan normaal en soms kan het cerebellum ook worden gecalcificeerd.
Onderzoeken
Onderzoek van pseudohypoparathyreoïdie
1. Urineonderzoek: urine-calcium en urine-fosfor zijn verminderd. Wanneer de calciumconcentratie in het bloed lager is dan 70 mg / l, is de urine-calciumconcentratie aanzienlijk verlaagd of verdwenen en is de kwalitatieve test op ammoniumoxalaatoplossing negatief.
2, bloed biochemisch onderzoek: de bloed biochemische prestaties van deze ziekte zijn vergelijkbaar met echte hypoparathyreoïdie, serumcalcium wordt vaak verlaagd tot minder dan 80 mg / l, kan zo laag zijn als 40 mg / l, voornamelijk de vermindering van calciumionconcentratie, bloedcalcium Als de temperatuur te laag is, moet het plasma-eiwit tegelijkertijd worden gemeten om de totale hoeveelheid calcium te verwijderen die wordt veroorzaakt door de lage eiwitconcentratie. De toename van serum anorganische fosfor bij volwassen patiënten is meestal ongeveer 60 mg / l. Bij jongere patiënten is de concentratie hoger, serum alkalische fosfatase is vaak Normale of iets lagere serum-immunoreactieve parathyroïdhormoon (iPTH) -niveaus kunnen in verschillende typen worden verlaagd of verhoogd.
(1) Laag calciumgehalte in het bloed en hoog fosfor in het bloed.
(2) Het bloedparathyroïdhormoon (PTH) is normaal of verhoogd. Na injectie van PTH 200U nemen het urine cAMP en fosfor niet toe, wat kan aantonen dat de nierbuis resistent is tegen PTH.
(3) Bloed alkalische fosfatase is normaal.
Röntgenbotonderzoek liet vroege fusie van de skeletlijn en verdikking van het craniale pariëtale bot zien.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pseudohypoparathyreoïdie
diagnose
Na een schildklieroperatie is de diagnose eenvoudig en de idiopathische en symptomatische verborgen stengels zijn gemakkelijk te negeren.Het is niet ongewoon om te denken dat neurose of epilepsie niet gebruikelijk is, maar als u meerdere tests van bloed en urine kunt uitvoeren, kunnen de meeste De tijdige detectie van hypocalciëmie van calcium in het bloed, de bovenstaande geïnduceerde test kan de diagnose helpen, de belangrijkste diagnostische basis is:
1 geen schildklieroperatie of anterieure cervicale radiotherapie en andere medische geschiedenis;
2 chronische aanvallen;
3 bloedcalcium is te laag, bloedfosfor is te hoog;
Behalve 4 andere oorzaken van laag calcium in het plasma, zoals nierinsufficiëntie, vettig sputum, chronische diarree, vitamine D-tekort en alkalose;
5 serum iPTH is aanzienlijk lager dan normaal of afwezig;
De 6Ellsworth-Howard-test heeft een fosforafstotingsreactie;
7 geen lichaamsafwijking, zoals korte gestalte, korte teen en misvorming van de tenen of aandoeningen van het kraakbeen.
Idiopathische hypoparathyreoïdie is nog steeds noodzakelijk en pseudo idiopathische hypoparathyreoïdie, pseudohypoparathyreoïdie type I en type II, pseudohypoparathyreoïdie, enz. Het moet worden onderscheiden van andere oorzaken van hand, voet en sputum Spasmophilie constitutionnelle id-iopathique is een chronische constitutionele neuromusculaire overstress met slapeloosheid, mieren jeuk en pijn. De symptomen van disfunctie, en typisch hand- en voetsputum, plasmacalcium, magnesiumconcentraties zijn normaal, maar het magnesiumgehalte van de rode bloedcellen is verlaagd, hoewel deze ziekte zeldzaam is, moet deze ook worden onderscheiden van idiopathische hypoparathyreoïdie.
1, AHO-misvorming: typische prestaties zijn een korte gestalte, een rond gezicht, een korte nek, een schildkas, eenzijdige of bilaterale korte vingers, teenvervormingen, vaker voor in de 4e, 5 metacarpale of humerus, korte en brede duim, zei Voor de duim van de moord, korte ledematen, gebogen humerus, knievarus of valgus, vroege genezing van de epifyse, late tandjes, slechte tandkwaliteit, gemakkelijk af te vallen, brede oogafstand, kleine oogbol, een paar met maculaire degeneratie of optische atrofie, vaak Inferieure intelligentie, smaak en geur, enz., Er kan een verscheidenheid aan endocrien hormoon non-respons syndroom zijn, naast pseudohypothyreoïdie kan ook hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie, hypogonadisme en diabetes insipidus voorkomen.
2, parathyreoïdie prestaties: PHP parathyreoïdie is vergelijkbaar met andere oorzaken van hypoparathyreoïdie, er zijn hypocalciëmie, hyperfosfatemie, het verschil is dat de bloed-PTH verhoogd is, de meeste patiënten met hypocalciëmie, lichter, Er kunnen Chvostek-teken en Trousseau-teken positief zijn, een klein aantal patiënten met duidelijke hypocalciëmie, symptomen zoals hand- en voetkrampen, weke delen calcificatie zoals intracraniële calcificatie, cataract, huidcalcificatie, enz., Gebruikelijker dan andere parathyreoïdie, huidcalcificatie kan blauw worden Harde knobbeltjes, osteoma cutis genoemd.
Volgens de doelcellen vindt de niet-reactie op PTH plaats vóór of na de productie van cAMP en is deze verdeeld in PHPI-type (Ia-type, Ib-type, Ic-type) en type II. PHPI-type en type II zijn verschillend afhankelijk van het doelorgaan ten opzichte van de PTH-reactie. Het kan worden onderverdeeld in nier- en botweerstandstype, nierweerstand botreactie type en nierreactie botweerstand type.
(1) PHP-I-type:
Type 1PHP-Ia: is het type dat oorspronkelijk is beschreven door Albright, dat een defect is in het doelcelmembraan receptor-adenylaat cyclase-systeem, niet reageert op PTH, de receptor kan niet binden aan PTH of kan binden maar produceert geen cAMP, het ontbreken van cAMP PTH kan de fysiologische effecten van hormonen niet uitoefenen, urine cAMP wordt verminderd of zelfs niet gedetecteerd, en urine cAMP en urine fosfor worden niet verhoogd na injectie van actieve PTH.
2PHP-Ib-type: sommige type I-patiënten hebben geen AHO-misvorming, hormoonresistentie is beperkt tot FTH-doelorganen, G8-activiteit is normaal, dit type kan worden veroorzaakt door defecten van PTH-receptor, maar het moleculaire mechanisme van afname van PTH-receptoractiviteit is nog steeds Onduidelijk, meer gemanifesteerd als nierresistentie tegen botreactiesubtypen.
3PHP-Ic-type: een klein aantal type I-patiënten wordt vergezeld door een verscheidenheid aan andere hormonen die niet reageren, er is AHO-misvorming, de oorzaak van niet-geproduceerd cAMP is niet duidelijk en kan verband houden met een ander membraancelreceptor-adenylaatcyclase-systeem De samenstelling van de component is abnormaal, zoals de katalytische eenheid, en kan een functioneel defect zijn van G8 of Gi, maar de huidige methode kan niet worden geïdentificeerd door een dergelijk defect.
(2) PHP-II-type: PTH kan normaal binden aan doelcelmembraanreceptoren om cAMP te produceren, maar defecten in procedures na intracellulair cAMP, waaronder onvoldoende intracellulaire calciumconcentratie of eiwitkinase-activeringsstoornis, cAMP kan niet verder fysiologisch Effect, urine cAMP nam toe, urine fosfor nam af, urine cAMP bleef toenemen na injectie van actieve PTH, maar urine fosfor nam niet toe.
(3) Klinische subtypen:
1 Nier- en botweerstand: de meest voorkomende klinische bot- en nierpatronen reageren niet op PTH, gemanifesteerd als hypocalciëmie en hyperfosfatemie, verhoogde bloed-PTH, verlaagd calcium in de urine en fosfor.
2 Botweerstandstype van de nier: ook bekend als PHP parathyreoïdie, vanwege de nierweerstand tegen PTH, waardoor secundaire hyperparathyreoïdie wordt veroorzaakt, en botweefselrespons op PTH is normaal, overmatige PTH kan botresorptie bevorderen, botomzetting versnellen Klinisch zichtbare botpijn, pathologische fracturen, enz. Röntgenfoto toonde algemene osteoporose, subperiostale botresorptie en vezelige cystische osteitis en andere botlaesies zoals parathyreoïdie, bloed PTH, bloedalkalische fosfatase en Urine hydroxyproline nam toe, urine calcium en fosfor namen af.
3 nierreactie type botweerstand: dit type is zeldzaam, het bot heeft geen reactie op PTH, calciumafgifte wordt verminderd, hypocalciëmie en secundaire hyperparathyreoïdie treden op, de nier reageert normaal op PIH en de urinefosforafscheiding neemt toe, wat resulteert in lage Fosfemie, verhoogde PTH-waarde in het bloed, normale alkalische fosfatase in het bloed en hydroxyproline in de urine, verlaagd calcium in de urine en verhoogde fosfor in de urine, röntgenfoto toonde normale of verhoogde botdichtheid.
Volgens de klinische manifestaties van de patiënt (vooral de speciale houding) en laboratoriumtestresultaten, is het niet moeilijk om zonder reactie de toestand van PTH te diagnosticeren.
1. Incidiestatus: familiegeschiedenis met ontwikkelingsstoornissen, vaker voor bij kinderen jonger dan 10 jaar, vaker voor bij vrouwen, maar mannelijke symptomen zijn zwaarder.
2. Symptomen: er zijn symptomen vergelijkbaar met hypoparathyreoïdie, maar serum parathyroid hormoon neemt niet af.
(1) Chronische afleveringen, atleten met afleveringen kunnen epileptische aanvallen en pezen, keel en paresthesie hebben.
(2) abnormale houding: ruw en kort lichaam, rond gezicht, korte vinger (teen), metacarpofalangeale misvorming, strabismus.
(3) Ontwikkelingsstoornissen: hebben vaak mentale retardatie, late kinderziektes, tanddysplasie of glazuurschade.
De epifyse-lijn smelt te vroeg samen, het schedelbeenbeen verdikt, onderhuidse of diepe weefselcalcificatie, basale ganglia-calcificatie, cataract.
(4) een klein aantal lage metabole snelheden, verminderde glucosetolerantie, gonadale dysplasie (syndroom van Turner).
Laboratoriumtests hebben urinecalcium en urinefosfor, laag calcium in het bloed, hoge bloedfosfor, normale of verhoogde bloed-PTH en normale alkalische fosfatase in het bloed verlaagd.
Differentiële diagnose
Classificatie en identificatie van hypoparathyreoïdie en pathologische belangrijke defecten bij fysieke afwijkingen * Hypocalcemie en hyperfosfor Gs-eiwitsubeenheden missen exogene PTH-reactiviteit.
Verhoogde urine fosfor en verhoogde urine cAMP
iPTH verminderde hypoparathyreoïdie
Ten eerste, chirurgie, radionuclide, tumor en andere bijschildklierbeschadiging en vernietiging - + - ++.
Ten tweede, DiGeorge teken ontwikkelingsstoornissen van bijschildklierembryo's - + - ++.
Ten derde, specialiteit
1, familiale (seksuele ketting recessief, autosomaal recessief en dominant, kan auto-immuun zijn) parathyroïde atrofie - + - ++.
2, sporadisch (auto-immuun) zoals hierboven - + - ++.
Ten vierde is het calcium in het bloed te hoog, de geboorte van de PTH-secretie van de pasgeboren moeder wordt tijdelijk onderdrukt - + - ++.
iPTH normale hypoparathyreoïdie, pseudo-pseudohypoparathyreoïdie erfelijke lichaamsafwijkingen, biochemische normaal + - +++.
iPTH verhoogde hypoparathyreoïdie.
(1) Pseudohypoparathyreoïdie Type Ia doelweefsel (bot- en nier) celreceptoren reageren niet op PTH +++ -.
(2) pseudohypoparathyreoïdie type Ib ± + ---.
(3) Pseudohypoparathyreoïdie type II doelcellen reageren niet op cAMP ++ - Ca2 + na ++.
1, secundair komt vaker voor, de meest voorkomende oorzaak van parathyroidectomie of letsel veroorzaakt door schildklierchirurgie, zoals de meeste of alle klieren zijn verwijderd, vaak permanente hypoparathyreoïdie, goed voor ongeveer de schildklier 1% tot 1,7% van de operatie, overmatige schildklierhyperplasie kan de ziekte veroorzaken, zoals voor schildklierontsteking, hyperthyreoïdie na ontvangst van radioactief jodium of als gevolg van kwaadaardige tumorinvasie van de bijschildklier Tot ziens.
2, idiopathisch komt minder vaak voor, is een auto-immuunziekte, idiopathische hypoparathyreoïdie is zwaarder, ectopische verkalking is zeldzaam, geen abnormale lichaamsvorm en korte vinger (teen) misvorming, bloed PTH is verminderd, anders De behandeling van PTH is effectief bij de behandeling van de ziekte, d.w.z. de urine cAMP wordt aanzienlijk verhoogd, de urine-fosforuitscheiding kan 5 tot 6 keer worden verhoogd dan vóór de injectie, terwijl de pseudohypoparathyreoïdie slechts 2 keer meer is en de schildklier tegelijkertijd kan worden gecombineerd. En bijnierschorshypofunctie, diabetes, zoals multiple endocriene klierhypofunctie; sommige patiënten kunnen auto-antilichamen tegen pariëtale cellen van de maag, bijschildklieren, bijnierschors en schildklier detecteren.
3, pseudo-pseudohypoparathyreoïdie: de ziekte is eigenlijk een onvolledig type pseudohypoparathyreoïdie, kan het gevolg zijn van een abnormale of disfunctie van cAMP-afhankelijke proteïnekinase in proximale niertubulaire epitheelcellen Het kan ook verband houden met erfelijkheid. De meeste symptomen verschijnen op volwassen leeftijd. De klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van pseudohypoparathyreoïdie. Er zijn ook afwijkingen in de lichaamshouding, maar geen convulsies, laboratoriumtests, normaal calcium- en fosforgehalte in het bloed en normale serum-PTH. De PTH-test was normaal en de resultaten van deze laboratoriumtests waren anders dan die van pseudohypoparathyreoïdie.
