dwerggroei
Invoering
Inleiding tot dwerggroei Iedereen die minder dan 30% van de standaard lengte van een kind van hetzelfde ras, leeftijd en geslacht, of een volwassen lengte van 120 cm of minder is, wordt een dwerg of korte gestalte genoemd. Dwerggroei veroorzaakt fysieke groeivertraging vanwege onvoldoende groeihormoonafscheiding vanwege verschillende redenen. De oorzaak van dwerggroei kan worden toegeschreven aan twee aspecten: aangeboren factoren en verworven factoren. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypofyse tumor hypofyse korte gestalte
Pathogeen
Oorzaak van dwerggroei
Hypofyse factor (20%):
Voor endocriene kabouters. Vanwege aangeboren (primaire) of verworven (secundaire) redenen, hypofysaire disfunctie, onvoldoende secretie van groeihormoon, belemmerende lichaamsgroei en ontwikkeling.
Cretin ziekte (15%):
Schildklierhormonen zijn nauw verwant aan botrijping. Wanneer de schildklier in de kindertijd laag is, wordt de ossificatie van het kraakbeen en de groei van de tanden belemmerd en wordt het tijdstip van optreden van elk ossificatiecentrum voor lang bot aanzienlijk vertraagd, wat de ontwikkeling en volwassenheid van het botpad beïnvloedt, wat resulteert in een korte gestalte.
Kraakbeen ontwikkelingsstoornissen (28%):
De ziekte is zwak vanwege de groei van kraakbeen en de groei van de lange botlengte is langzaam, waardoor een ernstige korte misvorming ontstaat, familie-erfelijk, niet endocrien. De klinische manifestaties zijn: 1) de lengte van het rompbot is normaal en de ledematen zijn duidelijk kort, het onderlichaam is aanzienlijk korter dan het bovenlichaam; 2) de lordose van de wervelkolom, de voorkant van de buik, de achterkant van de billen, de vingers zijn kort en kort; 3) de mentale ontwikkeling is normaal; 4) Seksuele organen zijn normaal en hebben reproductief vermogen.
Ovarium hypoplasie (18%):
Deze ziekte, ook bekend als het syndroom van Turner, is een aangeboren genetische deficiëntie bij vrouwen. De patiënt heeft ovariële hypoplasie met dwerggroei. De kenmerken zijn: 1) hoe dichter bij de puberteit, hoe langzamer de groei en ontwikkeling; 2) de genitale dysplasie, primaire amenorroe; 3) het lichaam is kort en dik, met een afgeschermde borstkas; 4) de urinaire gonadotropine is aanzienlijk toegenomen, wat Hypofyse dwerggroei is precies het tegenovergestelde.
Het voorkomen
Dwergpreventie
Intrinsieke kinderen moeten hartfalen en infecties actief voorkomen. De preventie van intrinsieke is gebaseerd op de preventie van aangeboren ziekten. Voorzorgsmaatregelen moeten worden genomen vanaf de zwangerschap tot prenataal:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking), Gewone medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld en hoe de prognose is. Neem praktische en haalbare behandelingsmaatregelen.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 amniocentese celkweek en gerelateerde biochemische tests (vruchtwaterpunctie tijd is geschikt voor 16 tot 20 weken zwangerschap); 2 maternale bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap) 4X-lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvorming van het foetale skelet; 5 chromatinebepaling van villuscellen (40 tot 70 dagen van de conceptie), voorspellen van foetale seks om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren; 6 applicatie-genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Dwergcomplicatie Complicaties hypofyse hypofyse dwergziekte
Er kunnen verschijnselen zijn van verhoogde intracraniële druk zoals visuele beperkingen, hoofdpijn, braken en neurologische symptomen zoals zwakte, lethargie en convulsies en gelijktijdige diabetes insipidus.
Symptoom
Symptomen van dwerggroei Vaak voorkomende symptomen Abnormale korte groeihormoonafscheiding te lage groei langzaam
Diagnostische criteria voor hypofyse dwerggroei: 1 lengte lager dan dezelfde leeftijd, hetzelfde geslacht normale persoon - 2S of 3e percentiel (volgens Stadiometer); 2 groeisnelheid <4cm / jaar; 3X lijn botleeftijd achter dezelfde leeftijd, dezelfde Het normale geslachtsgemiddelde was meer dan 2 jaar oud (volgens de Greulich-pyle-kaart); 4 drie uitdagingstesten voor groeihormoon (GH) (verwijzend naar levodopa, clonidine en GHRH-test); GH-pieken in het bloed waren <10ng / L; Andere factoren die groeivertraging veroorzaken.
Tekenen: zuigelingen met een begin van groei zijn langzamer dan 1 tot 2 jaar oud, groeisnelheid is minder dan 4 cm per jaar, korte gestalte, hoogte is meestal minder dan 130 cm en de houding is relatief goed geproportioneerd. Het kind heeft een late sluiting van de cardia, vertraagde tandgroei en korte botten. De hersenen ontwikkelen zich normaal en de intelligentie is vergelijkbaar met die van dezelfde leeftijd. Het haar is minder zacht, de huid is fijner, het onderhuidse vet is rijk, de botleeftijd is kleiner dan de leeftijd, de spierontwikkeling en fysieke kracht zijn niet zoals de leeftijdskinderen, en het karakter blijft vaak kinderachtig. Adolescentie wordt vaak vertraagd en secundaire geslachtskenmerken ontbreken. Als er tegelijkertijd een tekort aan gonadotropine is, blijft het seksueel naïef.De mannelijke testikel is klein of cryptorchidisme, de prostaat is klein, de baard, manen, schaamhaar is afwezig en de toon is hoog. Vrouwtjes gepresenteerd met een naïeve baarmoeder, primaire amenorroe, onontwikkelde borsten, armen en vulva, geen manen en schaamhaar. Van de ontwikkeling tot de volwassenheid is de elasticiteit van de huid verminderd en gerimpeld, maar het gezicht is nog steeds onvolwassen / vormt een karakteristiek uiterlijk van een "klein oud kind".
De leeftijd van groeivertraging van secundaire dwerggroei is meer dan 4 jaar oud, en er kunnen verschijnselen zijn van verhoogde intracraniële druk zoals visuele beperkingen, hoofdpijn, braken en neurologische symptomen zoals zwakte, lethargie en convulsies, en gelijktijdige diabetes insipidus.
Onderzoeken
Dwergonderzoek
1. Groeihormoonstimulatietest vaak gebruikte arginine, insuline, clonidine, L-dopa, oefening, slaap-gestimuleerde secretietest. De groeihormoonpiek is <10 ng / ml.
2. Nachtelijke 12 uur groeihormoonstimulatietest toonde een afname van de pols.
3. Groeihormoonafgevende hormoontest om hypofyse en hypothalamische laesies te identificeren.
4. De meting van het groeimedium is vaak lager dan normaal.
5. Bloed T3, T4 en TSH waren meestal normaal of laag.
6. De leeftijdsbepaling van het bot wordt vaak vertraagd.
7. Vrouwen die chromosoomonderzoek ondergaan om het syndroom van Turner uit te sluiten.
8. Craniale ruimte bezettende laesies kunnen worden gebruikt voor craniale radiografie en CT-beeldvorming.
Diagnose
Diagnose van dwerggroei
Diagnostische punten :
1. Het lichaamsgewicht is vaak normaal bij de geboorte. Na 1 tot 3 jaar oud wordt het verschil tussen kinderen en dezelfde leeftijd steeds duidelijker. Op volwassen leeftijd is de lengte meestal minder dan 130 cm, maar de lichaamsverhouding, intelligentieverhouding en mentale ontwikkeling zijn normaal.
2, adolescente secundaire seksuele tekorten zoals, geen sputum, schaamhaar, mannelijke testis, penis en prostaat zijn niet ontwikkeld of slechte ontwikkeling, vrouwen zonder menstruatie, borst, baarmoeder, eierstok en vulva zijn niet ontwikkeld.
3, röntgenfilm laat zien dat de botleeftijd kinderachtig is en dat de botten niet lang versmolten zijn.
4. Het niveau van nuchtere plasmagroeiremming is lager dan normaal en is niet gevoelig voor de stimulerende reactie van insuline of arginine. De meeste patiënten kunnen lage niveaus van gonadotropines en geslachtshormonen hebben.
Differentiële diagnose:
Kinderen met een korte gestalte moeten worden onderscheiden van het volgende:
1. Groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door chronische ziekten zoals chronische infectie, chronische leverziekte, ondervoeding, aangeboren hartziekte, aangeboren buisziekte.
Ten tweede, andere endocriene en metabole ziekten zoals dysplasie, ovariële hypoplasie, ondervoeding van kraakbeen, accumulatie van glycogeen en mucopolysaccharidose.
Ten derde zijn de korte ouders van het gezin kort of hebben ze een korte gestalte in het gezin, maar de intelligentie is normaal en seksuele ontwikkeling is normaal.
Ten vierde, puberteit vertraging (lichamelijke groeivertraging) kinderen met vertraagde puberteit, niet alleen seksuele ontwikkeling is laat, de fysieke ontwikkeling inclusief botontwikkeling kan 2 tot 4 jaar achterlopen bij normale kinderen, normale intelligentie. Zodra het de puberteit bereikt, verandert het veel, groeit het sneller en bereikt het uiteindelijk een volledig normale hoogte.
Ten vijfde is de oorzaak van de oorspronkelijke dwerggroei nog steeds onduidelijk.Het groeihormoon van het kind is normaal en de ontwikkeling vanaf de foetale periode is vertraagd. Daarom is het lichaamsbouw bij de geboorte erg klein en is de kabouter duidelijk in de kinderschoenen. De intelligentie is normaal. Sommige gevallen gaan gepaard met andere misvormingen, zoals abnormale veranderingen in het hoofd, ogen, oren, nek en hart.
