Revanstein-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Refanstein-syndroom Refanstein-syndroom (Reifenstein-syndroom) is een X-gebonden recessieve genetische ziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cryptorchidisme
Pathogeen
Oorzaak van het Levantstein-syndroom
Hormoonfactoren:
De oorzaak van het Levantstein-syndroom is dezelfde als de feminisering van testis, die wordt veroorzaakt door puntmutatie van het AR-gen.De mutatie komt voornamelijk voor in het DNA-bindende gebied en het androgeen bindende gebied, en de meeste zijn wederzijdse substitutie van basische aminozuren, zoals histidine-gesubstitueerd sperma. Proline of methionine vervangt proline en dergelijke.
pathogenese
Deze geconserveerde aminozuurmutaties veroorzaken dat het verlies van AR-functie minder ernstig is dan dat van de testis, en de klinische manifestaties van de patiënt zijn relatief mild, met slechts gedeeltelijke androgeenresistentie.
In het algemeen zal dezelfde mutatie in het AR-gen vergelijkbare klinische manifestaties hebben, maar in feite kan dezelfde mutatie verschillende klinische manifestaties hebben.De arginine op positie 855 van het androgeen-bindende gebied van het AR-gen wordt bijvoorbeeld vervangen door histidine. De klinische manifestatie van de patiënt is het syndroom van Levantin en de substitutie van cystine of leucine manifesteert zich als feminisering van de testis, wat aangeeft dat er andere factoren zijn in het proces van door androgenen geïnduceerde masculinisatie.
Het voorkomen
Levantinesyndroom Preventie
De ziekte is X-gebonden recessieve overerving en er zijn geen duidelijke preventiegegevens.
Complicatie
Complicaties van het recidief syndroom Complicaties cryptorchidisme
Er kan heterogeniteit zijn.De externe geslachtsorganen kunnen perineale of scrotale type hypospadieën zijn, blinde pocketvagina, clitoris hypertrofie en cryptorchidisme.Het kan ook een kleine penis zijn met gedeeltelijke labiale scrotale sac fusie of een dubbel-seg scrotum zonder baarmoeder en eileiders, epididymis en vas deferens. Onvoldoende puberteit, schaamhaar, manen en borstontwikkeling van de man, testiculair klein, geen histopathologisch spermaonderzoek toonde aan dat spermatogenese in het primaire spermatocytenstadium bleef. Verhoogde LH- en testosteronniveaus in het plasma verhogen de productie van testosteron en E2 E2-niveaus worden geassocieerd met vrouwelijke symptomen zoals borstontwikkeling tijdens de puberteit, maar feminisering is minder vrouwelijk dan testiculaire feminisatie.
Symptoom
Symfans syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen clitoris hypertrofie blind vaginaal aangeboren afwezigheid van baarmoeder
De klinische manifestaties van de ziekte zijn heterogeen, de externe geslachtsorganen kunnen perineale of scrotale type hypospadie zijn, blinde pocketvagina, clitoris hypertrofie en cryptorchidisme, of kleine penis met gedeeltelijke schaamlippen scrotum plooi fusie of bilobaal scrotum, Geen baarmoeder en eileiders, epididymis en vas deferens dysplasie, puberteit, schaamhaar, manen en borstontwikkeling van de man, kleine testikels, geen sperma, histopathologisch onderzoek toonde aan dat spermatogenese in het primaire spermatocytenstadium bleef, plasma LH en testosteronspiegels namen toe De productiesnelheid van testosteron en E2 is verhoogd en de toename van het E2-niveau is gerelateerd aan de vrouwelijke symptomen zoals borstontwikkeling tijdens de puberteit, maar de mate van feminisering is lichter dan die van testis.
De klinische manifestaties van het Levantin's syndroom zijn vergelijkbaar met die van steroïde 5-reductase 2-deficiëntie of 17-HSD3-deficiëntie, vooral bij prepuberale patiënten, waar plasma MIF-waarden stijgen na het eerste levensjaar en na de puberteit. Hormoonresistentiesyndroom, genitale huidbiopsie fibroblastcultuur kan de hoeveelheid androgeenreceptor en de mate van abnormaliteit van het hormoon evalueren, en de aminozuursequentieanalyse van het AR-gen kan de plaats van de mutatie bepalen.
Onderzoeken
Onderzoek van het Levantstein-syndroom
De LH- en testosteronniveaus in plasma namen toe, de productie van testosteron en E2 namen toe en de E2-waarden namen toe.
1. Histopathologisch onderzoek toonde aan dat spermatogenese in het primaire spermatocytenstadium bleef.
2. B-echoscopisch onderzoek zonder baarmoeder en eileiders, epididymis en vas deferens hypoplasie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van Levantinesyndroom
HCG-stimulatietest om testosteron, 4A- en DHT-niveaus en 4A / T- en T / DHT-ratio te observeren, helpt om onderscheid te maken tussen het Rayfanstein-syndroom en de andere twee mannelijke pseudohermaphroditism.
