Pediatrisch Berl-Weir-syndroom
Invoering
Inleiding tot het pediatrisch-Wei-syndroom Beckwith-Wiedemannsyndrome is het navelstreng, exomphalos-macroglossia-gigantisme syndroom, ook bekend als EMG-syndroom, Wiedemann type II-syndroom, Wilm-tumor en hemiplegie-syndroom, Beckwith-syndroom, Neonatale hypoglykemie gigantisch visceraal reuzentongsyndroom (neonatale hypoglykemievisceromegalymacroglossia microcefalysyndroom). Dit symptoom is een zeldzame congenitale misvorming gekenmerkt door navelstapeling, gigantische tong en gigantisch lichaam, en kan gepaard gaan met andere misvormingen en afwijkingen zoals hypoglykemie, viscerale hypertrofie, hemiplegische hypertrofie, klein hoofd, navelstrengafwijkingen, erytheem in het gezicht , cryptorchidisme, clitoris hypertrofie, hartmisvorming, gigantische nier, gigantische ureter, gigantische oogbol, enz., en sommige hebben een bepaalde relatie met sommige tumoren. Het kan ook polygene overerving zijn voor autosomaal dominante overerving. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: spraakstoornissen cryptorchidisme hepatoblastoma nephroblastoma
Pathogeen
De oorzaak van het pediatrisch-Wei-syndroom
Oorzaak:
De oorzaak van het Bo-Wei-syndroom is onbekend en kan een autosomaal monogene erfelijke ziekte zijn. Er wordt ook aangenomen dat meerdere genen kunnen worden geërfd.
pathogenese
Wiedemann gelooft dat de ziekte wordt veroorzaakt door een bepaalde afgiftefactor in het subthalamische gebied, en sommige mensen denken dat het wordt veroorzaakt door endocriene afwijkingen.Het wordt gekenmerkt door hypoglykemie, radio-immunoassay, insuline en groeihormoon, enz. Pancreas pathologisch onderzoek toont -cellen van het eilandje. Hyperplasie, elektronenmicroscopie toonde verhoogde secretie van bètacellen.
Het voorkomen
Preventie van het pediatrisch Wei-syndroom
Besteed aandacht aan rust, werk en rust en een ordelijk leven. Ouders moeten een verscheidenheid aan bonen, bepaald vlees en vis kiezen voor fruit, groenten, granen, erwten en tuinbonen. Hoog suikergehalte, eiwitrijk dieet en een kleine hoeveelheid maaltijden. Voor hypoglykemie veroorzaakt door aangeboren metabole stoornissen, zoals galactosemie of fructose-intolerantie, moet de melk worden gestopt en moet lactosevrij voedsel worden gegeven. Fructose-tolerante mensen moeten sucrose, snoep of fruit vermijden en een fructosevrij dieet gebruiken. Eiwitrijke multi-maaltijdtherapie met veel eiwitten voor keto-geïnduceerde hypoglykemie. Degenen die allergisch zijn voor leucine gebruiken koolhydraten als het belangrijkste voedsel en beperken leucine-voedingsmiddelen (zoals melk en eieren). Vermijd het eten van verteerbare koolhydraten of voedingsmiddelen met een hoge glycemische index, omdat het voedsel dat wordt geproduceerd door een hoge bloedsuikerspiegel snel wordt opgenomen en de bloedsuikerspiegel na een bepaalde periode snel daalt, waardoor de bloedsuikerspiegel van het lichaam daalt.
Complicatie
Pediatrische Wei-syndroomcomplicaties Complicaties spraakstoornis cryptorchidisme hepatoblastoma nephroblastoma
Gigantische tong beïnvloedt zuigwerking, veroorzaakt voedingsproblemen, spraakstoornissen, onduidelijke woorden, convulsies, gigantische nier, gigantische oogbol, gigantische ureter, idiopathische cardiale hypertrofie, cryptorchidisme, clitoris hypertrofie, diafragmatisch defect, erytheem in het gezicht, flaming in het gezicht Gevlekt, enz., Gevoelig voor Wilm-tumor, hepatoblastoom, nephroblastoom, gonadale tumor, bijnierkanker, enzovoort.
Symptoom
Pediatrische Wei-syndroom Symptomen Veel voorkomende symptomen Hartafwijkingen Harthypertrofie Reusachtige tong Kleine hoofd clitoris Hypertrofie bewustzijnsverlies
1. Navelbobbel: het is de belangrijkste meest voorkomende misvorming, meestal een gigantische navelbobbel, met een basisbreedte van meer dan 6 cm, die de lever en / of dunne darm kan bevatten.
2. Gigantische tong: de tong zit vol met de mond en de tong steekt vaak uit de mond. Omdat de mond niet toeneemt, beïnvloedt de gigantische tong de zuigwerking en veroorzaakt voedingsproblemen, normaal bijten, resulterend in spraakstoornis en onduidelijke woorden.
3. Gigantisch lichaam: het lichaam van het kind is duidelijk groter dan de gemiddelde pasgeborene.Het lichaamsgewicht en de lichaamslengte van het gigantische lichaam zijn aanzienlijk hoger dan de normale leeftijd.Het gigantische lichaam blijft groeien met de leeftijd en sommige vertonen groei en hyperactiviteit. .
4. Hypoglykemie: er is hypoglykemie in de neonatale periode, vooral bij premature baby's.De meeste hypoglykemie treedt 24 tot 48 uur na de geboorte op, zelfs een paar uur na de geboorte, frequente afleveringen in de eerste maand, ernstige gevallen kunnen Chronische convulsies, bewustzijnsverlies, hypoglykemie stopten meestal geleidelijk na 3 tot 4 maanden na de geboorte en de bloedglucose van de patiënten keerde na de operatie terug naar normaal.
5. Andere afwijkingen in de navelstreng: er kunnen navelbreuk, navelstrenghernia en rectus abdominis-scheiding zijn.
6. Andere misvormingen: viscerale hypertrofie, gigantische nier, gigantische oogbol, gigantische ureter, cardiale misvorming, idiopathische cardiale hypertrofie, cryptorchidisme, clitoris hypertrofie, diafragmatisch defect, microcefalie, slechte gezichtsontwikkeling, oormisvorming, gezichtserytheem Gezichtsvlammende moedervlekken, enz., Vooral in de frontale wenkbrauw vasospasme (tabel 1).
7. Relatie met tumor: deze ziekte heeft de neiging om bepaalde tumoren gemakkelijk te beïnvloeden.De literatuur meldt dat ongeveer 10% van de patiënten Wilm-tumor, hepatoblastoom, nephroblastoom, gonadale tumor, bijnierkanker, enz. Heeft. Gemeld met een halflichaamhypertrofie, is de kans op een gecombineerde tumor groter, variërend van 25% tot 30%.
Onderzoeken
Pediatrisch-Wei-syndroomonderzoek
Het grootste deel van de bloedglucose was 1,12 mmol / l (20 mg / dl), en de bloedglucose van de binnenlandse groep was 1,2 4,4 mmol / l (23 79 mg / dl) en het gemiddelde was 2,8 mmol / l (56 mg / dl).
Conventionele röntgenfoto's, B-echografie, echocardiografie, angiografie, enz. Kunnen worden gevonden in gigantische nier, gigantische ureter, cardiale hypertrofie en misvorming, cryptorchidisme en andere afwijkingen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van Pediatric-Berger syndroom
Iedereen met drie kenmerken (navelstrengbolling, gigantische tong, gigantisch lichaam) kan worden gediagnosticeerd en hypoglykemie is vermeld als het vierde belangrijke symptoom van dit symptoom. Naast de klinische manifestaties van hypoglykemie moet aandacht worden besteed aan bloedglucosemeting om de diagnose te helpen. Wiedemann gelooft dat als de drie belangrijkste symptomen ontbreken, maar andere afwijkingen of afwijkingen nog steeds als dit syndroom kunnen worden gediagnosticeerd.
Het onderscheidt zich van ziekten zoals aangeboren hartziekten, hydronefrose en geslachtschromosoomafwijkingen.
