Pediatrisch acupunctuursyndroom
Invoering
Inleiding tot pediatrische punt- en vingerneus-syndroom Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), ook bekend als Apert-syndroom, puntige en puntige teenvervorming en vingertopsyndroom (Syndactylicoxycephalysyndrome). Het is een groep symptomen die zich manifesteren in afwijkingen in de schedel en gezichtsbeenderen, vergezeld van een vervormde (teen) misvorming. Basiskennis Ziekteverhouding: 0.0002% -0.0005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: convulsies bij kinderen
Pathogeen
Pediatrische punt- en teensyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is nog niet opgehelderd. Soms is het genetisch of familiaal. In het verleden werd gedacht dat osteoartitis, rachitis, navelstrengcompressie in het vruchtwater, aangeboren syfilis, rodehond en andere oorzaken van deze ziekte momenteel worden beschouwd als autosomaal dominante overerving. Recessieve erfenis.
(twee) pathogenese
Het is gerelateerd aan het defect van mesodermontwikkeling na 8 weken embryo en de pathologische veranderingen omvatten voortijdige fusie van de schedel, osseo-integratie, gewrichtsfusie en botdysplasie.
Momenteel wordt gedacht dat het optreden van deze ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Omdat het voorkomen van deze ziekte meestal sporadisch is, de ouders een hogere leeftijd hebben (vader is 36 jaar oud, moeder is 33 jaar oud), en het voorkomen ervan toeneemt met de pariteit. Er wordt gespeculeerd dat het kan worden veroorzaakt door mutaties in de kiemcellen van beide ouders, vooral de vader.
Het voorkomen
Preventie van kinderen met punt- en vingertopsyndroom
De etiologie van deze ziekte wordt niet volledig begrepen. Er wordt gedacht dat dit wordt veroorzaakt door autosomaal dominante overerving of genmutatie. De ouders hebben een hogere leeftijd (vader is 36 jaar oud, moeder is 33 jaar oud) en het voorkomen ervan neemt toe met de pariteit. Er wordt gespeculeerd dat de ouders mutaties kunnen hebben in de kiemcellen van de vader, en de preventieve maatregelen voor deze ziekte moeten van pre-zwangerschap tot prenataal zijn:
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden, zoals uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz. Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist, waaronder Regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 amniocytenkweek en aanverwant biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt).
2 zwangere vrouwen bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne.
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap).
4X-ray onderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvormingen van het foetale skelet.
Het geslachtschromatine van 5 villaire cellen werd gemeten (40 tot 70 dagen na de conceptie), en het geslacht van de foetus werd voorspeld om de X-gebonden genetische ziekte te helpen diagnosticeren.
6 analyse van applicatie-genkoppelingen.
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrische punt- en vingerteen syndroom complicaties Complicaties verlamming aanvallen bij kinderen
Convulsies, blootgestelde keratitis, infantiel glaucoom, secundaire optische atrofie, kunnen gezichtsverlies hebben. Spina bifida, bot- en schouderfixatie van de schouder en elleboog, lage intelligentie, convulsies, bewustzijnsstoornissen, verhoogde intracraniële druk, verminderd gezichtsvermogen, ernstige gevallen kunnen blindheid veroorzaken. Bovendien kan gecombineerde infectie ook encefalitis veroorzaken, meningitis kan leiden tot subdurale effusie, cerebrale ependyeritis, hydrocephalus, sputum, mentale retardatie en epilepsie.
Symptoom
Pediatrische punt- en falanxsyndroom symptomen Vaak symptomen Craniale hechting voortijdige sluiting en vinger (teen) misvorming korte nek tip en vinger brede afstand Gigantische voet mentaal verminderde ptosis squint tremor strabismus
1. Specifieke torenschedel: de schedeltop is kort en puntig.In bijna alle gevallen treedt craniosynostosis op, het voorhoofd hoog en de maxilla is onderontwikkeld.
2. Het zenuwstelsel: gebrek aan specifieke veranderingen in de hersenen, kan veranderingen in hersenoedeem hebben, patiënten hebben vaak hoofdpijn en convulsies, verschillende gradaties van mentale retardatie, reukzin, auditieve verdwijning, secundaire optische atrofie komt vaker voor.
3. Ogen: de oogleden zijn oppervlakkig en plat, de oogbollen zijn prominent, de afstand tussen de ogen is te ver, de ptosis hangt af en de blootgestelde keratitis, exotropie en nystagmus kunnen aanwezig zijn en infantiel glaucoom kan aanwezig zijn. De gezichtsscherpte is normaal vóór 6-7 jaar oud. Sommige patiënten hebben het gezichtsvermogen verloren.
4. Vinger (teen) misvorming: symmetrie van de hand en voet en verwijst naar de (teen), waarvan de mate varieert, waarbij de 2, 3, 4 vingers de meest voorkomende zijn.
5. Ruggenmerg en ledematen: hypoplasie, spina bifida, kan worden geassocieerd met korte nekafwijkingen, schouder en elleboog hebben vaak benige gewrichten en gewrichtsfixatie.
Onderzoeken
Onderzoek van kinderen met punt- en vinger-teen syndroom
1. Er is geen afwijking in chromosoomonderzoek. Biochemische bloedtesten en routinematig onderzoek van bloed, urine en ontlasting zijn over het algemeen normaal.
2, schedel X-ray onderzoek: zichtbare intracraniële hypertensie, vingerindentatie, botfragmenten kunnen worden gezien in de botmisvorming, toren schedel, craniale hechting vroege sluiting, spina bifida, osseo-integratie en gewrichtsfixatie en andere ziekten.
3, fundusonderzoek: zichtbaar netvliesoedeem.
4, EEG: zie abnormale hersengolven, voornamelijk diffuse of gelokaliseerde trage golf en epileptiforme ontlading.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van kinderen met punt- en vinger-teen syndroom
diagnose
Volgens de klinische manifestaties zijn er afwijkingen van de schedel en het gezichtsbeen, vergezeld van vinger (teen) misvorming, die kunnen worden gediagnosticeerd. Onder hen, de symmetrie van de vinger (teen) is een belangrijk kenmerk van het symptoom is een belangrijke voorwaarde voor diagnose.
Differentiële diagnose
In het diagnoseproces moet het Crouzon-syndroom worden gedifferentieerd: ook bekend als dit syndroom, erfelijke familiale craniofaciale dysplasie, gekenmerkt door slechte kaakvorming en abnormale ontwikkeling van de schedel. Het syndroom is familiaal en is ook een primaire chromosomaal dominante dysplasie, vroege genezing van het calvariale en craniofaciale bot. De voorstelling is als volgt: de oogbol is prominent, de ogen zijn te ver van elkaar gescheiden, het bovenvlak is breed, de mond is gebogen en het gezicht is bijzonder. De kopvorm kan een bootkop of een korte kopvorm zijn en de volgorde van genezing van de schedelhechting en de snelheid van fusie zijn verschillend. Het gezichtsvermogen wordt verminderd, de oogleden zijn kort en klein, de oogbollen zijn prominent en zelfs de oogleden zijn zeer prominent vanwege oedeem. Gezichtsbotafwijkingen worden voornamelijk veroorzaakt door de maxilla en neusbeenderen en de frontale en mandibulaire uitsteeksels zijn concaaf in het midden. Noodzaak om de identificatie van CT, MRI en EEG overfase te verbeteren.
