pediatrische cystische fibrose
Invoering
Inleiding tot cystische fibrose bij kinderen Cystic fibrosis (CF), ook bekend als viskeuze ziekte of mucovisicidosis, is een autosomaal recessieve aandoening van systemische exocriene klierdisfunctie bij kinderen en volwassenen. De ziekte kan meerdere systemen omvatten, voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringskanaal, waarvan de hoogste incidentie en mortaliteit longlaesies zijn, die ongeveer 95% kunnen uitmaken. CF is een chronische invasieve progressieve ziekte geassocieerd met meerdere comorbiditeiten zoals viskeuze slijmafscheiding, malabsorptie en infectie. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bronchiectasis, bronchitis, longontsteking, hemoptyse
Pathogeen
De oorzaak van cystische fibrose bij kinderen
Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, goed voor ongeveer 70 patiënten. Het ziekteverwekkende gen bevindt zich op de lange arm van het 7e chromosoom, meestal groter dan 250 kb. Het gen is een cystic fibrosis samengesteld uit 1480 aminozuren. Een gen dat codeert voor een membraanregulerende factor. Een van de deleties veroorzaakte een verlies van fenylalanine op de AF508-positie. Het is eigenlijk bekend dat ongeveer 100 genmutaties kunnen leiden tot een fenotype van CF. Het was mogelijk om heterozygoten en prenatale diagnose van personen met AF508-deletie te detecteren. Deze ziekte treft vooral epitheelweefsels en beïnvloedt de secretie en absorptie. Onder hen is CFTR-eiwit voornamelijk gerelateerd aan chloride-ionenoverdracht. 99% van de patiënten bij deze patiënt hebben verhoogde chloride-ionenconcentratie in zweet, maar sommige wetenschappers geloven dat CFTR een molecuul is dat direct of indirect gerelateerd is aan chloride-ionpermeabiliteit. Het is niet duidelijk hoe de klinische symptomen van CF met abnormale chloride-iontransfusie kunnen worden verklaard.
Het voorkomen
Preventie van cystische fibrose bij kinderen
Er is niets om te voorkomen, vooral vroege detectie van vroege behandeling.
Complicatie
Complicaties bij cystische fibrose bij kinderen Complicaties, bronchiectasis, bronchitis, longontsteking
1. Longcomplicatie, bronchiectasis, bronchitis, bronchiolitis, longontsteking, longinsufficiëntie, hemoptysis, pneumothorax, neuspoliepen, sinusitis, reactieve luchtwegaandoeningen, longhartaandoeningen, ademhalingsfalen, bronchiaal slijmvlies Plug, allergische bronchopulmonale aspergillose.
2. Gastro-intestinale complicatie meconium ileus, meconium peritonitis, meconium-achtige darmobstructie-achtige ziekten (niet-neonatale obstructie), anale verzakking, intussusception, volvulus, appendicitis, dunne darm atresia, pancreatitis, Biliaire cirrose (hepatische portale hypertensie, slokdarmvarices, splenomegalie en hyperfunctie), neonatale obstructieve geelzucht, hepatische steatose, gastro-oesofageale reflux, galstenen, inguinale hernia, groeiachterstand, vitaminegebrek (vitamines) A, K, E, D) Onvoldoende insuline, symptomatische hyperglycemie.
3. Andere comorbiditeiten oedeem - hypoproteïnemie, uitdroging - zonnesteek, hypertrofische osteoartrose - artritis, post-puberteit, amyloïdose.
Symptoom
Symptomen van cystische fibrose bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Herhaalde infectie van de bovenste luchtwegen, opgeblazen gevoel, chronische hoest, misselijkheid en braken, abnormale frequentie van stoelgang, tonvormig borsthaar, geelzucht (teen), kortademigheid
De drie klinische kenmerken zijn diffuse chronische obstructieve longziekte, pancreasinsufficiëntie en natrium- en chloride-concentraties in zweet zijn 3 tot 5 keer hoger dan normaal. Het kan worden gediagnosticeerd in de neonatale periode. Ongeveer de helft van de kinderen wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van één jaar en ongeveer 80% wordt gediagnosticeerd binnen de leeftijd van vijf. De eerste symptomen zijn meestal ontlasting die niet wordt gevormd, in frequentie en gewicht toeneemt, of hoesten met braken. De klinische kenmerken van 20096 patiënten met CF werden in 1995 in de Verenigde Staten samengevat, zoals weergegeven in tabel 1.
1. Ademhalingsprestaties
Meer dan 90% van de kinderen heeft herhaalde chronische infecties van de bovenste en onderste luchtwegen, waaronder chronische bronchitis, atelectase en herhaalde longontsteking. Kan worden geassocieerd met empyeem, chronische sinusitis en bronchiëctasieën. Infectieuze bacteriën komen vaker voor bij Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus, en het positieve percentage pathologisch onderzoek in sterfgevallen is meer dan 90%. Hoest is het meest voorkomende symptoom, aanvankelijk een droge hoest, geleidelijk begeleid door snurken. Oudere patiënten kunnen 's morgens en na de activiteit erger hoesten en het slijm is meestal etterig. Sommige patiënten hebben lange tijd geen symptomen of vertonen alleen langdurige acute luchtweginfecties. Bovendien vertonen sommige mensen chronische hoest of herhaalde longontsteking die optreedt binnen 1 week na de geboorte. Bronchiolitis gaat vaak gepaard met piepende ademhaling, het meest voorkomend binnen 1 jaar oud, met hoesten, aanhoudende of paroxismale piepende ademhaling en snelle ademhaling. Wanneer de longlaesie vordert of herhaaldelijk wordt verergerd, blijft de hoest bestaan, is het slijm meer, is de plakkerigheid niet gemakkelijk op te hoesten; de activiteitintolerantie treedt op, de kortademigheid en de groei en ontwikkeling zijn achteruit. Kinderen worden dunner door herhaalde infecties met koorts, rusteloze slaap en verlies van eetlust. Pulmonale hartziekte kan uiteindelijk optreden, wat resulteert in overlijden door ademhalingsfalen.
Neusslijmvliesontsteking, oedeem en neuspoliepen kunnen neusverstopping en loopneus veroorzaken. Acute sinusitis komt niet vaak voor, en neuspoliepen komen vaak voor bij patiënten van 5 tot 20 jaar.
Het lichaam is te zien in de borst, schouders, intercostale en sleutelbeen depressies, knuppel (teen), lippen en nagels en kortademigheid. Auscultatie heeft piepende geluiden en droge en natte stemmen. Vanwege de verhoogde overlevingskans en overlevingsleeftijd in de afgelopen jaren komen pneumothorax en hemoptyse vaker voor dan in het verleden. De hemoptysis van de bronchiale longslagader verdeelt zich om een aneurysmascheuring te vormen.
Röntgenonderzoek wordt gekenmerkt door bronchiale obstructie, ontsteking en een reeks beelden. Vroeg emfyseem en diffuse atelectase, "vingerachtige" gevorkte schaduwen, vaak met longontsteking laesies en kleine abcessen. Bronchiectasis wordt gekenmerkt door verspreide kleine zakjes. Pulmonale hypertensie en longhartaandoeningen komen in de late fase voor en pneumothorax kan herhaaldelijk optreden.
Verminderde longcapaciteit, lagere stroomsnelheid in het midden van uitademing, later verminderd getijdenvolume, verminderde ventilatie per minuut, verhoogd restvolume en functionele restcapaciteit, verminderde longcompliantie, verhoogde luchtwegweerstand, verhoogd alveolair-arterieel zuurstofdrukverschil, slagaders PO2-reductie en CO2-retentie. Groot of gevorderd ademhalingsfalen, longhartaandoeningen en rechts hartfalen.
2. Spijsverteringskanaalprestaties
Bij neonatale CF manifesteert 15% tot 20% van door meconium geïnduceerde darmobstructie en peritonitis zich als vertraagde opgeblazen gevoel, braken en vertraagde afgifte van feces. X-ray toonde verwijde darm, vloeistofniveau en knobbelschaduw, en de glazige schaduw was zichtbaar in de middelste en onderbuik. Symptomen van pancreasinsufficiëntie kunnen worden gezien bij 80% van de kinderen. Het kind heeft een goede eetlust, hoewel hij voldoende melk en aanvullend voedsel consumeert, neemt zijn gewicht niet toe en huilt hij vaak vanwege de honger. De frequentie van stoelgang is groot, en de hoeveelheid is groot, met aanzienlijke steatorroe en geur. De ledematen zijn dun en de buik staat in scherp contrast. Vaak herhaalde rectale verzakking. Bij kinderen met neonatale CF kan cholestatische geelzucht met leverfunctie optreden en bij oudere kinderen kan cirrose, portale hypertensie en hypersplenisme optreden. Fatale gastro-intestinale bloedingen, pancreas exocriene deficiëntie en malabsorptie kunnen optreden, zoals hypoproteïnemie, oedeem, dystrofische bloedarmoede, groeiachterstand, in vet oplosbare vitaminetekort, hypolipidemie en hypocholesterolemie ziekte.
3. Andere
Slechts 2% tot 3% van de patiënten heeft symptomatische galcirrose, die wordt gekenmerkt door geelzucht, ascites, oesofageale varices, hematemesis en hypersplenisme. Naast onvoldoende pancreasfunctie kan het ook hyperglykemie, diabetes, polyurie en gewichtsverlies hebben. Gonadale ontwikkeling wordt vertraagd met een gemiddelde vertraging van 2 jaar. Ongeveer 95% van de mannen heeft azoöspermie omdat de Wolffiaanse buis zich niet ontwikkelt. De incidentie van inguinale hernia, scrotale hydrops en niet-dalende testiculaire is hoger dan normaal. Vrouwen kunnen cervicitis hebben. Jonge kinderen kunnen te veel zout verliezen door zweten, "zoute crème" op de huid of geur op de huid. Deze ziekte kan zich manifesteren als hypochlooralkalose.
Onderzoeken
Onderzoek van cystische fibrose bij kinderen
Bloedgasanalyse
Alveolaire arteriële partiële zuurstofdrukverschillen namen toe, arteriële PO2 daalden en CO2-retentie.
2. Patiënten met zweetchloor verhoogde het natriumchloride in zweet. De methode voor het verzamelen van zweet is de meest nauwkeurige methode met behulp van de pilocarpine (pilocarpine) ionpermeatiemethode. Verzamel zweet na het stimuleren van zweetklieren (ten minste 0,1 tot 0,5 ml). Chloor wordt vervolgens gemeten door titratie en natrium en kalium worden gemeten door vlamfotometrie. Bijnierinsufficiëntie kan bijvoorbeeld worden uitgesloten, zweetchloorwaarde <40 mmol / L (40mEq / L) is normaal; 50 ~ 60 mmol / L (50 ~ 60mEq / L) is verdacht; 60 mmol / L (60mEq / L) of hoger De diagnose van de ziekte is noodzakelijk voor de kliniek. Zweetchloor> 60 mmol / L (60 mEq / L) was positief, waarbij twee zweetchloor-test positief was vereist.
3. Abnormale pancreasfunctie Duodenale vloeistof is klein en dik, pH is verlaagd, waterstofcarbonaation is laag, trypsine ontbreekt of slechts een kleine hoeveelheid, trypsinetest is negatief, chymotrypsine, pancreaslipase en amylase zijn laag. 4. Vetabsorptie kan op de volgende manieren worden gecontroleerd:
(1) Controleer of de urine jodium bevat na orale toediening van lipiodol: Als het jodium niet is inbegrepen, is de vetopname slecht.
(2) Absorptie van caroteen of vitamine A: Als een grote hoeveelheid vitamine A oraal wordt toegediend, wordt het caroteen of vitamine A herhaaldelijk gemeten om de pathologische toestand te bepalen.
(3) Serumcholesterolgehalte: over het algemeen lager dan gewone mensen, geeft ook een slechte vetopname aan.
5. Andere tests voor bacteriële cultuurscheiding van lagere luchtwegsecreties; detectie van genmutaties kan worden gedetecteerd in prenatale testen en neonatale screening.
X-ray inspectie
(1) Röntgenfoto van de borst: gekenmerkt door bronchiale obstructie, ontsteking en een reeks afbeeldingen. Vroege tekenen zijn algemeen emfyseem en diffuse atelectase in beide longen. De atelectasis is lobulair of groot blad, en de laatste komt vaker voor bij kleine baby's, vooral in de rechterbovenkwab. De tekenen van slijmembolie verschijnen als "vingerachtige" gesplitste schaduwen die zich naar buiten uitstrekken vanuit het hilarische gebied en komen vaker voor in de bovenste lob van de long. De meeste longontsteking laesies en kleine abcessen verschijnen vaak bij herhaalde infecties en kunnen zich uitbreiden tot het perifere deel van de longen. Bronchiectasis wordt gekenmerkt door verspreide kleine zakjes. De hilarische lymfeklieren worden vaak vergroot. Pulmonale hypertensie en longhartaandoeningen komen in de late fase voor en pneumothorax kan herhaaldelijk optreden.
(2) Abdominale gewone film: zichtbare verwijde darm, vloeistofniveau en nodulaire schaduw, zichtbare glazige schaduw in het midden en de onderbuik.
2. CT-onderzoek toonde verdikking van de bronchiale wand, slijmembolie, lokaal hypergas en vroege bronchiectasis.
3. Longfunctie Vroege longfunctieafwijkingen vertoonden verminderde longcapaciteit, lager uitademingsdebiet, als gevolg van kleine luchtwegobstructie. Zie later het getijdenvolume afgenomen, de ventilatie per minuut afgenomen, het restgasvolume en het functionele restgasvolume toegenomen, de longcompliantie afgenomen en de luchtwegweerstand toegenomen.
4. Bepaling van het celpotentiaalverschil in neusslijmvlies.
Diagnose
Diagnose en diagnose van cystische fibrose bij kinderen
diagnose
De diagnostische criteria voor CF zijn:
1. Familiegeschiedenis.
2. Typische longziekte (chronische obstructieve longziekte).
3. Alvleesklierinsufficiëntie.
4. Twee zweetproeven waren positief [zweetchloor> 60 mmol / L (60mEq / L)], abnormale pancreasfunctie, vetabsorptie en bacteriekweek van secreties van de lagere luchtwegen.
Ten minste 2 van de bovenstaande kunnen worden gediagnosticeerd als cystische fibrose, maar de positieve zweettest is noodzakelijk voor de kliniek. Nieuwe diagnostische criteria zoals detectie van genmutaties en meting van potentiële verschillen in neusslijmvliescellen.
Differentiële diagnose
De longlaesies van deze ziekte moeten worden onderscheiden van astma, kinkhoest, chronische bronchitis of terugkerende bronchopneumonie, gouden longontsteking, bronchiectasis en tuberculose. De klinische manifestaties van het spijsverteringskanaal moeten worden onderscheiden van neonatale darmatresie, kleine zuigelingenmelkallergie, 1-antitrypsinedeficiëntie, coeliakie en verlies van eiwitdarmziekte. Bovendien moet het worden onderscheiden van familiale autonome disfunctie, hypogammaglobulinemie en andere immunodeficiëntieziekten en cirrose.
