abnormale gammaglobulinemie
Invoering
Inleiding tot abnormale gammaglobulinemie Dysgammaglobulinemie, een selectieve of gedeeltelijke immunoglobulinesynthesetekortziekte (selectieve of partimoglobulindeficiënties), is beperkt tot een of meer immunoglobulinedeficiëntie, terwijl de resterende immunoglobulinen normaal of verhoogd zijn. . Het behoort tot de primaire humorale immunodeficiëntieziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: splenomegalie
Pathogeen
Oorzaak van abnormale -globulinemie
(1) Oorzaken van de ziekte
1. Selectieve IgA-deficiëntie is meestal autosomaal recessief, soms autosomaal dominant, ongeveer 50% van de patiënten met selectieve IgA-deficiëntie HLA-B8 positief (normaal 20% tot 50% positief).
2. De immunoglobulinedeficiëntie geassocieerd met verhoogd IgM is een X-gebonden genetische ziekte veroorzaakt door defecten in B-celdifferentiatie Onder normale omstandigheden worden achtereenvolgens verschillende antilichamen geproduceerd tijdens humorale immuniteit, eerst IgM, IgD, gevolgd door IgG. IgA, en ten slotte IgE, en op het oppervlak van B-cellen is er één glycoproteïne genaamd CD40 en er is een overeenkomstige CD40-ligand op het oppervlak van geactiveerde T-cellen. De productie van B-celomschakelingsantilichamen vereist een contactafhankelijk signaal van T-cellen.
(twee) pathogenese
1. Moleculair genetisch onderzoek naar selectieve IgA-deficiëntie suggereert dat de ziekte geassocieerd kan zijn met het susceptibiliteitsgen, het complement 4A-gen (C4A) in het MHC-klasse III-gebied van chromosoom 6.
2. Immunoglobulinedeficiëntie met verhoogde IgM De B-cel in deze ziekte wordt geblokkeerd door de conversie van IgM / IgD-secretie naar andere soorten immunoglobulinen Het defecte gen bevindt zich op chromosoom Xq26 en is een gen dat codeert voor het CD40-ligand. De T-cellen van de patiënt zijn niet in staat om CD40-ligand te synthetiseren of een niet-functionele CD40-ligand te produceren.
Het voorkomen
Abnormale gamma-globulinemie preventie
Versterking van zorg en voeding: om de weerstand en immuniteit van de patiënt te verbeteren, infectie te voorkomen: aandacht moet worden besteed aan isolatie om contact met ziekteverwekkers te minimaliseren.
Complicatie
Abnormale complicaties van gammaglobulinemie Complicaties splenomegalie gewone wratten
Selectieve IgM-deficiëntie kan gecompliceerd zijn door tumoren en auto-immuunziekten, met immunoglobulinedeficiëntie met verhoogde IgM, nefropathie, cervicale lymfeklieren, lever, milt en gegeneraliseerde vulgaris.
Symptoom
Abnormale -globulinemie symptomen Vaak voorkomende symptomen Immunodeficiëntie immuun hemolytische hemolytische anemie Ataxie Herhaalde infectie Septikemie
1. Selectieve IgA-deficiëntie is het meest voorkomende type van dit type immunodeficiëntieziekte, het incidentiepercentage is 0,15% tot 0,7%, waarvan de meeste geen klinische symptomen hebben en een variatie zijn op de normale toestand. De meest voorkomende symptomen zijn licht en zwaar. Herhaalde infecties van de sinussen en luchtwegen, bronchiale astma is zwaarder, sommige patiënten hebben recidiverende infecties van de luchtwegen, otitis media, sinusitis en pneumonie, allergische rhinitis, astma, urticaria en eczeem zijn 3 keer hoger dan de algemene bevolking, 30% ~ 50% kan worden gecombineerd met auto-immuunziekten zoals SLE, auto-immuun hemolytische anemie, idiopathische trombocytopenische purpura en cirrose, vaak gepaard met ataxie - telangiectasia (80%), malabsorptiesyndroom ( 3%), gluten enteropathie, hypersplenisme, dodelijke hemorragische varicella en laesies van het centrale zenuwstelsel.
2. Selectieve IgM-deficiëntie Er zijn slechts enkele meldingen van IgM-deficiëntie alleen. Het vermogen van de patiënt om infecties te bestrijden is erg laag. De respons op door antigeen gestimuleerd antilichaam is erg zwak. Het is gevoelig voor gramnegatieve bacteriële sepsis en dood. Bloedlectine Ook lage, vaak splenomegalie, kan gecompliceerd zijn door tumoren en auto-immuunziekten.
3. Selectieve IgG-deficiëntie IgG-deficiëntie alleen is een familiale ziekte, IgG en albumine-katabolisme is verhoogd, het vermogen van de patiënt om infecties te bestrijden is zeer laag, de respons op antigeen-gestimuleerde antilichamen is zeer zwak, vaak recidiverende purulente infectie De toepassing van -globuline-therapie is effectief.
4. Immunoglobulinedeficiëntie met verhoogde IgM komt vaker voor Mannelijke patiënten worden gezien in de leeftijd van 1-2 jaar Hoewel ze vaak worden geassocieerd met seksuele overerving, hebben vrouwelijke kinderen vergelijkbare klinische manifestaties en immunoglobulinetypes Patiënten hebben vaak ettering. Seksuele infecties, vaak geassocieerd met ziekten van het bloedsysteem, zoals neutropenie, aplastische anemie, hemolytische anemie, trombocytopenie, nierziekte, cervicale lymfeklieren, lever, splenomegalie, gegeneraliseerde vulgaris Hey, alleen IgM-antilichamen worden geproduceerd na vaccinatie of infectie, terwijl 1gG en 1gA zeldzaam zijn. Kwaadaardige invasieve laesies van IgM-producerende cellen komen vaak voor, meestal beginnend vanuit het maagdarmkanaal en uiteindelijk alle interne organen.
Onderzoeken
Onderzoek van abnormale gamma-globulinemie
Immunologisch onderzoek: het niveau van overeenkomstige immunoglobuline in serum is vaak aanzienlijk verlaagd.
1. Selectieve IgA-deficiëntie serum IgA is minder dan 50 mg / l, volgens routinematige laboratoriumtests is er geen IgA in serum en exocriene vloeistof, kan een kleine hoeveelheid IgA worden gedetecteerd met gevoelige technieken, is gebleken dat patiënten spontaan anti-IgA-antilichamen produceren, of omdat Bloedtransfusie, de productie van deze antilichamen na injectie van in de handel verkrijgbare -globuline, de meeste patiënten hebben een normaal aantal lymfocyten in het perifere bloed. Deze lymfocyten worden in vitro gestimuleerd om IgA-moleculen te synthetiseren, maar kunnen niet worden uitgescheiden, dus de defecten lijken te zijn gelokaliseerd in IgA-producerende cellen. In de laatste fase van IgA-uitscheidende celtransformatie kunnen sommige patiënten een toename van IgA-remmende T-cellen of een afname van IgA-geassisteerde T-cellen detecteren.
2. Selectieve IgM-deficiëntie heeft een laag of geen serum IgM-gehalte.
3. Selectieve IgG-deficiëntie serum IgG-waarden zijn laag of afwezig.
4. IgM met verhoogd IgM-serum IgM is hoger dan normaal of normaal hoog niveau, terwijl IgG en IgA lager zijn dan normaal of ontbreken.
Histopathologisch onderzoek: gedeeltelijk weefsel in het niet-thymusafhankelijke gebied van het omliggende lymfoïde weefsel is onderontwikkeld, het aantal lymfoïde follikels en kiemcentra is klein, de plasmacel is niet volwassen genoeg en de immunoglobulinedeficiëntie met verhoogde IgM vertoont histologie van IgM. Cellen zijn dominant.
Diagnose
Diagnose en diagnose van abnormale -globulinemie
Over het algemeen niet verward met andere ziekten.
