primaire systemische amyloïdose
Invoering
Inleiding tot primaire systemische amyloïdose Primaire systemische amyloïdose, ook bekend als de ziekte van Lubarsch-Pick, is de afzetting van amyloïde-eiwit in het interstitiële weefsel, waarbij het hart, de lever, de nier, het maagdarmkanaal en de huid zijn betrokken. Systemische schade. Basiskennis Aandeel ziekte: lage incidentie, ongeveer 0,005% Gevoelige populatie: gemiddelde startleeftijd is ouder dan 60 jaar Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: acute hartinsufficiëntie, proteïnurie, bloed in de ontlasting, multipel myeloom
Pathogeen
Primaire systemische amyloïdose
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie is onbekend en verschillende stimuli, waaronder immuunfactoren, veroorzaken proliferatie van plasmacellen en kwaadaardige tumoren van plasmacellen zijn belangrijke pathogenese Moleculaire genetische studies hebben aangetoond dat sommige gevallen geassocieerd zijn met abnormale somatische hypermutatie.
(twee) pathogenese
Amyloïde-eiwit is afgeleid van een gedenatureerde lichte keten van immunoglobuline, een eiwit van de lichte keten (AL) genoemd, dat een fragment of de hele lichte keten kan zijn, of een Bence-Jones-eiwit, of het nu een typisch multipel myeloom of een goedaardige is De monoklonale immunoglobuline-ziekte produceert een overmatige hoeveelheid monoklonale lichte keten, die onvolledig kan worden verteerd door fagocytische lysosomen, en vervolgens gecombineerd met mucopolysaccharide om onoplosbaar amyloïde-eiwit buiten de cel neer te slaan, waardoor de ziekte wordt veroorzaakt, primair De meeste patiënten met systemische amyloïdose hebben AL-eiwit in serum en urine, wat suggereert dat cachexie in plasmacellen paraproteïnemie is.
Het voorkomen
Primaire systemische amyloïdosepreventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Primaire systemische amyloïde complicatie Complicaties acute hartinsufficiëntie eiwit urine en bloederige multipel myeloom
Betrokken bij skeletspieren, rugpijn; hart-, nierbetrokkenheid, hartfalen, proteïnurie en nierfalen, sommige patiënten hebben hematemesis of bloed in de ontlasting, ongeveer 20% van de patiënten ontwikkelt uiteindelijk multipel myeloom.
Symptoom
Primaire systemische amyloïdosesymptomen voorkomende symptomen papelslijmvliesbeschadiging nodulaire bloedingneiging plaque dystrofie botpijn eiwit urine bloeddysfagie
Beide geslachten kunnen worden beïnvloed, de gemiddelde leeftijd van aanvang is meer dan 60 jaar oud, de vroege specifieke manifestaties zijn carpaal tunnelsyndroom, huidslijmvliesbeschadiging, hepatomegalie en gigantische tong, 12% tot 40% van de patiënten kan een gigantische tong zien, vanwege een verhoogde tong, twee Er kunnen sint-jakobsschelpen aan de zijkanten zijn, glad tongoppervlak, droge of wasachtige papels, knobbeltjes, plaques, bullae, kloven, zweren en bloeding, sommige met pijnlijke dysfagie, vroege huidsymptomen na mild trauma of spontaan Defecten, ecchymosen en purpura komen voor bij rimpeldepressies zoals oogleden, nasolabiale plooien, nek, oksels, umbilicus, externe geslachtsdelen en mondholte.De karakteristieke huidlaesies zijn asymptomatisch glad en wasachtige glans. De papels, knobbeltjes en plaques zijn normale huidskleur, amber of geel, vaak gepaard met neiging tot bloeden.De plaats van optreden is vergelijkbaar met purpuraschade.Het kan ook het oor, het centrale deel van het gezicht, het mondslijmvlies en de lies aantasten. De uitslag kan worden geïsoleerd. Bestaan, maar het zal ook overgaan in een grote knobbel, met een leeuwachtig uiterlijk op het gezicht, evenals scleroderma-achtige schade aan het gezicht, handen en voeten; slijmoedeem in de oogleden, lippen en oorschelpen schade; head Ringvormige, plaque-achtige alopecia of gegeneraliseerde kaalheid; wasachtige infiltratie van de palm met bloeden en hyperkeratose en vertraagde porfyrie-achtige schade; verschillende dystrofische veranderingen zoals breekbaarheid, gebrek aan nagels, onderstrepen , een korstmos planusachtige schade en hemorragische of pemphigusachtige schade van het slijmvlies van de huid, met rugpijn in de skeletspier; hart, nierbetrokkenheid, hartfalen, proteïnurie en nierfalen, sommige patiënten hebben hematemesis of In het geval van bloed in de ontlasting ontwikkelt ongeveer 20% van de patiënten uiteindelijk multipel myeloom, en er zijn symptomen zoals botpijn. De prognose van deze ziekte is slecht. De gemiddelde overlevingstijd is 13 maanden zonder myeloom en 5 maanden voor patiënten met myeloom.
Onderzoeken
Primaire systemische amyloïdose
Plasma -globuline is verhoogd, urine Bence-Jones-eiwit is positief en plasmacelproliferatie wordt gezien in de beenmergpunctie.
Histopathologie: er is een lichtrode, amorfe, gebarsten amyloïde massa in de huidlaesies. Het amyloïde eiwit van papulaire laesies wordt afgezet in de dermale papilla met kleine of verdwijning van epidermale mutaties; plaque of nodulaire laesies De amyloïde-eiwitmassa wordt wijd afgezet in de dermale reticulaire laag en de onderhuidse vetlaag, waarbij de wand van het bloedvat, de talgklier-haarfollikel, de verticale haarspier, de zweetklier en de vetcellen een "amyloïde ring" vormen, wat kenmerkend is; een dystrofische schade Amyloïde afzettingen in nagelrimpels en nagelbedden, over het algemeen geen duidelijke infiltratie van ontstekingscellen, het positieve percentage van huidbiopsie in primaire systemische amyloïdose is ongeveer 50% in de onderarm en de biopsie van de buikhuid is diep tot in de vetlaag. Het percentage kan meer dan 95% bereiken Het positieve percentage amyloïde bij biopsie van rectaal slijmvlies en submucosaal weefsel is 60% De systemische arteriolen, venules, tong, myocardium, gladde spieren en skeletspieren kunnen allemaal amyloïde afzettingen hebben. Aanzienlijke schade kan optreden als de muur betrokken is.
Diagnose
Diagnose van primaire systemische amyloïdose
De belangrijkste diagnose van deze ziekte is klinische manifestaties en histopathologisch onderzoek, karakteristieke hemorragische uitslag met meervoudige systeemschade, vooral onverklaarbare hartbetrokkenheid en hepatomegalie, proteïnurie moet de ziekte, pathologisch onderzoek van de huid en aangetaste weefsels overwegen Het is nuttig om de afzetting van amyloïde agglomeraat, speciale weefselkleuring, botröntgenfilm, beenmergonderzoek, urine Bence-Jones eiwitbepaling, enz. Te zien, zijn nuttig om de diagnose te bevestigen.
Noodzaak om aandacht te besteden aan de identificatie van ziekten zoals slijmoedeem, lipoproteinosis, enz., Knobbeltjes moeten van knobbeltjes worden uitgesloten.
