Barth-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Barth-syndroom Het syndroom van Bart, het syndroom van Bartter, wordt gekenmerkt door hypokaliëmie, hypervolemie, aldosteron, maar normale bloeddruk, hyperthyreoïdie en hypertrofie. Vroege manifestaties van polyurie, polydipsie, constipatie, anorexia en braken, vaker voor bij kinderen jonger dan 5 jaar, worden beschouwd als een klinisch syndroom veroorzaakt door ionkanaalgenmutaties. Basiskennis Ziekteverhouding: 5% Gevoelige populatie: gebruikelijk in de kindertijd Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: vitamine D-tekort
Pathogeen
De oorzaak van het Barth-syndroom
Oorzaak:
Genetische factoren (68%):
Recessieve erfelijke ziekte, eenmaal gemeld in 5 van de 9 broers en zussen en 4 opeenvolgende gevallen in 4 gevallen, onthulden moderne moleculaire biologietechnieken ook dat het Bartter-syndroom een ionentransporter is op tubulaire epitheelcellen van de nier Veroorzaakt door genmutatie is gevonden dat er een Na-K-2Cl-genmutatie is bij het baby Batter-syndroom.Het gen bevindt zich op 15q12-21 en heeft 16 exons die coderen voor 1099 aminozuren, dat is het Na-K-2Cl-kanaal. Meer dan 20 mutaties zijn ontdekt Het klassieke Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het CICNKB-gen, dat zich op 1q38 bevindt en codeert voor een basale zijde van het Cl-kanaal van 687 aminozuren. Bij volwassenen zijn ongeveer 20 mutatietypes gevonden. Type Bartter-syndroom, ook bekend als Batter-Gietlman-syndroom, wordt veroorzaakt door een mutatie in het thiazidegevoelige Na-K-kanaalgen (SCI12A3), dat zich bevindt op 16q913, dat codeert voor 1021 aminozuren, en tot 40 mutaties heeft gevonden. Bij sommige patiënten wordt de kaliumkanaalgen (ROWK) -mutatie gevonden, dus het Batter-syndroom kan worden geïdentificeerd als een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende hierboven genoemde ionkanaalgenen.
pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is niet volledig opgehelderd.Sommigen hebben vier hypothesen over de pathogenese van dit syndroom voorgesteld:
1. Defecten in de reactie van de vaatwand op ATI leiden tot verhoogde renineproductie en toename van secundaire aldosteron.
2. De proximale kleine buis natriumreabsorptiestoornis leidt tot een negatieve natriumbalans; het natriumarm dieet kan het nierkaliumverlies niet ongedaan maken.
3. Overmatige productie van prostaglandines veroorzaakt verlies van natrium in de niertubuli en verlaging van natrium in het bloed om het renine-angiotensinesysteem te activeren.
Het voorkomen
Barth-syndroompreventie
De symptomen van de kindertijd zijn ernstig, een derde van hen heeft mentale retardatie en ze kunnen sterven als gevolg van uitdroging, elektrolytenbalans en infectie. Na de leeftijd van 5 hebben ze bijna allemaal groeiachterstand, sommige patiënten hebben progressieve nierinsufficiëntie en ontwikkelen zelfs acuut. Nierfalen. Van de 11 gerapporteerde sterfgevallen waren er 10 jonger dan 1 jaar en stierven aan uitdroging, verstoorde elektrolytenbalans of herhaalde infecties. Oudere volwassenen en volwassenen stierven aan chronisch nierfalen.
Bevorder hoog kalium en hoog natriumdieet om urineweginfecties te voorkomen. Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte, vooral om chronische nefritis, interstitiële nefritis, pyelonefritis en andere ziekten te voorkomen.
Complicatie
Barth-syndroomcomplicaties Complicaties vitamine D-tekort
Elektrolytaandoeningen gecompliceerd door hyperurikemie, niercalcificatie, jicht nier- en nierstenen en darmobstructie en mentale naïviteit. De belangrijkste complicaties van kinderen zijn ontwikkelingsstoornissen, vitamine D-tekort, mentale retardatie en een speciaal gezicht.In ernstige gevallen kan progressief nierfalen optreden.
Symptoom
Barth-syndroom Symptomen Vaak voorkomende symptomen Darmverlamming hypokaliëmie hypokaliëmie polydipsie polyurie convulsies tremor
De klinische manifestaties van deze ziekte zijn gediversifieerd, de klinische typen zijn verschillend, de incidentie komt vaker voor bij adolescenten, er is geen significant verschil in geslacht, geen raciale verschillen, als het begrip van de ziekte wordt verhoogd, is het niet noodzakelijk zeldzaam in klinische, vanwege complicaties en complicaties. De opkomst van klinische, vaak moeilijk tot tijdige en nauwkeurige diagnose.
Het instinct wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als andere ziekten vanwege een laag kaliumgehalte in het bloed. De auteurs stellen de diagnose als volgt voor:
1 heeft een lage kaliumprestatie;
2 bloed kalium, natrium, chloor, magnesium verlaagd;
3 alkalische vergiftiging;
4 urine kalium, chloor verhoogd;
5 laag soortelijk gewicht urine, alkalische urine;
6 plasma renine, angiotensine, aldosteron verhoogd;
7 bloeddruk is normaal;
8 nierbiopsie heeft hyperrenale groei, hypertrofie;
9 De bloedvatwand heeft een lage respons op endogene of exogene AII;
10 prostaglandinespiegels verhoogd.
Vloeistof, elektrolyten en hormonen zijn tegelijkertijd abnormaal, gekenmerkt door kalium-, natrium- en chloorconsumptie, hypokaliëmie, hyperaldosteronisme, hyperrenalemie en normale bloeddruk.
1. Water- en zoutstofwisselingsstoornissen: de meest voorkomende, prominente manifestaties van hypokaliëmie-alkalose, de belangrijkste reden voor patiënten om te bezoeken is hypokaliëmie en alkalose, de klinische manifestaties zijn: vermoeidheid, zwakte, onderste ledematen of zachte lichaamscyclus Seksuele verlamming; disfunctie, aritmie, opgezette buik, darmverlamming, darmobstructie, misselijkheid, braken, moeite met plassen, syncope, mentale retardatie, langzame reflex, verzwakte of verdwenen peesreflexen; hypokaliëmie kan optreden Verminderde glucosemetabolisme, verminderde glucosetolerantie, insulineafgifte wordt beïnvloed, EEG heeft abnormaal golfpatroon, kalium in het bloed <3,0 mmol / l, kalium in de urine> 50 mmol / 24 uur of meer, alkalose en hypokaliëmie treden vaak gelijktijdig op, met gevoelloosheid van handen en voeten , convulsies, kortademigheid, mentale opwinding of agitatie, spiertrillingen en buikpijn, tekenen van Chvostek en Trosseau positief, bloed-pH> 7,45, plasma: HCO3- vaak> 24 mEg / L, urine-alkalische reactie, vroeg urinevolume van de patiënt Toename, tot 5000 ml per dag, het soortelijk gewicht wordt verlaagd, de osmotische druk in de urine wordt verlaagd, hoewel patiënten convulsies hebben, maar calcium in het bloed, fosfor, AKP, calcium in de urine kan normaal zijn.
Vanwege uitdroging en zoutverlies hebben patiënten vaak een droge mond, dorst, halofiel, polydipsie, polyurie, nocturie, gewichtsverlies, gewichtsverlies, constipatie, slechte huidelasticiteit, diepe oogkassen, lage intraoculaire druk en minder uitdroging in de urine. , slechts 300 ~ 400 ml per dag, kan collaps, mentale stoornis of coma, natrium in het bloed <130 mmol / l, bloedchloor <90 mmol / l, urine natrium, verhoogde urine-afvoer van chloor, effectieve bloedvolumevermindering, distale ingewikkelde tubuli en balzijdige apparaten voorkomen Verdere veranderingen hebben geleid tot een verhoogde secretie van renine, prostaglandines, angiotensine en aldosteron.
Zipser rapporteerde twee gevallen van deze ziekte, waarvan er één ernstige hypomagnesiëmie had. De auteurs zijn van mening dat hypomagnesiëmie ook de toename van de nier-PG kan opwekken en het Barth-syndroom kan veroorzaken, of om andere redenen is verder onderzoek nodig.
2. Nierziekte als het belangrijkste klinische manifestatietype: niet ongewoon, deze ziekte kan vaak pyelonefritis, interstitiële nefritis, zout-zoutnefritis, glomerulonefritis met niercalcificatie, nierstenen, hydronefrose, nierfunctiestoornis hebben Andere manifestaties, te wijten aan chronische nierziekte langdurig niet genezen, kunnen nierosteopathie, osteoporose, tandverlies, secundaire hyperparathyreoïdie en andere prestaties optreden, en kunnen verhoogde urinefosfor en diabetes hebben, meldde Meget een groep Bij patiënten met het Barth-syndroom is het uraatmetabolisme abnormaal als gevolg van een abnormale nierfunctie, de klaring van urinezuur is verminderd, de urine-uitscheiding in urine is verlaagd, de urinezuurspiegel in het bloed is verhoogd, hyperurikemie treedt op bij 50% van de patiënten en 20% van de patiënten Acute jichtartritis treedt op, de incidentie van jicht bij normale mensen is slechts 0,2% tot 0,3%, terwijl patiënten met het Barth-syndroom een significante toename van jicht hebben en jicht kan ook een van de klinische manifestaties van het Barth-syndroom zijn.
MeCrldie heeft 4 gevallen van deze ziekte gemeld, waaronder 3 gevallen van hypercalciurie, Bart-syndroom met niercalcificatie, nierstenen, hypercalciurie is niet ongewoon, de steeneigenschappen kunnen calciumoxalaat, calciumfosfaat, uraat of gemengd zijn Geslacht, serumurinezuurwaarde> 7,0 mg / dl voor hyperurikemie, urineurinezuur normale waarde van 0,5 ~ 0,8 g / 24 uur, normale klaring van urinezuur van 6 ~ 12 ml / min, terwijl ontlading van het Barth-syndroom afnam, urine De calciumwaarde varieert sterk van regio tot regio.In het algemeen, als het hoger is dan 200-250 mg / 24 uur, is het calcium met een hoog calciumgehalte en moet de reden voor de toename van calcium in de urine worden gezocht.
Onderzoeken
Barth-syndroom
Controleer meer voorkomende urinekalium, verhoogde chloorafscheiding, verhoogde urine-pH, verlaagd urinespecifiek gewicht, bloed AII, AI en ALD waren significant verhoogd.
Bloedmagnesium moet routinematig worden gecontroleerd en mensen met een laag magnesiumgehalte in het bloed moeten tegelijkertijd met magnesium worden aangevuld.
1. Bloed kalium, natrium en chloor zijn lager dan normaal.
2. De bloed-pH kan hoger zijn dan 7,46 voor alkaliëmie en C02CP is hoger dan 30 mmol / l.
3. Plasma-renine-activiteit (PRA) steeg tot (4,5 ± 2,9) g / L · h of meer.
4. De waarde van bloedaldosteron (Aldo) steeg tot 101 ± 9 ng / L.
5. Bloed PGA, PGE, PGF, PGI kan worden verhoogd, zoals PGF tot (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. Angiotensine II (Ang II) verhoogd tot (95,8 ± 35,2) ng / L.
7. Nierfunctietest: BUN kan worden verhoogd met meer dan 7,0 mmol / L, het aandeel van de Maosen-test is laag, de hoeveelheid nocturia is verhoogd en er zijn eiwitten en rode bloedcellen in de urine.
8. In het latere stadium van nierdisfunctie nam het bloedcalcium af, nam het bloedfosfor toe, nam het AKP toe, nam het urinezuur toe, nam het creatinine toe, nam het PTH toe en werd secundaire hyperparathyreoïdie waargenomen.
9. Urine 17-OHCS, urine 17-KS bevindt zich meestal in het normale bereik.
1. Intraveneuze pyelografie: afwijkingen zoals nierstenen en hydronefrose kunnen worden gevonden.
2. Elektrocardiogram: hypokaliëmie kan worden gevonden.
3. Abnormale nierkaart.
4. Nierbiopsie: hypertrofie van de glomerulaire nier kan worden gevonden in nierbiopsie, er is een verhoogd aantal paraventriculaire cellen, dichte plaque-cellen, pericyten en extracellulaire mesangiale cellen, of cellen met hypertrofie, 95% Renine wordt uitgescheiden door paracellulaire cellen en 1% tot 5% kan renine produceren door dichte plaque-cellen, mesenchymale cellen of ectodermale endotheelcellen.
Diagnose
Diagnose van het Barth-syndroom
Beslagsyndroom verschilt van andere ziekten met aldosteronisme doordat er geen hypertensie (primair hyperaldosteronisme met hypertensie) en oedeem (secundair aldosteronisme met oedeem) is, volwassenen moeten uitsluiten: boulimia In geval van braken of privé diuretica of laxeermiddelen is urinechloride vaak laag (<20 mmol / l).
1. Primair en secundair aldosteronisme: primair aldehyde heeft een significante stijging van de bloeddruk, secundair aldosteronisme zoals cirrose, hartfalen, chronische nefritis en zwangerschapstoxemie hebben klinische manifestaties van primaire ziekte Bovendien heeft het oorspronkelijke aldehyde een verminderde plasma-renineactiviteit.
2. Periodieke oorzaken veroorzaakt door andere oorzaken: zoals primair terugkerend sputum, hyperthyreoïdie, type I chronische niertubulaire acidose, gossypolvergiftiging, enz., Deze ziekten hebben geen plasma-renine-activiteit en aldosteron verhogen, hyperthyreoïdie heeft T3 en T4 zijn verhoogd.
3. Renale tubulaire acidose heeft een verlaging van de bloed-pH en CO2-binding en gossypolvergiftiging heeft een geschiedenis van eetbare katoenzaadolie, die kan worden onderscheiden van dit syndroom.
4. False Barth-syndroom: patiënten met langdurig gebruik van lisdiuretica kunnen pseudo-Bart-syndroom ontwikkelen, dat kan worden geïdentificeerd op basis van de medische geschiedenis.
