Supranucleaire verticale oftalmoplegie
Invoering
introductie Gevonden in juveniel type (C-type chronisch neurotype) De ziekte van Niemann-Pick, vaker voor bij kinderen, een klein aantal kinderen of adolescenten, kersen erytheem of supranucleaire verticale oogspieren kan worden gezien in de fundus.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Deze ziekte is een sfingomyelinasedeficiëntie die wordt veroorzaakt door sphingomyeline-metabolismestoornissen. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
De sfingomyeline wordt gevormd door de hechting van N-sfingosine aan een molecule van fosfocholine op de C1-plaats. De sfingomyeline is afgeleid van verschillende celmembranen, rode bloedcelmatrices en dergelijke. Na fagocytose door macrofagen tijdens cellulaire metabole veroudering.
De activiteit van dit enzym is het hoogst in normale lever, en de dunne darm van lever, nieren en hersenen zijn ook rijk aan dit enzym. De activiteit van het enzym in de lever, milt en andere weefsels van de patiënt is verminderd tot minder dan 50%.
In 1914 meldde Niëmann 1 geval en stierf de patiënt op de leeftijd van 18 maanden. In 1934 werd ontdekt dat het een neurofosfor-sedimentaire ziekte is en pas in 1966 werd ontdekt dat het werd veroorzaakt door een gebrek aan neurofosfolipidase (sfingomyelinase). Nadat het enzym afwezig is, is het systemische sphingomyeline-metabolisme verstoord en worden de neurolipiden afgezet in het mononucleaire macrofaagsysteem en zenuwweefselcellen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Oogfunctieonderzoek oftalmologisch onderzoek oculomotorisch onderzoek oogbewegingsonderzoek oftalmoscopie
Jongere type (C-type chronisch neurotype) Ziekte van Niemann-Pick, vaker voor bij kinderen, een klein aantal kinderen of adolescenten. Na de geboorte is de ontwikkeling normaler en sommige hebben vroege geelzucht. Vaak de eerste hepatosplenomegalie, de meeste symptomen van neurologische symptomen bij 5 tot 7 jaar oud (kunnen eerder of laat in de adolescentie zijn). Geestelijke achteruitgang, taalbarrières, leerproblemen, emotionele variabiliteit, loopinstabiliteit, ataxie, tremoren, spierspanning en hyperreflexie, convulsies, dementie, kerserytheem of supranucleaire verticale oogspieren. Kan 5 tot 20 jaar oud worden en individuen kunnen tot 30 jaar oud worden. De cumulatieve hoeveelheid SM is 8 keer normaal en de enzymactiviteit is tot 50% van normaal, wat ook dicht bij normaal of normaal is.
Diagnose
Differentiële diagnose
Pezen van oculaire zetpillen moeten worden onderscheiden van de volgende ziekten.
1. Zuigelingstype met hoge sneeuwziekte: voornamelijk lever, wanneer de spierspanning verlamd is, sputum, geen fundus cherry erythema, lymfocytenbrij zonder vacuole, verhoogd serumzuurfosfatase, hoge sneeuwcellen in het beenmerg.
2. De ziekte van Wolman: geen erytheem van de funduskers, röntgenfoto van de buikholte vertoonde dubbele bijniervergroting, de vorm is ongewijzigd, er is diffuse punctaat verkalkingsschaduw. Er zijn vacuolen in het cytoplasma van lymfocyten.
3. GM-gangliosidose type I: het heeft uiterlijkkenmerken bij de geboorte, hoog voorhoofd, lage neus en dikke huid, 50% van de gevallen heeft fundus cherry erythema en lymfocytenpulp vacuolen. Röntgenfoto's kunnen worden gezien bij multiple botdysplasie, vooral wervels.
4. ziekte van Hurler (mucopolysacharide type I): milt van de lever, slechte intelligentie, lymfocyten in het cytoplasma van de lymfocyten, beenmerg met schuimcellen en dergelijke NPD. Hartafwijking, multiple botdysplasie, geen longinfiltratie. Uitscheiding van mucopolysacharide in de urine neemt toe en neutrofielen hebben speciale deeltjes. Na juni verandert de vorm, botten, verlies van gezichtsvermogen, opaciteit van het hoornvlies.
