verhoogde kwetsbaarheid van de huid
Invoering
introductie Verhoogde kwetsbaarheid van de huid komt vaak voor bij huidporfyrie. Als het na het begin tegen licht kan worden beschermd, kan de zwelling binnen 2 tot 5 dagen worden geëlimineerd en wordt de breekbaarheid van de huid verhoogd Na de stimulatie verschijnen de lijnachtige epidermis peeling en korstvorming en het naaldachtige wormachtige depressielitteken.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Een tussenproduct bij de synthese van porfyrine-heem. De synthese van heem begint in de mitochondriën van beenmerg en hepatocyten en wordt gesynthetiseerd uit de mitochondriën rijk aan glycine en succinaat door -aminolevulinezuur (ala) synthetase en vervolgens uit bilirubine (pbg). De synthetase wordt gedehydrateerd om pbg te vormen, een monopyrrolvoorloper van porfyrine. Pbg wordt gedeamineerd om een hydroxymethylgalkern te vormen, waarvan een klein deel wordt omgezet in uroporfyrinogeen i, en de meeste worden geproduceerd door uroporfyrinogeen iii synthase om urine-porfyrinogeen iii te vormen, verdere decarboxylatie om fecaal sputum te produceren Het porfyrine iii wordt verder geoxideerd tot het protoporfyrinogeen ix en het protoporfyrine ix en vervolgens gecomplexeerd met ijzer om heem te vormen onder de werking van ijzerchelatase.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
chromosome
Huidporfyrie wordt minder gerapporteerd in China. Volgens onze statistieken waren er slechts 145 gevallen van 1953 tot 1996, waarvan epp 75,2% vertegenwoordigde (109 gevallen), PCT had 28 gevallen, CEP had 3 gevallen en PV had 1 geval. 1 geval. Geen HC-rapporten.
1. Erytropoëtische proto-porfyrie (epp) is de meest voorkomende huidporfyrieziekte, vaak met een familiegeschiedenis en is autosomaal dominant. De incidentie is meestal in de kindertijd, meestal 4 tot 10 jaar oud, en volwassen gevallen zijn zeldzaam. Het wordt gekenmerkt door een acute lichtgevoeligheidsreactie. Na 5 tot 30 minuten blootstelling aan de zon hebben de blootgestelde delen van het gezicht en de rug van de hand een tintelend of brandend gevoel, gevolgd door vlekkerige zwelling en erytheem, afhankelijk van de intensiteit en de tijd van de zon, en het bovenste deel van de wangen en de achterkant van de vingers. De ventrale kant van de week en vingertoppen kunnen ecchymose hebben of zelfs blaarvorming en nagellak. Als het na het begin tegen licht kan worden beschermd, kan de zwelling binnen 2 tot 5 dagen worden geëlimineerd en wordt de breekbaarheid van de huid verhoogd Na de stimulatie verschijnen de lijnachtige epidermis peeling en korstvorming en het naaldachtige wormachtige depressielitteken.
Over het algemeen ondieper. Na herhaalde afleveringen gedurende meerdere jaren wordt de huid geleidelijk dikker, het gezicht ziet eruit als wasachtige, oranje-achtige neus, bleke en dikke lippen, en het roodachtige slijmvlies is dik en dik, en is verbonden met de periorale huid. Radiale scheuren en littekens (figuur 2). Verdikking van de huid van de rug van de hand begint vaak bij het metacarpofalangeale gewricht en het proximale interphalangeale gewricht en is knokkelachtig. Bovendien is de rug van de hand nog meer aan de zijkant van de tijgerzijde, waardoor het mos geleidelijk dikker wordt, en het groefpatroon is duidelijk en vertoont een kiezelsteenbestrating. De nek is meestal rhomboïde huid. Af en toe, huidpigmentatie en verdikking van het enkelhaar. Het hele gezicht is oud en oud verweerd.
Diagnose
Differentiële diagnose
Wat moet worden onderscheiden van CEP is dystrofische bulleuze epidermolyse, die vaak wordt vernietigd, maar het voorkomen en laesies zijn gerelateerd aan trauma en botsing zonder fotosensibiliteit, en geen rode tanden en rode urine. . EPF moet worden onderscheiden van acne-achtige vesiculaire ziekte, de leeftijd van aanvang, lichtgevoelige geschiedenis en familiegeschiedenis zijn vergelijkbaar, maar het begin en de prestaties van huidletsels zijn aanzienlijk verschillend van de fototoxische schade van EPP, de belangrijkste jeuk en geen brandende pijn, huid De laesies zijn voornamelijk papels en blaasjes zonder duidelijke zwelling en ecchymose.De gevormde acneachtige littekens en EPP zijn verschillend in oppervlakkig en concaaf en de incidentie wordt meestal verlicht na de puberteit zonder herhaalde afleveringen van EPP. Seksuele verdikking van de huid. Vroege diagnose van PCT is vaak moeilijk omdat er vaak geen duidelijke geschiedenis is van zonneallergie. De epidermale erosie van het gezicht moet worden onderscheiden van kunstmatige dermatitis.De blaar- en blaarlaesies moeten worden onderscheiden van niacine-deficiëntie.Het litteken en de kwaadaardige uitslag moeten worden onderscheiden van verworven bulleuze epidermolyse. Wanneer harige of pigmentschade dominant is, moet deze worden onderscheiden van verwante endocriene ziekten. Het belangrijkste punt bij de diagnose van PCT is dat deze bovenstaande prestaties niet op zichzelf moeten staan en samen moeten worden beschouwd.
Voor patiënten met een vermoede huid porfyrie ziekte, moet porfyrine onderzoek in urine en rode bloedcellen worden uitgevoerd.De positieve detectie van porfyrine-analyse is bepalend voor de diagnose en differentiële diagnose van deze ziekte.
Huidporfyrie wordt minder gerapporteerd in China. Volgens onze statistieken waren er slechts 145 gevallen van 1953 tot 1996, waarvan epp 75,2% vertegenwoordigde (109 gevallen), PCT had 28 gevallen, CEP had 3 gevallen en PV had 1 geval. 1 geval. Geen HC-rapporten.
