De vulva is onvolwassen zonder schaamhaar
Invoering
introductie De vulva is naïef en heeft geen schaamhaar en komt veel voor bij patiënten met het syndroom van Turner, ook bekend als het congenitale ovariële hypoplasiesyndroom, de enige bekende geslachtschromosoomziekte. Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, kort van gestalte, normale intelligentie, maar vaak lager dan zijn landgenoten, het gezicht is driehoekig, vaak met ptosis en interne hechting, enz., De maxillaire smal, de onderkaak is klein en ingetrokken, de mond is naar beneden en haai De mond van de nek, de haarlijn van de nek is erg laag, kan zich uitstrekken tot de schouders, ongeveer 50% van de patiënten heeft een nek, dat wil zeggen, overtollige vleugelachtige huid, schouderbreedte, borstbreedte als een schild, slechte ontwikkeling van tepels en borsten, twee tepels De breedte en elleboogvalgus zijn heel typerend voor deze ziekte.De vierde en vijfde metacarpalen zijn kort en naar binnen en hebben vaak nageldysplasie. Lymfatische zwelling in de wreef van de kindertijd is heel bijzonder.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De reden waarom de vulva naïef is en geen schaamhaar heeft:
De pathogenese van het syndroom van Turner is niet-segregatie tijdens de vorming van amfifiele gameten, met ongeveer 75% van het chromosoomverlies in de vader en ongeveer 10% van het verlies in de vroege splitsing van de zygote.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Gynaecologisch routineonderzoek van genitaal gynaecologisch routineonderzoek
De vulva wordt gediagnosticeerd als een naïef type zonder schaamhaar:
Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, kort van gestalte, normale intelligentie, maar vaak lager dan zijn landgenoten, het gezicht is driehoekig, vaak met ptosis en interne hechting, enz., De maxillaire smal, de onderkaak is klein en ingetrokken, de mond is naar beneden en haai De mond van de nek, de haarlijn van de nek is erg laag, kan zich uitstrekken tot de schouders, ongeveer 50% van de patiënten heeft een nek, dat wil zeggen, overtollige vleugelachtige huid, schouderbreedte, borstbreedte als een schild, slechte ontwikkeling van tepels en borsten, twee tepels De breedte en elleboogvalgus zijn heel typerend voor deze ziekte.De vierde en vijfde metacarpalen zijn kort en naar binnen en hebben vaak nageldysplasie. Lymfatische zwelling in de wreef van de kindertijd is heel bijzonder.
Afwijkingen in het urogenitale systeem zijn voornamelijk slechte eierstokontwikkeling (somatogone klieren), geen folliculaire vorming, baarmoederhypoplasie, vaak als gevolg van primaire amenorroe. Patiënten met een lage eierstokfunctie hebben weinig schaamhaar, geen haar en de uitwendige geslachtsorganen zijn naïef. Bovendien heeft ongeveer 1/2 van de patiënten aortastenose en hoefijzervorming.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van vulva in een naïef type zonder schaamhaar:
Klinefelter-syndroom is ook een geslachtschromosoomafwijking, die X multi-body Y-monomeer toont, hoe meer X-chromosoom, hoe ernstiger de laesie. Het meest voorkomende type is 47, XXY en er zijn verschillende chimerische typen zoals XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Omdat het extra X-chromosoomgen voornamelijk de vervorming van de zaadbuis van de testis bepaalt, staat het ook bekend als de ontwikkelingsstoornis van de zaadbuis. De prestaties van de patiënt zijn harig, schaamhaar is schaars of afwezig en de penis en testikels zijn klein. Onvruchtbaar, minder verfijnd, kan gepaard gaan met mannelijke borstontwikkeling, slechte mentale en andere symptomen.
XX mannelijk syndroom: het geslachtschromosoom van de patiënt is van het type XX. Het geslacht is echter mannelijk, maar een kleine fractie van het Y-chromosoom wordt overgedragen op het X-chromosoom of is een verborgen chimera. Klinische manifestaties van korte gestalte, secundaire seksuele dysplasie, kleine penis, testis, azoöspermie en onvruchtbaarheid.
Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, kort van gestalte, normale intelligentie, maar vaak lager dan zijn landgenoten, het gezicht is driehoekig, vaak met ptosis en interne hechting, enz., De maxillaire smal, de onderkaak is klein en ingetrokken, de mond is naar beneden en haai De mond van de nek, de haarlijn van de nek is erg laag, kan zich uitstrekken tot de schouders, ongeveer 50% van de patiënten heeft een nek, dat wil zeggen, overtollige vleugelachtige huid, schouderbreedte, borstbreedte als een schild, slechte ontwikkeling van tepels en borsten, twee tepels De breedte en elleboogvalgus zijn heel typerend voor deze ziekte.De vierde en vijfde metacarpalen zijn kort en naar binnen en hebben vaak nageldysplasie. Lymfatische zwelling in de wreef van de kindertijd is heel bijzonder.
Afwijkingen in het urogenitale systeem zijn voornamelijk slechte eierstokontwikkeling (somatogone klieren), geen folliculaire vorming, baarmoederhypoplasie, vaak als gevolg van primaire amenorroe. Patiënten met een lage eierstokfunctie hebben weinig schaamhaar, geen haar en de uitwendige geslachtsorganen zijn naïef. Bovendien heeft ongeveer 1/2 van de patiënten aortastenose en hoefijzervorming.
