aangeboren aniridie
Invoering
introductie Anirida is een ontwikkelingsstoornis in beide ogen. Het wordt gekenmerkt door aangeboren irisdysplasie of de afwezigheid van normale iris. Het kan ook worden geassocieerd met verschillende oogziekten zoals opaciteit van het hoornvlies, klein hoornvlies, lensdislocatie, cataract, glaucoom, Maculaire dysplasie, strabismus, nystagmus, enz., Waarbij het hele oog betrokken is. Vanwege de verschillende mate van irisdefect zijn de klinische manifestaties verschillend, maar er zijn tekenen van fotofobie, fronsen en knipperen, slechte gezichtsscherpte en mogelijk progressieve achteruitgang. Klinisch kunnen sommige van de aangetaste oogirissen worden gezien door een zaklamp of wanneer de spleetlamp wordt geïnspecteerd, en sommige kunnen alleen het resterende iriswortelweefsel onder de hoekspiegel zien.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Uit de klinische manifestaties ondersteunt meer bewijs de ontwikkelingsstoornissen van het neuroectoderm en mesoderm tijdens de embryonale ontwikkeling, resulterend in verschillende structurele afwijkingen in het oog van patiënten.
(twee) pathogenese
Er zijn twee hoofdtheorieën, ectodermale theorie en mesodermale theorie. Bovendien moeten omgevingsfactoren ook als een teratogene factor worden beschouwd. De ectodermale theorie gelooft dat bij 12 tot 14 weken zwangerschap, neuroectodermale ontwikkelingsstoornissen, resulterend in het gebrek aan ontwikkeling van de cuprand, wat leidt tot irisontwikkeling en andere ectodermale defecten, zoals netvlies, maculaire dysplasie, gebrek aan pupilspier. De mesodermale theorie suggereert dat de mesoderm ontwikkelingsstoornis optreedt in de tweede maand van het embryo.De lenscapsule-pupilvaten van het lensmembraan van de lens zijn niet geatrofieerd en de resterende groei belemmert de groei van de rand van de beker. Op dat moment lijkt het een smalle band rond de voorste kamer, die de ectodermale groei blokkeert, wat resulteert in irisdysplasie. Maar deze theorie kan andere neuroectodermale dysplasie niet verklaren.
Onderzoeken
inspectie
1. Genetische tests kunnen detecteren welk genetisch type aanwezig is bij patiënten zonder iris.
2. Onderzoek naar familiegeschiedenis
Begrijp eventuele afwijkingen in het oog en / of slechtziendheid, abnormale tanden, navelstrengbreuk, urogenitale afwijkingen, waaronder Wilms 'tumor of mentale retardatie.
3. Uitgebreide inspectie
Omvat gebit, navelstreng, urogenitaal systeem (inclusief MRI) en centraal zenuwstelsel (inclusief MRI).
4. Oogonderzoek
En controleer hun ouders en andere naaste familieleden. Het oculair onderzoek moet fluoresceïne-angiografie van het voorste segment van het oog en het achterste segment van het oog omvatten om laesies te detecteren met een normaal uiterlijk van de iris en macula, maar met afwijkingen in het iris ciliaire gebied en afwijkingen in het foveale avasculaire gebied.
Diagnose
Differentiële diagnose
Het moet worden onderscheiden van aangeboren irisgebrek: aangeboren irisgebrek: de iris ontbreekt volledig en de equatoriale rand van de lens, het suspensieve ligament en het ciliaire proces kunnen direct worden gezien. Er kan slecht zicht worden veroorzaakt door fotofobie en verschillende oogafwijkingen, en meer patiënten zijn blind vanwege progressief hoornvlies, lensopaciteit of glaucoom. Draag een gekleurde bril of contactlenzen om de fotofobie te verminderen.
Congenitale irisvrije iriswortels hebben vaak verschillende gradaties van resterende iris en kunnen ook worden geassocieerd met een verscheidenheid aan oogziekten. Vanwege de verschillende mate van irisdefect zijn de klinische manifestaties verschillend, maar er zijn tekenen van fotofobie, fronsen en knipperen. Slecht gezichtsvermogen en mogelijke progressieve achteruitgang, geassocieerd met gebrek aan iris, dysplasie van de macula, opaciteit van het hoornvlies, cataract, glaucoom en refractieve fout. Klinisch kunnen sommige van de aangetaste oogirissen worden gezien door een zaklamp of wanneer de spleetlamp wordt geïnspecteerd, en sommige kunnen alleen het resterende iriswortelweefsel onder de hoekspiegel zien. Bij veel patiënten zijn er perifere cornea-vasospasme en opaciteit van de cornea, die met de leeftijd geleidelijk naar het centrale deel van het hoornvlies gaan. Af en toe klein hoornvlies, keratose en hechting van het hoornvlies aan de lens. Lensdysplasie is aangeboren gelokaliseerde lensopaciteit komt vaker voor, er kunnen lens-ectopische of aangeboren afwijkingen zijn, het optreden van progressief cataract kan het gezichtsvermogen aanzienlijk verminderen. Irisvrij kan ook worden geassocieerd met choroïdale defecten, residueel pupilmembraan, kleine optische zenuwkop, strabismus en ptosis, zoals dysplasie met het midden van de macula, kan nystagmus veroorzaken.
Er is 50% tot 75% van glaucoompatiënten zonder iris, en het optreden van glaucoom is gerelateerd aan de toestand van de hoek van de voorste kamer. Bij afwezigheid van glaucoom laat de hoek van de iris zien dat de stronk van de iris het normale vlak van de iris behoudt, de iris van de wortel hecht niet aan de trabeculae en de "pupilrand" heeft geen valgus. In combinatie met glaucoom bedekt de resterende iris geleidelijk de trabeculaire maas naar voren, en zodra de functionele trabeculae wordt geblokkeerd, neemt de intraoculaire druk geleidelijk toe. De ernst van glaucoom hangt samen met verklevingen in de voorste kamer. Wanneer glaucoom is opgetreden bij zuigelingen of zeer jonge kinderen, is de grootste verandering in de hoek van de voorste kamer dat de irismatrix gekarteld is in verschillende hoeken van de hoek van de voorste wand, of de resterende irismatrix vanaf de periferie voorbij het ciliaire lichaam en de sclera is. Xiaoliang online. Na verloop van tijd, meestal na een paar jaar, worden deze adhesies van de iris geleidelijk dichter en breder, en de pigmentatie neemt toe en migreert naar voren, waardoor het moeilijk wordt om het eerder gezien ciliaire lichaam, sclera en trabeculair gaas te zien. Naarmate de hoek van de kamer geleidelijk verandert, neemt de intraoculaire druk op natuurlijke wijze toe.
In combinatie met systemische afwijkingen en ziekten zijn er voornamelijk iris Wilms-tumorsyndroom en treedt 25% tot 33% van congenitale sporadische patiënten zonder iris op vóór de leeftijd van 3 jaar. Naast niertumoren zijn er mentale retardatie, abnormale urogenitale of craniofaciale misvormingen, lage oorpositie. Dit syndroom is meer ontwikkeld dan het algemene irisvrije en wordt geassocieerd met aangeboren afwijkingen in andere systemen, en is familiaal. Sporadische aniridie met aangeboren afwijkingen en mentale retardatie van het urogenitaal systeem wordt de ARG-triade genoemd en wordt verondersteld gerelateerd te zijn aan de tussentijdse deletie van de korte arm van chromosoom 11. Bovendien kunnen systemische afwijkingen worden waargenomen bij glandulaire celtumoren, cerebellaire ataxie, hemifaciale lichaamshypertrofie, cryptorchidisme, kleine kop en gespleten lip.
Klinisch is deze aangeboren afwijking eenvoudig te diagnosticeren. Op basis van gecombineerde oog- en systeemafwijkingen zijn er vier soorten geen iris: 1 met nystagmus, cornea vasospasme, glaucoom en gezichtsverlies; 2 met duidelijk irisdefect, maar betere gezichtsscherpte; Wilms-tumor (geen iris-Wilms-tumorsyndroom) of andere afwijkingen van het urogenitaal stelsel; 4 met mentale retardatie.
