Gespierde hypertrofie

Spierpseudohypertrofie is een soort spierdystrofie. Spierdystrofie is een degeneratieve spierziekte die wordt veroorzaakt door genetische factoren. Naast genetische factoren kunnen ook mutaties in de eigen genen van de patiënt de ziekte veroorzaken. Klinisch is progressieve spieratrofie de belangrijkste klinische manifestatie. Hoewel veel wetenschappers de etiologie en pathogenese van spierdystrofie hebben onderzocht, is het nog steeds onduidelijk. De mogelijke pathogenese van Duchenne (DMD) is een defect dat wordt gecodeerd door exons 50 en 5 van het anti-Dystrofine-gen dat zich in XpZI bevindt. Het gen voor gezichts- en schouderbrachiale spierdystrofie bevindt zich op 4935 en het gen voor ledemaatspierdystrofie bevindt zich op chromosoom 15 of 16.