Spinvinger

Het syndroom van Marfan, ook bekend als spinvinger (teen) syndroom en slank vinger syndroom, is een aangeboren erfelijke bindweefselziekte, een autosomaal dominante overerving en heeft een familiegeschiedenis. In 1896 rapporteerde de Franse kinderarts B.-J.-A. Malfang voor het eerst de ziekte, vandaar de naam. De laesies betreffen voornamelijk de botten, hart, spieren, ligamenten en bindweefsel van het mesoderm. Skeletafwijkingen komen het meest voor, met slanke buisvormige botten door het hele lichaam en slanke vingers en tenen die op spinvoeten lijken. Het hart kan mitrale regurgitatie of verzakking en aorta-regurgitatie hebben. Er kan subluxatie van de lens zijn, netvliesloslating, enzovoort. Cardiovasculaire aspecten manifesteren zich als aortadysplasie van de elastische vezels in de middelste laag, en de aorta of gemeenschappelijke abdominale aorta verwijden zich om aorta-aneurysma's of gemeenschappelijke abdominale aorta-aneurysma's te vormen. Nadat de aorta tot op zekere hoogte is uitgezet, zal het de aortabrekking en de dood veroorzaken. De incidentie is ongeveer 0,04 0.1 tot 0,1 ‰. Kan worden gevonden in verschillende races.