Speciale rattengeur in urine

De lever van de patiënt kan geen tyrosine-alaninehydroxylase synthetiseren, zodat fenylalanine in voedsel niet tot tyrosine kan worden geoxideerd, maar alleen in de nier kan worden omgezet in fenylpyruvaat. Fenylalanine en andere metabolieten hebben een toxisch effect op de ontwikkeling van zenuwcellen, terwijl de barrière voor de vorming van tyrosine de vorming van myelinescheden beïnvloedt tijdens de ontwikkeling van zenuwvezels. De klinische kenmerken zijn ernstige mentale retardatie, met spraakstoornissen als de ernstigste, en 85% van de patiënten bevindt zich op het niveau van dementie. Begeleid door motorische disfunctie, is spierspanning hoog of laag, kan niet gaan zitten, kan niet lopen of zwaait het lichaam tijdens het lopen. Het haar is licht of geel, de huid is redelijk en de irispigmenten van het oog zijn geel of lichtblauw, wat typisch is voor de huidskleur. Eczeem op de huid komt ook veel voor en urine heeft een speciale urinegeur bij ratten. Kan kegelkanaaltekens en andere pathologische reflexen hebben. EEG is abnormaal bij de meeste patiënten. Overmaat fenylpyruvaat wordt uitgescheiden in de urine. In de meeste gevallen kan het eenvoudig beheersen van de inname van fenylalanine in het dieet na de geboorte met succes hersenbeschadiging voorkomen. Neonatale patiënten kunnen asymptomatisch zijn, maar onomkeerbare hersenschade kan optreden als de behandeling een jaar wordt uitgesteld, dus vroege diagnose en behandeling zijn uiterst belangrijk. Incidentiecijfers variëren sterk over de hele wereld, en zijn zeldzaam onder zwarte races, met een incidentie van 1: 16000 in China.