Pediatrische autosomaal dominante cerebellaire ataxie

Er zijn veel soorten autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA). Pathologische veranderingen betreffen het cerebellum en zijn afferente en efferente paden.Naast cerebellair neuronaal verlies, ruggenmerg, pontine, olijfkern, basale ganglia, optische zenuw, netvlies en perifere neuropathie kunnen ook worden gezien. De klinische kenmerken zijn eenvoudige cerebellaire symptomen zoals progressieve rompataxie, dysartrie, slechte discriminatie en opzettelijke tremor Onvrijwillige beweging, visuele of gehoorbeschadiging, extraoculaire spierverlamming, piramidaal kanaal, paresthesie, hersenen Zenuwverlamming enzovoort. Veel voorkomende combinaties van verschillende klinische symptomen: eenvoudig cerebellair teken, cerebellair teken en hersenstamteken, cerebellair en basaal ganglia syndroom, spinaal of perifeer neuropathie teken, cerebellair teken en speciale sensorische (luister-, visuele) stoornissen, cerebellaire en hypofyse disfunctie, Cerebellair en myoclonisch syndroom, verhoogde cerebellaire en piramidale spierspanning, etc. In de afgelopen jaren zijn verschillende soorten trinucleotide herhaalde expansie mutaties gevonden, dominante spinocerebellaire ataxie (SCA) genoemd, en deze zijn verdeeld in meer dan 10 subtypen. CAG trinucleotide herhaalde expansie komt het meest voor .