Mitochondriale encefalomyopathie

Mitochondriale myopathie verwijst naar een groep multisysteemaandoeningen die afwijkingen in de structuur en functie van mitochondriën veroorzaken als gevolg van defecten in genetische genen, wat leidt tot aandoeningen van de celademhalingswegen en energiemetabolisme. Degenen met symptomen van het centrale zenuwstelsel worden mitochondriale encefalomyopathie genoemd. Deze ziekte werd voor het eerst ontdekt door Luft in 1962 met behulp van gemodificeerde Gomori Trichrome kleuring (MGT), en de spiervezels hadden haveloze rode vezels (of haveloze rode vezels) (Ragged rode vezel), en het eerste geval van mitochondriale myopathie werd gediagnosticeerd. Mitochondriale aandoeningen kunnen tegelijkertijd ook het centrale zenuwstelsel aantasten, waardoor verschillende mitochondriale encefalomyopathie ontstaat. De ziekte is een groep klinische syndromen.