Pediatrische methylmalonic acidemie
Methylmalonic acidemia (methylmaloni cacidemia), ook bekend als methylmalonic aciduria, is een autosomaal recessieve overerving. De belangrijkste klinische manifestaties zijn ernstige intermitterende ketoacidose, verhoogd methylmalonzuur in bloed en urine en vaak gepaard met symptomen van het centrale zenuwstelsel. Begin in de vroege kindertijd.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.