Schildklierhormoonresistentiesyndroom

Schildklierhormoonresistentiesyndroom (SRTH) wordt ook schildklierhormoon refractair syndroom of schildklierhormoonongevoeligheidssyndroom (DIT) genoemd en werd voor het eerst gemeld door Refetoff in 1967. De ziekte komt vaker voor bij familiale ziekten, en een paar zijn sporadische gevallen, goed voor ongeveer 1/3. De meeste gevallen komen voor bij kinderen en adolescenten, en de jongste zijn pasgeborenen, zowel mannelijk als vrouwelijk. Klinische manifestaties Serumvrij T4 (FT4) en vrij T3 (FT3) bleven toenemen, terwijl schildklierstimulerend hormoon (TSH) normaal was en de patiënt niet werd beïnvloed door medicijnen, niet-schildklieraandoeningen en abnormaal schildklierhormoontransport. De meest specifieke manifestatie is dat nadat hij de patiënt een superfysiologische dosis schildklierhormoon had gegeven, hij niet kon verhinderen dat de verhoogde TSH naar normale niveaus daalde, en er was geen reactie van perifere weefsels op overmatig schildklierhormoon.