Progressieve ruggengraatdysplasie

Progressieve diaphysiale dysplasie (PDD) wordt ook proliferatieve periostitis, symmetrische scleroserende osteodystrofie, de ziekte van Engelmann of de ziekte van Camurati-Engelmann genoemd. De ziekte werd gemeld door Camurati (1922) en Engelmann (1927) en werd autosomaal dominante erfelijke botziekte genoemd. De ziekte wordt gekenmerkt door systemische symmetrische botdysplasie, die zich manifesteert door abnormale hyperplasie van het binnenste en buitenste periosteum van de lange buis, wat leidt tot verdikking van de cortex, verdikking van de ruggengraat en vernauwing van de medullaire holte. Gebied. De epifyse is meestal normaal, maar kan ook worden beïnvloed. Daarom beweren sommige mensen dat ze PDD een progressieve diaphyseale en epifyse dysplasie noemen. Lange botbetrokkenheid kan bewegingsstoornissen en botpijn bij patiënten veroorzaken. Sclerose van de schedel kan gehoorverlies, geurverlies of verlies veroorzaken.