Prenatale genetische testen van DMD en BMD

Duchenne spierdystrofie (DMD) en Becker spierdystrofie (BMD) zijn X-gebonden recessieve genetische ziekten die worden veroorzaakt door mutaties in het anti-dystrofine-gen Myogene verwonding. Het belangrijkste type genmutatie is een deletie van een genfragment. Er is een hoge incidentie van deleties aan de 5'- en 3'-uiteinden van het gen, vooral het laatste. Het exon 51-gebied is de piek. Bijna 80% van de deleties in Chinese gevallen komt hier voor. Gebied. Onder hen zijn grootschalige (een of meerdere exons) deleties goed voor 60%, herhalende mutaties zijn goed voor 6%, en er zijn discontinue deleties of complexe mutaties bij dezelfde patiënt die zowel deleties als duplicaties hebben, en kleine deleties zijn goed voor 3%. Enkele nucleotideveranderingen waren goed voor 29%. Prenatale genetische diagnose van hoogrisico foetussen werd uitgevoerd met behulp van MLPA-technologie en intra-gen microsatelliet polymorfisme koppeling analyse-technologie.