Atheroma

Atherosclerose is een klinische manifestatie van pancreasinsufficiëntie en neutropenie-syndroom bij kinderen. Kinderen met pancreasinsufficiëntie en neutropenie-syndroom werden in 1964 door Shwachman gemeld, dus ze worden ook het Shwachman-syndroom, het Shwachman-Diamond-syndroom, genoemd. Essentie is aangeboren pancreasinsufficiëntie, vergezeld van hypoplasie van het hematopoietische beenmergstelsel. De meeste zuigelingen en jonge kinderen ontwikkelen ziekte in 2 tot 10 maanden, hebben een familiale neiging, kunnen tot autosomaal recessieve overerving behoren. Voornamelijk veroorzaakt door onvoldoende exocriene functie, zoals vermindering of gebrek aan amylase, protease, lipase, gemanifesteerd als verlies van eetlust, misselijkheid en braken, diarree, atherosclerose, steatose of coeliakie. Extra-intestinale manifestaties kunnen fysieke ontwikkelingsstoornissen zijn, zoals korte gestalte, epifyse-ontwikkelingsstoornissen met lange botten. Vanwege de abnormale ontwikkeling van het beenmerg worden neutrofielen verminderd en weerstand verminderd, en infecties van de luchtwegen, otitis media en sinusitis worden waarschijnlijk gecompliceerd door bloedarmoede en trombocytopenie.