transurydylilaza α-D-galaktozo-1-fosforanowa

UDPG-1-P jest transferazą w lizosomach komórkowych. Uwaga: (1) Masa cząsteczkowa UDPG-1-P wynosi 46000 ~ 88000. Ma cztery warianty: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) i Munster (30%). (2) UDPG-1-P jest dystrybuowany głównie w wątrobie i krwinkach czerwonych. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja kontroli wzrostu i rozwoju: badanie biochemiczne Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wyniki analizy: Poniżej normy: Galaktosemia i związana z chorobą nerek, chorobą wątroby, zaćmą i innymi wadami rozwojowymi. Wartość normalna: transuriazylaza α-D-galaktozo-1-fosforanu: 98-158U / L Powyżej normalnego: Rzadko Negatywne: Pozytywne: Wskazówki: Przed badaniem dieta jest lekka, a alkohol jest zabroniony. Rano sprawdź pusty żołądek. Wartość normalna 1, zwykła jednostka: Normalny dorosły 5,9 ~ 9,5 μmol · h-1 · ml-1 (7.3). Hybryda galaktozemii wynosi od 2,0 do 4,8 μmol · h-1 · ml-1 (3.7). Galaktozemia homozygotyczna 0 μmol · h-1 · ml-1. 2. Jednostka prawna: Normalny dorosły 98 ~ 158U / L (122). Hybryda galaktozemii wynosi 33-80 U / L (62). Galaktoza homozygotyczna homozygotyczna 0U / L. 3. Współczynnik konwersji: Molmol · h-1 · ml-1 × 16,67 = U / L. U / L × 0,06 = μmol · h-1 · ml-1. Znaczenie kliniczne Zmniejszona żywotność uridylotransferazy α-D-galaktozy-1-fosforanu jest związana z galaktozemią i rozwojem chorób nerek, chorób wątroby, zaćmy i innych wad rozwojowych. Niskie wyniki mogą być chorobami: względy galaktozemii 1. Masa cząsteczkowa UDPG-1-P wynosi 46 000–88,000. Ma cztery warianty: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) i Munster (30%). 2. UDPG-1-P jest dystrybuowany głównie w wątrobie i krwinkach czerwonych. 3, badanie rutynowe UDPG-1-P powinno być stosowane rutynowo. 4. μmol · h-1 · ml-1 oznacza zawartość galaktozy-1-fosforanu, którą można przekształcić na 1 ml czerwonych krwinek na godzinę. Proces kontroli Taki sam jak test radioimmunologiczny. Nie nadaje się dla tłumu Nie Działania niepożądane i ryzyko Nie