Glicyna

Glicyna jest podstawową jednostką białka i jest jednym z 21 aminokwasów tworzących ludzkie białko, z wyjątkiem aminokwasu, pozostałe aminokwasy to alfa-aminokwasy. Wszystkie aminokwasy tworzące cząsteczkę białka to L-aminokwasy, ale w ostatnich latach potwierdzono, że mogą być izomeryczne jak D-aminokwasy, a szczególny mechanizm nie został zbadany. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja kontroli wzrostu i rozwoju: badanie biochemiczne Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wyniki analizy: Poniżej normy: Brak znaczenia klinicznego. Wartość normalna: Glicyna (test fluorescencji): 163,9-237.1 μmol / L Powyżej normalnego: Glikineemia Negatywne: Pozytywne: Wskazówki: Pobierając krew, należy unikać efektów trawienia i wchłaniania pokarmu, należy ją przyjmować wcześnie rano na czczo. Wartość normalna Test fluorescencji (200,5 ± 36,6) μmol / L. Znaczenie kliniczne Nieprawidłowy wynik Wzrost: obserwowany w glikemii. Glikineemia charakteryzuje się znacznym wzrostem stężenia glicyny we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym. Dzieli się na ketozę i typy nie-ketotyczne. Rodzaj ketozy dzieli się na propionateemię i metylodiacidemię. Choroba jest autosomalna recesywna, choroba o złym rokowaniu. Głównymi objawami nie-ketotycznej hiperglikemii są upośledzenie umysłowe i drgawki. Wzrostowi glicyny we krwi i moczu nie towarzyszy ketoza. Gdy kwasy organiczne we krwi ulegają rozkładowi, kwas malonowy i kwas metylomalonowy nie zwiększają się. Hiperglikineemia typu ketozy charakteryzuje się okresowym występowaniem ketozy i występuje w okresie noworodkowym krótko po urodzeniu. W tym samym czasie, gdy rozwija się kwasica ketozy, pojawiają się takie objawy, jak wymioty, letarg, rozluźnienie mięśni i duszność dróg oddechowych, a większość z nich umiera podczas dziecka. W przypadku okresu bez piersi może wystąpić upośledzenie umysłowe i fizyczne, głównie z powodu nieprawidłowego metabolizmu kwasów organicznych i podwyższonego poziomu glicyny we krwi. Kwasica propionowa charakteryzuje się kwasicą, wyraźną hipotonią i zmniejszonym odruchem ścięgna w okresie noworodkowym Kwas propionowy we krwi jest znacznie podwyższony. Kwas metylomalonowy ma znaczny wzrost we krwi i kwas metylomalonowy w moczu Objawami klinicznymi są kwasica, wymioty, zaburzenia rozwojowe i zaburzenia świadomości od okresu noworodkowego krótko po urodzeniu. W celu wywołania powtarzającej się kwasicy wzrasta poziom glicyny we krwi. Uważa się, że ta choroba może być spowodowana zaburzeniem mutazy metylomalonylo-CoA (koenzym dezoksyadenozylokobalaminy) podczas procesu kontrolowania konwersji metylomalonianu-CoA w bursztynian-CoA. Enzym wykorzystuje aktywną witaminę B12 jako koenzym. Choroba dzieli się na dwa typy: zależne od witaminy B12 i niereaktywne względem witaminy B12. Ten pierwszy daje dużą ilość witaminy B12 i widać wydalanie kwasu metylomalonowego, a gdy komórki pacjenta hoduje się w pożywce uzupełnionej dużą ilością witaminy B12, konwersja kwasu metylomalonowego do kwasu bursztynowego staje się normalna. Można spekulować, że proces przekształcania witaminy B12 w deoksyadenozylokobalaminę może stanowić przeszkodę. Ta ostatnia nie reaguje nawet na dużą ilość witaminy B12, która może być spowodowana defektem mutazy metylomalonylo-CoA. Musisz sprawdzić tłum Noworodki muszą przejść ten test. Wysokimi wynikami mogą być choroby: środki ostrożności w przypadku wrodzonej hiperamonemii u dzieci Przygotowanie przed inspekcją: Stężenie aminokwasów w osoczu u normalnych ludzi wahało się w dzień i w nocy, ze szczytem o 8 do 10 rano i minimum o północy. Pobierając krew, należy unikać skutków trawienia i wchłaniania pokarmu, lepiej rano pobierać krew na pusty żołądek. Wymagania do kontroli: 1. Pacjenci z objawami obrzęku powinni poinformować lekarza podczas kontroli. 2. W przypadku dyskomfortu podczas ekstrakcji płynu mózgowo-rdzeniowego należy natychmiast poinformować lekarza. Nie nadaje się dla osób: Ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest znacznie podwyższone lub związane ze znacznym obrzękiem brodawczaka nie jest właściwe. Proces kontroli Na czczo pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy i krew, a lekarz rozdziela składniki, bada je za pomocą fluorymetrii, a następnie oblicza wyniki. Nie nadaje się dla tłumu Ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest znacznie podwyższone lub związane ze znacznym obrzękiem brodawczaka nie jest właściwe. Działania niepożądane i ryzyko Zasadniczo bez komplikacji i szkód.