Badanie przesiewowe fenyloketonurii (PKU)

Badanie przesiewowe fenyloketonurii (PKU) jest ważnym sprawdzianem badań przesiewowych u noworodków. Fenyloketonuriki (PKU) to powszechna choroba metaboliczna aminokwasów spowodowana niedoborem enzymu w szlaku metabolicznym fenyloalaniny, który zapobiega przekształcaniu fenyloalaniny w tyrozynę, co skutkuje fenyloalaniną i jej Kwas ketonowy gromadzi się i jest wydalany w dużych ilościach z moczem. Głównymi objawami klinicznymi są upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe i hipopigmentacja. Choroba jest autosomalna recesywna. Fenyloalanina jest jednym z niezbędnych aminokwasów w organizmie. Dzienne spożycie normalnych ludzi wynosi około 200-500 mg, z czego 1/3 dotyczy białka syntetycznego, a 2/3 jest przekształcane w tyrozynę przez hydroksylazę fenyloalaninową (PAH) w hepatocytach. Syntetyczna tyroksyna, adrenalina i melanina. W procesie przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę oprócz PAH, tetrahydrobiopteryna (BH4) musi być zaangażowana jako koenzym. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja badań wzrostu i rozwoju: badanie krwi Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wskazówki: Wybierz białko roślinne lub zwierzęce o wysokiej wartości odżywczej, takie jak mleko, jajka, ryby, chude mięso, różne produkty sojowe. Wartość normalna Zawartość fenyloalaniny wynosi 0,06 - 0,18 mmol / L (1-3 mg / dl). Znaczenie kliniczne Nieprawidłowe wyniki: 1, układ nerwowy Wczesne zaburzenia neurologiczne, takie jak podniecenie, nadpobudliwość lub ospałość, więdnięcie, niektóre wykazały zwiększone napięcie mięśniowe, hiperrefleksję, drgawki (około 25%), a następnie inteligentny rozwój, 80% ma EEG Nienormalne. Objawy neurologiczne z niedoborem BH4 pojawiają się wcześniej i są silniejsze, wspólny ton mięśni jest zmniejszony, letarg, drgawki, takie jak brak leczenia, często umierają we wczesnym dzieciństwie. 2, wygląd Z powodu niewystarczającej syntezy melaniny włosy, skóra i tęczówka mają jaśniejszy kolor po urodzeniu. Sucha skóra, a czasem towarzyszy jej wyprysk. 3, inne Ze względu na wydzielanie kwasu fenylooctowego z moczem i potem ma on specyficzny zapach moczu u szczurów. Ludzie, którzy muszą sprawdzić: Rodzice mają ten objaw, a ich noworodki mają powyższe objawy. Wysokimi wynikami mogą być choroby: fenyloketonuria, fenyloketonuria u dzieci Tabu przed badaniem: słaby odpoczynek, niewłaściwa dieta, nadmierne zmęczenie. Wymagania dotyczące kontroli: Aktywnie współpracuj z pracą lekarza. Proces kontroli Po 3 dniach karmienia korzenie stóp zebrano, zaabsorbowano na grubej bibule filtracyjnej, wysuszono i wysłano pocztą do centrum badań przesiewowych. Test hamowania wzrostu bakterii Guthrie został określony półilościowo. Zasadą jest, że fenyloalanina może promować hamowanie. Ponowny wzrost Bacillus subtilis, zawartość benzenu tyrozyny we krwi została określona przez zakres koła wzrostu, a kolorymetryczne oznaczenie ilościowe przeprowadzono również pod działaniem dehydrogenazy fenyloalaniny, a odsetek wyników fałszywie dodatnich był niski. Gdy zawartość fenyloalaniny wynosi> 0,24 mmola / l (4 mg / dl), co jest dwukrotnością normalnej wartości referencyjnej, krew żylna powinna zostać sprawdzona lub oznaczona ilościowo dla fenyloalaniny i tyrozyny. Normalne stężenie fenyloalaniny u ludzi jest wyższe u dzieci z fenyloalaniną w osoczu do 1,2 mmol / l (20 mg / dl), a stężenie tyrozyny we krwi jest prawidłowe lub nieco niższe. Nie nadaje się dla tłumu 1. Pacjenci, którzy przyjmowali środki antykoncepcyjne, hormony tarczycy, hormony steroidowe itp., Mogą wpływać na wyniki badania i zakazać pacjentom, którzy niedawno wzięli historię narkotyków. 2, choroby specjalne: pacjenci z funkcją krwiotwórczą w celu zmniejszenia chorób, takich jak białaczka, różne niedokrwistości, zespół mielodysplastyczny itp., Chyba że badanie jest konieczne, spróbuj pobrać mniej krwi. Działania niepożądane i ryzyko 1, krwotok podskórny: z powodu czasu prasowania krótszego niż 5 minut lub technologia pobierania krwi nie wystarczy, itp. Może powodować krwawienie podskórne. 2, dyskomfort: w miejscu nakłucia może pojawić się ból, obrzęk, tkliwość, podskórna wybroczyna widoczna gołym okiem. 3, zawroty głowy lub omdlenia: podczas pobierania krwi, z powodu nadmiernego stresu emocjonalnego, strachu, odruchu spowodowanego podnieceniem nerwu błędnego, obniżenia ciśnienia krwi itp. Spowodowanego niedostatecznym dopływem krwi do mózgu spowodowanym omdleniem lub zawrotami głowy. 4. Ryzyko zakażenia: W przypadku użycia nieczystej igły może istnieć ryzyko zakażenia.