Badanie przesiewowe w kierunku niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Badanie przesiewowe w kierunku niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest ważnym testem w badaniach przesiewowych noworodków. Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu jest kluczowym enzymem w obejściu fosforanu heksozy w metabolizmie cukru erytrocytów. Niedobór erytrocytów G-6-PD odnosi się do zmniejszenia aktywności czerwonych krwinek G-6-PD i / lub zmiany właściwości enzymu, co prowadzi do choroby charakteryzującej się hemolizą. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja badań wzrostu i rozwoju: badanie krwi Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wskazówki: Aktywnie współpracuj z pracą lekarza. Wartość normalna Wartość redukcji methemoglobiny wynosiła ponad 75%, fluorescencję zaobserwowano w ciągu 10 minut od fluorescencyjnego testu punktowego, a metoda niebieskiego papieru nitrotetrazolowego była purpurowo-niebieska. Normalna wartość dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej wynosiła 12,1 ± 2,09 IU / g Hb (37 ° C). Znaczenie kliniczne Nieprawidłowy wynik Główne objawy kliniczne to wrodzona niesferyczna anemia hemolityczna erytrocytów, żółtaczka noworodków, choroba fasoli fasoli, hemoliza indukowana lekami, hemoliza indukowana infekcją. Jeśli tylko aktywność G-6-PD w czerwonych krwinkach jest zmniejszona i / lub natura ulega zmianie i nie ma objawów klinicznych, takich jak hemoliza, nazywa się to niedoborem lub defektem G-6-PD w czerwonych krwinkach. W Chinach niedobór G-6-PD w czerwonych krwinkach jest najczęstszym rodzajem dziedzicznego niedoboru enzymów erytrocytów. Ludzie, którzy muszą zostać sprawdzeni Rodzice chorują, a dziecko wykazuje również powyższe objawy. Wysokimi wynikami mogą być choroby: niedokrwistość hemolityczna u dzieci, żółtaczka hemolityczna, występowanie chorób bobu Tabu przed badaniem: słaby odpoczynek, niewłaściwa dieta, nadmierne zmęczenie. Wymagania dotyczące kontroli: Aktywnie współpracuj z pracą lekarza. Proces kontroli (1) Test redukcji hemoglobiny Z powodu braku G6PD czerwone krwinki nie mogą wytwarzać wystarczającej ilości NADPH, a do probówki dodaje się błękit metylenowy (działając jako transporter jonów wodoru, methemoglobinę można zredukować do dodatnich pod działaniem zmniejszonej reduktazy methemoglobiny i NADPH. Gdy hemoglobina jest zmniejszona, redukcja methemoglobiny jest niższa niż wartość normalna (ponad 75%), a ciężki przypadek jest mniejszy niż 30%. Ta metoda jest prosta i odpowiednia do testu przesiewowego lub spisu grupowego. Wadą jest to, że istnieje fałszywie dodatni. (B) Fluorescencyjny test punktowy NADPH może wykazywać fluorescencję pod długofalowym promieniowaniem ultrafioletowym. G6PD nie ma czerwonych krwinek z mniejszą ilością NADPH, więc fluorescencja jest opóźniona. Fluorescencja występuje w ciągu 10 minut od normalnego G6PD i fluorescencja nie występuje po 30 minutach poważnego niedoboru. Zgodnie z tym można wywnioskować aktywność G6PD, operacja testowa jest wygodna, pobieranie krwi jest małe, a swoistość również wysoka. (3) Czerwona bibuła filtracyjna z niebieskim papierem nitrotetrazolowym jest zmniejszona do fioletowo-niebieskiej przez normalne czerwone krwinki G6PD, a poważny niedobór jest nadal czerwony. Nie nadaje się dla tłumu Bez tabu. Działania niepożądane i ryzyko Bez komplikacji.