wrodzona retinoschisis
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej retinoschisis Wrodzona retinoschisis (wrodzona retinaschisis) jest rodzajem witreoretinalnej dystrofii, która jest już obecna w chwili urodzenia. Rzadziej niż nabyta rozszczep podniebienia. Krwotoki szkliste i odwarstwienie siatkówki są najpoważniejszymi powikłaniami. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby wrażliwe: widoczne u małych dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krwotok szklisty odwarstwienie siatkówki ametropia nadwzroczność zez
Patogen
Przyczyny wrodzonej retinoschisis
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest kryptyczną chorobą recesywną typu X, ale zgłoszono również dziedziczenie autosomalne recesywne. Dziedziczenie autosomalne dominujące i metody genetyczne nie są pewne. Matka jest nosicielką, a rozszczep podniebienia jest symetryczny.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest nadal niepewna, istnieje teoria nieprawidłowości szklistych, teoria wad komórek Müllera i teoria nieprawidłowości naczyń siatkówki, ze względu na wrodzoną nieprawidłowość najbardziej wewnętrznej warstwy siatkówki, zwłaszcza wewnętrzny koniec komórek Müllera przymocowanych do wewnętrznej błony ograniczającej ma pewne defekty genetyczne. Lub szklistą nieprawidłowość korową, pociąga za nią siatkówkę, co prowadzi do podziału warstwy włókien nerwowych. Ta przyczepność może być spowodowana niewystarczającym wzrostem ciała szklistego w normalnej rozwojowej gałce ocznej lub pogrubieniem i skurczem ciała szklistego w okresie okołoporodowym. Ciało szkliste przylega do wewnętrznej ścianki muszli ocznej. Kiedy pierwotne ciało szkliste kurczy się, wewnętrzna warstwa siatkówki jest ciągnięta. Dolna część siatkówki zaczyna rozwijać się w późnym stadium embrionalnym, a naczynia krwionośne wokół strony skroniowej rozwijają się późno i są mniej rozmieszczone, gdy wewnętrzna warstwa siatkówki Po pociągnięciu łatwo jest go złamać z boku grzebienia biodrowego.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie retinoschisis
Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych dla tej choroby.
Powikłanie
Wrodzone powikłania retinoschisis Powikłania, krwotok szklisty, ametropia, nadwzroczność, zez
Krwotoki szkliste i odwarstwienie siatkówki są najpoważniejszymi powikłaniami tej choroby: częstość występowania krwotoku szklistego wynosi aż 40%, a prawie 20% pacjentów ma odwarstwienie siatkówki.
1. Odczepianie otworu przez siatkówkę: Można zauważyć, że w zewnętrznej warstwie rozszczepu podniebienia znajduje się otwór, wokół podniebienia rozszczepu powstaje otwór lub dziura jest spowodowana przez szklistą przyczepność. Ciecz może dostać się do siatkówki przez otwór zewnętrzny lub szkliste oderwanie. Dalej
2. Krew szklista: częstość występowania krwotoku szklistego wynosi 40%, zwykle z powodu pęknięcia naczyń rozgałęzionych, bardzo niewielu z powodu neowaskularyzacji i tworzenia się neowaskularyzacji z powodu niedokrwienia spowodowanego zmianami mikronaczyniowymi w rozszczepie podniebienia. Naczynia krwionośne powodują powtarzające się krwawienie ciała szklistego, a angiografia fluorescencyjna dna oka to wyciek barwnika z dysku wzrokowego i naczyń krwionośnych otaczających siatkówkę.
3. Inne powikłania: refrakcja jest również powszechna u pacjentów z tą chorobą, częstość występowania nadwzroczności i zeza może wynosić nawet 29%, inne rzadkie powikłania to plamka plamista spowodowana przez cewkę szklistą, wysiękowe odwarstwienie siatkówki, noworodek Jaskra naczyniowa kurczy się.
Objaw
Wrodzone objawy retinozyzy częste objawy oczopląs pigmentowany punktowy obrzęk siatkówki pigment nieprawidłowy odwarstwienie dna oka
Wrodzony początek, częściej u dzieci płci męskiej, rzadki u kobiet, często spotykany w wieku szkolnym lub w wieku przedszkolnym, gdy w niedowidzeniu po stronie oka często występuje niewydolność egzotropii, słabo widzące w obu oczach jest podatne na oczopląs, czasami Wystąpił spontaniczny krwotok szklisty i został wykryty tylko wtedy, gdy rodzina była badana przez probanda.
1. Zmiana ostrości wzroku: Ogólna ostrość wzroku spada do 0,2-0,4. Ostrość wzroku zmniejsza się wraz z wiekiem. Wreszcie można ją zmniejszyć do około 0,1. W wieku 10 lat widzenie jednooczne lub obuoczne jest słabe. Choroba występuje w okolicy obwodowej lub plamki żółtej. Znaczące uszkodzenie, ponad połowa z mniej niż 0,3, plamkowa część wzroku jest jeszcze gorsza, większość pacjentów z tą chorobą to mężczyźni, kobiety to rodzice z rodziny z tą chorobą.
2. Rozszczep podniebienia podniebienia: Rozszczep podniebienia występuje w plamce żółtej i nazywa się retinoschisą plamkową, która powoduje nieprawidłowości plamki żółtej. Można ją zaobserwować u wszystkich pacjentów i mogą być podstawowymi cechami choroby. Tylko dołek ząbkowy znika we wczesnym stadium choroby. Pigment jest nieuporządkowany, a gwiezdny pigment zostaje zrzucony. Charakterystyczną zmianą jest torbielowate wybrzuszenie wokół dołka lub delikatny wygląd przypominający szprychę. Środkowa fosa rozwija się w promieniowe torbielowate fałdy, które stopniowo łączą się w pączki (pączki). Kształt szczeliny powiek siatkówki, objawy plamki żółtej pacjenta są różne, niewielkie uniesienie przypominające wiązkę lub mikroskopijne fałdy promieniowe wyśrodkowane na dołku lub połączenie tych dwóch jest najbardziej charakterystycznym objawem, u niektórych pacjentów z rozległą siatkówką Wysokie, prawie zajmujące cały tylny biegun, otoczone dużymi naczyniami krwionośnymi, nieprawidłowości plamki mogą być bardzo małe, a powierzchowne radioaktywne fałdy są prawie niewidoczne przez lampę szczelinową. Zastosowanie światła czerwonego brakujące światło pomaga w pewnej obserwacji Niektóre plamki pigmentowe u pacjenta mogą być jedyną zmianą, podczas gdy w innych znika dołek może być jedyną nieprawidłowością plamki. Zmieniający się pacjenci w podeszłym wieku są często pomijani i są uważani za normalne zmiany związane z wiekiem.
3. Peryferyjna szczelina powiekowo-oczna: Częstość występowania podniebienia rozszczepu podniebienia widoczna za pomocą oftalmoskopu wynosi 71% -85%, a rozszczep podniebienia w części obwodowej dzieli się głównie na dwa typy: jeden jest spłaszczoną powierzchnią, taką jak zróżnicowany kształt, która występuje głównie powyżej dna oka. U większych dzieci lub dorosłych, ze względu na spontaniczne zwyrodnienie pęcherzykowej szczeliny powiekowo-siatkówki we wczesnym dzieciństwie, drugim typem jest gigantyczny pęcherzyk siatkówki, który występuje częściej pod spodem i występuje u chłopców w wieku poniżej 4 lat i może rozprzestrzeniać się na rozszczep podniebienia. Ściana przednia na ogół nie przekracza ząbkowanej krawędzi. Wewnętrzna ściana gigantycznego pęcherzyka może być dużą dziurą. Najbardziej charakterystycznym uszkodzeniem poza obszarem plamki żółtej jest sferyczne uniesienie wewnętrznej warstwy siatkówki z dużym otworem lub dziurkami. Wiele spierzchniętych kulek, niskie płaskie grzbiety, zwykle widoczne na równiku, czasami rozciągające się do tyłu lub nawet w pobliżu tarczy optycznej, kolor naczyń krwionośnych w niskich płaskich grzbietach jest ciemny, a rzut naczyń krwionośnych na naczyniówkę jest widoczny, jeśli nie ma odpowiedniego obszaru Upośledzenie funkcjonalne, wskazujące, że nadal są najbardziej nienaruszone włókna nerwu wzrokowego i synapsy w rozszczepie podniebienia, czasami w strefie oddzielenia dwóch sferycznych rozszczepów podniebienia w jednym oku, przedwczesna zmiana rzadko rozprzestrzenia się na ząbkowany brzeg, a tylna granica często wybrzusza się. Co więcej, w chorobie wewnętrzna warstwa otworu jest większa i bardziej prawdopodobne, że wystąpi niż zewnętrzna warstwa otworu. Choroba występuje w warstwie włókien nerwowych, powierzchniowej warstwie siatkówki, zewnętrzna warstwa siatkówki jest szaro-przezroczysta, a warstwa zewnętrzna jest stosunkowo rzadka. I nawet jeśli jest mały, trudno go dostrzec, często okrągły, i blisko krawędzi rozszczepu. Jeśli wystąpi w tym samym czasie, zewnętrzny otwór może również powodować odwarstwienie siatkówki.
Wzdłuż tylnej granicy podniebienia rozszczepu siatkówki powszechne są białe lub zabarwione linie podziału, które mogą być spowodowane stymulacją RPE wzdłuż podniebienia rozszczepu podniebienia, a naczynia siatkówki znajdują się ogólnie na wewnętrznej warstwie rozszczepu podniebienia. Jednak można również zauważyć, że naczynia krwionośne przemieszczają się od warstwy wewnętrznej do warstwy zewnętrznej, a białe osłony są często widoczne na naczyniach krwionośnych w rozszczepie podniebienia.
4. Zmiany szkliste: zmiany szkliste choroby to nietypowa kondensacja włókienkowata, tworzenie wakuolizacji, separacja i koncentracja, wczesna kora ciała szklistego jest gęsta, wciąż pokrywa rozszczep podniebienia, ciało szkliste nie ma oderwania z tyłu, rozszczep podniebienia Widoczny jest również otwór w warstwie wewnętrznej, co wskazuje, że otwór nie jest spowodowany przez cofanie się witreoretinalu, ale zwyrodnienie tkanki, ale następnie rozległe zwężenie wewnętrzne, któremu często towarzyszy tylne oderwanie ciała szklistego i koncentracja, czasami pozostaje niewielki kawałek kory szklistej Naczynia krwionośne siatkówki przylegają i ciągną, a także prowadzą do krwotoku szklistego, ta szklana objętość krwi, głównie zlokalizowana w tylnej jamie ciała szklistego i jamie powiekowej siatkówki, i często może być wchłaniana szybciej, krwotoki szkliste są powszechne u młodych pacjentów, w tej chorobie W okresie rozwojowym, rzadziej po 20 roku życia, długotrwałe krwawienie może tworzyć żółty, krwawienie podczas szklistej mechanizacji, skurczu i trakcji, może wytwarzać łzy siatkówki o pełnej grubości i ustalone fałdy siatkówki, krwotok szklisty może być pierwszą chorobą Wydajność, w późnym stadium choroby, cała warstwa wewnętrzna zniknęła, naczynia krwionośne siatkówki były niewidoczne, warstwa zewnętrzna została zdegenerowana, pojawiła się duża liczba pigmentowanych plam i pigmentacja Fundus naczyń krwionośnych siatkówki dolnej połowie i żaden pacjent mężczyzna powinien rozważyć tę chorobę, aż rozpoznano innych chorób.
Oprócz zmian szklistych nadal istnieją błony szkliste, których właściwości nie są znane. Są to nieprawidłowe tkanki znajdujące się między wewnętrzną błoną ograniczającą a ciałem szklistym. Membrana jest półprzezroczysta i często przylega do tarczy wzrokowej i siatkówki, a niektóre lub wszystkie błony są wolne. Jednak na równiku często występuje pewna przyczepność, zwykle przylegająca do wewnętrznej warstwy sferycznego wybrzuszenia w dolnej części rozszczepu. Na linii adhezji naczynia krwionośne siatkówki są wygięte pod ostrym kątem, a wewnętrzna siatkówka jest zdeformowana, nawet ogólny oftalmoskop jest trudny. Gdy widać siatkówkę rozszczepu podniebienia, błona na dysku optycznym prowadzi do obrzęku dysku pseudooptycznego Normalne naczynia krwionośne siatkówki dysku krzyżowego angażują dysk wzrokowy w stronę skroniową, podobnie jak łagodna soczewka po proliferacji włókien, błonie szklanej lub skrawanym szkle. Krew objętościowa może powodować ektopowy plamkowy plamkowy ektopowy, czasami neowaskularyzację pochodzącą z tarczy nerwu wzrokowego można zobaczyć na błonie szklistej, czasem na wewnętrznej warstwie rozszczepu podniebienia. Tę błonę szklistą można połączyć z rozszczepem podniebienia, a błona szklista jest Oznaki trakcji dna obwodowego można wyrazić jako ucisk podobny do mapy i wybielanie.
5. Inne zmiany dna oka: Siatkówki, które nie zostały zaatakowane wokół dna oka, mają szaro-białe lub srebrzystobiałe zwyrodnienie W ciężkich przypadkach występują błyszczące odbicia przypominające srebrną folię, zmiany podobne do obrzęku siatkówki, sporadyczne neowaskularyzacje siatkówki obwodowej i naczyniówka w zaawansowanych przypadkach. Zanikowe lub stare nieprawidłowości pigmentowe przypominające zapalenie naczynioruchowe, czasami z pseudoopowym zapaleniem dysku, mogą być spowodowane przerostem tkanek glejowych.
Zbadać
Badanie wrodzonej retinoschisis
1. Badanie genetyczne: gen tej choroby został zmapowany na dystalnym końcu krótkiego ramienia chromosomu X, szczególnie Xp22.1-p22.2 Chociaż choroba ma zmiany w dnie, nie ma dowodów na heterogenność genetyczną. Odnotowano literaturę na temat poprawy mapowania map genetycznych w regionie RS W badaniu przeprowadzonym przez fińskiego pacjenta stwierdzono, że obszar krytyczny RS został zawężony do 0,2-0,3 cm, pomiędzy markerami DXS418 i HYAT1, wraz z okulistyką i badaniem ERG. Diagnostyka oparta na DNA przyczynia się do heterozygotycznych nosicieli choroby i może być również stosowana do wczesnego diagnozowania chorych niemowląt. Geny związane z tą chorobą zostały zidentyfikowane i uznane za XLRSI (retinoza schyłkowa sprzężona z chromosomem X Mutacja powoduje chorobę u mężczyzn.
2. Badanie histopatologiczne: pod mikroskopem fotoelektrycznym podniebienie rozszczepu siatkówki znajduje się w warstwie włókien nerwowych siatkówki i warstwie komórek zwojowych siatkówki Siatkówka dzieli się głównie wzdłuż komórek glejowych i warstwy włókien nerwowych, tworząc szczelinę podniebienia podniebienia. Tkanka siatkówki rozciąga się, a wewnętrzna warstwa rozszczepu podniebienia składa się głównie z wewnętrznego członka ograniczającego, części komórek Müllera i tkanki naczyniowej Te tkanki kolagenowe są pogrubione w naczyniowej części siatkówki, a zewnętrzna warstwa rozszczepu podniebienia zawiera wewnętrzną warstwę ziarnistą. Zewnętrzna warstwa ziarnista, zewnętrzna warstwa splotkowata i warstwa komórek podstawy, warstwa zewnętrzna jest pogrubiona przez glejozę, aw obszarze rozszczepu podniebienia nienaruszone komórki glejowe i warstwy włókien nerwowych zwykle nie są oczywiste, ale komórki dwubiegunowe i komórki fotoreceptorowe Warstwa jest nienaruszona, wewnętrzna warstwa ziarnista jest zwykle cienka, ale może być dwuwarstwowa, wewnętrzna warstwa siatkówki staje się grubsza, a struktura jest nieuporządkowana. Stwierdzono, że wewnętrzna warstwa wielu rozszczepionych podniebień, warstwa zewnętrzna i siatkówka przylegające do rozszczepionej wnęki podniebienia mają dużą ilość eozynofilowości. Skład materiału amorficznego, obecność materiału włóknistego w przestrzeni pozakomórkowej przylegającej do wewnętrznych i zewnętrznych warstw jamy rozszczepiającej za pomocą transmisyjnej mikroskopii elektronowej, eksperyment dowodzi, że włókno jest lekkie Amorficzna substancja widziana poniżej, Gottinger zaobserwowała, że u pacjentów z obwodowym zwyrodnieniem pęcherzyków siatkówki i starczą retinoschisis, te same włókna pozakomórkowe o pasmach poprzecznych o średnicy 8-12 nm, ale te włókna i szkło Wrażliwy na kwas mukopolisacharyd wywołuje reakcję barwną inną niż u pacjentów z Londynu z rozszczepem podniebienia.
Zbadano gałkę oczną usuniętą z choroby, stwierdzono, że dziura pojawiła się w warstwie włókien nerwu wzrokowego, a okresowa substancja amorficzna była widoczna w siatkówce. Pod ultrastrukturą amorficzna substancja składała się z włókien o średnicy 11 nm, a włókno wewnątrz siatkówki było Z powodu defektów w komórkach Müllera, te akumulacje zewnątrzkomórkowe powodują zwyrodnienie tych komórek, a następnie rozszczep podniebienia, i gromadzą się kwasowe białko włókniste glejowe i prawdopodobnie białko S100 wytwarzane przez uszkodzone komórki Müllera. W siatkówce.
3. Angiografia fluorescencyjna: Można zobaczyć, że w dołku plamki żółtej występują rozszerzone naczynia włosowate i plamki fluorescencyjne, co wskazuje na zanik nabłonka pigmentu, ale nie ma typowego wycieku. W płytce rozszczepu plamki żółtej nie ma wycieku barwnika do tych torbielowatych obszarów To wyraźnie różni się od mikrocystycznego obrzęku plamki żółtej, gdzie znaczna teleangiektazja, obwodowe zwijanie się naczyń krwionośnych i nieprawidłowy ruch naczyniowy są widoczne na styku obwodowego rozszczepu podniebienia siatkówki i normalnej siatkówki. Te rozszerzone i nieprawidłowe naczynia krwionośne mają znaczny wyciek fluoresceiny. Lokalne formowanie silnego regionu fluorescencyjnego, co wskazuje na zmianę przepuszczalności naczyń.
4. Optyczna tomografia koherencyjna (OCT): Obraz OCT tej choroby pokazuje typową torbielowatą zmianę plamki żółtej, z połączoną skośną lub pionową tkanką mostkową, a warstwa neuro-nabłonkowa tylnej części siatkówki jest oddzielona, z mostkiem między nimi. Obrazy zmian tkanek błonowych OCT przedstawiają wewnętrzne zgrubienie neuroepitelialne i zewnętrzną separację neuroepitelialną OCT jest wysoce specyficzny dla retinoschisis i wyraźnie pokazuje separację neuroepitelialną siatkówki.
5. Wzrok: Ta choroba często ma względną środkową ciemną plamę. Centralny obszar plamki oczodołowej szczeliny powiek może mieć małą pierścieniową ciemną plamkę. Region szczeliny oczodołowej niskiego poziomu jest często trudny do wykrycia wad pola widzenia ze względu na dwie warstwy w rozszczepie podniebienia. Między nimi nadal istnieje połączenie włókien nerwowych.
6. Elektroretinogram (ERG): W tej chorobie badanie ERG ma charakterystyczne i diagnostyczne znaczenie. Ponieważ dno rozszczepu podniebienia wykazuje wiele form, diagnoza może być trudna w oparciu o badanie dna oka. W tym przypadku ERG może W diagnozie pomocniczej amplituda załamka b wykazuje nieproporcjonalny spadek w porównaniu z załamkiem a, który jest charakterystyczną cechą tej choroby. We wczesnym stadium choroby lub w łagodnej chorobie można zaobserwować możliwość spadku amplitudy załamka bujającego się i braku zmiany załamka. Stosunek amplitudy fali b do fali a jest w większym stopniu zmniejszony. Ponieważ ERG jest zintegrowaną odpowiedzią, nieprawidłowy ERG wskazuje, że zaburzona jest plamistość obwodowa dyfuzji siatkówki, nawet w przypadku widocznych nieprawidłowości plamki żółtej. Gdy choroba postępuje, a receptor ulega degeneracji, amplituda fali staje się mniejsza. Amplituda fali b zmniejsza się, więc stosunek amplitudy b / a jest zwykle utrzymywany. Gdy retinoza jest bardziej zaawansowana, a dno wykazuje szeroki zakres pigmentów. Kiedy siatkówki naczyń krwionośnych w dolnej części grupy i dolnej części dna lub szerszego obszaru zanikają, fala b ERG może całkowicie zniknąć, pozostawiając tylko małą falę lub składnik PIII. Wraz z dalszym rozwojem choroby fala również znika, powodując ER G nie zostało w ogóle zarejestrowane, a ROG plamki żółtej również wykazywał niski stosunek amplitudy b / a z możliwością zmniejszenia wahania. W przypadkach zwyrodnienia plamki ERG plamki żółtej nie można było zarejestrować.
ERG tej choroby ma charakterystyczne zmiany, co jest pomocne w diagnozowaniu tej choroby. Amplituda ERG a fala jest normalna, fala b jest większa niż fala d, więc stosunek fali aib (b / a) jest często mniejszy niż normalny, przy stosunkowo wysokiej ERG zarejestrowano pod wpływem stymulacji światłem białym. Fala b była często niższa niż linia podstawowa. Nawet w plamce plamkowej fala b nie była normalna. Gdy dno było znacznie dotknięte, fala i fala b były małe, a stosunek b / a był nadal niski. W rozwoju chorego oka fala b jest poważnie redukowana do nierejestrowanej, pozostawiając tylko małą falę. Najcięższych przypadków nie wykrywa się nawet z falą. ERG jest całkowicie nierejestrowalny, fala OP jest znacznie zmniejszona lub zniknęła, a test progu absolutnego (próg absolutny) Profil) może porównać normalne oko kontrolne i oko-siatkówkę oka z wieloogniskowym ERG w normalnym zakresie oraz średnią gęstość odpowiedzi lub opóźnienie 6 pierścieniowych obszarów siatkówki w grupie kontrolnej i podniebienie rozszczepu siatkówki Wszystko pokazało, że różnica była bardzo znacząca: wieloogniskowe trójwymiarowe obrazy ERG pacjentów z rozszczepem podniebienia siatkówki pokazały wiele lokalnych redukcji amplitudy, a centralna odpowiedź szczytowa zniknęła lub zmniejszyła się. Fale P1 / N wartości gęstości reakcji sześciu pierścieniowych obszarów siatkówki Współczynnik różni się od wszystkich Współczynnik b / a pola widzenia ERG i wieloogniskowego trójwymiarowego obrazu ERG pacjentów z rozszczepem podniebienia siatkówki wykazywało wiele lokalnych redukcji amplitudy, które były związane z miejscowym uszkodzeniem czynnościowym spowodowanym obecnością lub pęknięciem wielu małych torbieli w obszarze plamki żółtej pacjenta. Wyraźna zmiana w chorobie.
We wczesnych lub łagodnych przypadkach tej choroby, gdy ERG uległo znacznej depresji, adaptacja ciemności, próg bezwzględny prętów i szyszek, tylko niewielkie uszkodzenia, kobiety heterozygotyczne u nosicieli zwykle sprawdzają oftalmoskop i elektroretinogram Jednak w pobliżu dołka występuje wewnętrzne ograniczenie zmarszczek błony lub zwyrodnienie siatkówki obwodowej i hiperglia podobne do tego u pacjenta płci męskiej, ale większość tych nieprawidłowości wydaje się niespecyficzna i nierównomierna.
7. Electococulogram (EOG): stosunek jasnego piku / ciemnej doliny w EOG tej choroby pozostaje normalny do najbardziej zaawansowanego stadium, a pik światła EOG może zostać poważnie uszkodzony. Wyniki testu ERG i EOG wskazują, że na początku choroby funkcja fotoreceptora jest nadal Zachowanie jest dobre, wewnętrzna warstwa szczeliny jest nienormalna, a na fotoreceptor wpływa po pewnym czasie.
8. Dostosowanie do ciemności: Dostosowanie do ciemności pacjenta do środkowego stożka, próg pręta jest zwiększony, a nawet szczelina plamkowa powiek i powieki również ulega zmianie.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej retinoschisis
Kryteria diagnostyczne
1 Wiek początkowy pacjenta jest niewielki;
2 Z wewnętrznej warstwy siatkówki wybrzusza się przezroczysta gazopodobna membrana, a czasem w wewnętrznej warstwie znajdują się duże otwory, którym towarzyszą naczynia krwionośne siatkówki;
3 nieprawidłowości plamki żółtej, torbielowe zwyrodnienie, atrofia i pigmentacja;
4 po odłączeniu ciała szklistego;
5 ciężkie zaburzenia widzenia spowodowane są zwyrodnieniem plamki żółtej, krwotokiem szklistym i odwarstwieniem siatkówki;
6 pole widzenia jest często defektem nad nosem;
7X recesywne dziedziczenie związane z płcią, diagnoza zależy głównie od cech genetycznych choroby i badania pomocniczego, klinicznie w oparciu o typowe objawy kliniczne i chorobowość rodzinną, przy użyciu bezpośredniej lub pośredniej oftalmoskopii, cech elektrofizjologicznych, angiografii fluorescencyjnej i innych testów można zasadniczo ustalić Diagnoza dodatkowo OCT może skutecznie odróżnić otwór plamki żółtej od dołka przedniego, który może uzyskać obraz przekroju struktury tkanki siatkówki in vivo, wyraźnie pokazując drobną strukturę wewnętrznych i zewnętrznych warstw siatkówki oraz obiektywnie, ilościowo mierząc, analizując i grubość siatkówki. Analizator (RTA) określa, czy rozszczepienie zachodzi między warstwami siatkówki, a także rozmiar i kształt podziału.
Diagnostyka różnicowa
Pierwotne barwnikowe zapalenie siatkówki: nie ma znaczącej różnicy między cechami klinicznymi wrodzonej retinoschisis i barwnikowego zapalenia siatkówki, rozległą pigmentacją ze zwężeniem naczyń siatkówki, nierejestrowanym ERG z całkowitą ślepotą na noc, ERG może pomóc zidentyfikować, czy można go zarejestrować Fali towarzyszy zanik fali b, można więc rozważyć wrodzoną retinoschisis.
