Hipoplazja helisy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Niewydolność małżowiny usznej jest jednym z objawów zespołu Digeola u dzieci. Twarze dzieci z zespołem Digolgera obejmują długą twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczoną kość ramienną, poszerzony dystans oka, zez, dolne ucho z depresją kolczyka i dysplazja uszna i żuchwa Za małe
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest wywoływana przez niektóre czynniki (takie jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzące do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, co powoduje hipoplazję lub dysplazję grasicy (często towarzyszą jej przytarczyce). Często towarzyszą im deformacje sercowo-naczyniowe, szczękowo-twarzowe, ucha i inne rozwojowe. Niektóre dzieci mają skłonność do występowania u dzieci urodzonych przez starszych rodziców, a niektóre z nich są związane z wadami chromosomu 22q11, głównie z usunięciem 22q11.2 (del22q11).
(dwa) patogeneza
DGS jest grupą kompleksów polimorficznych, w tym łuku gardłowego. Etiologia jest skomplikowana, a możliwymi czynnikami są kontakt z preparatami teratogennymi i cukrzyca matki. Większość pacjentów z DGS (90%) i pacjentami z wadami serca ma delecję genu w 22q11. Zmutowany lub translokowany fragment genu wysokiego ryzyka znajduje się między D22S75 (N25) a GM00980, a jego długość wynosi 200-300 kb. Często zmutowany region zawiera się między D22S427 a D22S36. Innym łatwo zmutowanym regionem jest dalszy koniec FCF2. Do tej pory nie wyjaśniono dokładnych genów chorobotwórczych lub kandydujących zmutowanych genów. Te geny kandydujące obejmują N25 (związany z genem ciężkiego łańcucha CLTCL mięśni szkieletowych i czynnika inkluzyjnego), DGCR / LAN / IDD, gen transportujący cytrynian (CTP) i DGCR6.
DGS ma także inne nieprawidłowości w miejscu chromosomalnym, w tym haploidalne 10q13, 18q21 i 17p13, 9q diploidalne i homologiczne chromosomy 18q.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie mammograficzne badania otolaryngologicznego
Badanie immunologiczne
Ta choroba dotyczy tylko komórek T. Komórkowa funkcja immunologiczna jest bardzo słaba, a bezwzględna liczba limfocytów krwi obwodowej wynosi <1,5 × 109 / l, głównie dlatego, że liczba komórek T jest znacznie zmniejszona, a szybkość tworzenia się komórek w pierścieniu E jest mniejsza niż 10%. Liczba komórek B krwi obwodowej wzrosła, a stężenie immunoglobulin w surowicy było prawidłowe.
2. Inne kontrole pomocnicze
Badanie rentgenowskie pacjenta bez grasicy.
3. Badanie histopatologiczne
Limfocyty w głębokim, zależnym od grasicy obszarze węzłów chłonnych. Grasica ma niewielki rozmiar i zawiera tylko 10% do 20% normalnej tkanki grasicy, a przytarczyca jest również nieobecna lub słabo rozwinięta. Liczba i rozmieszczenie komórek plazmatycznych w obwodowych tkankach limfatycznych są prawidłowe.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Różni się od innych pierwotnych i wtórnych chorób związanych z niedoborem odporności, można go zidentyfikować na podstawie cech klinicznych i badań laboratoryjnych.
Zaburzenia czynności serca
Większość pacjentów ma wady rozwojowe lewego odpływu serca. Inne zmiany obejmują wady rozwojowe odpływu prawego serca, w tym atrezję płucną i tetralogię Fallota, przewód odpływowy prawej komory i zwężenie tętnicy płucnej.
2. Hipokalcemia
Drgawki rąk i stóp wywołane hipokalcemią zwykle występują w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu, a 1 pacjent po raz pierwszy diagnozuje hipokalcemię w wieku 5 lat. W 40 przypadkach obserwacji długoterminowej skorygowano 26 przypadków hipokalcemii, 4 przypadki zmarły, a pozostałych 10 pacjentów kontynuowało leczenie. Hipokalcemia jest szczególnie widoczna w pierwszych dwóch tygodniach życia, ale większość z nich jest przemijająca i łagodzi z wiekiem.
3. Cechy twarzy
Do twarzy należą: długa twarz, kulisty czubek i wąski nos, rozszczep podniebienia, spłaszczone kości ramienne, rozszerzone oko, zezowane oczy, dolne ucho lopowe z niedrożnością ucha oraz dysplazja małżowiny usznej i niedomykalna. Inne rzadkie wady ciała obejmują małogłowie, niski wzrost, smukły palec u nogi, przepuklinę pachwinową i skoliozę.
Powtarzające się zakażenie
Dzieci z pełnym zespołem DiGeorge'a mają niedobór odporności z powodu dysplazji grasicy, często z powtarzającymi się infekcjami, objawiającymi się przewlekłym zapaleniem błony śluzowej nosa, powtarzającym się zapaleniem płuc (w tym zapaleniem płuc wywołanym przez Pneumocystis carinii), doustnym zakażeniem Candida i biegunką. Dziecko jest bardzo słabe i niełatwe do przeżycia.
5. Problemy neuropsychiatryczne
Dzięki ulepszeniu metod leczenia wzrosła liczba osób, które przeżyły DGS, i zwrócono uwagę na problemy neuropsychiatryczne. Dzieci z łagodnym rozwojem neuropsychiatrycznym i zaburzeniami poznawczymi. Większość chorych dzieci miała iloraz inteligencji 73 ± 10. Postępująca sztywność mięśni, niestabilność chodu itp. Sugerują zmianę neurodegeneracyjną.
6. Choroby autoimmunologiczne
DGS ma większe szanse na rozwój chorób autoimmunologicznych niż normalne dzieci, w tym młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
