aminoacyduria
Wprowadzenie
Wprowadzenie Aminokwasomia: (hiperaminoaciduria) jest rodzajem choroby metabolicznej charakteryzującej się nadmiernym wydalaniem aminokwasów z moczem, którą można podzielić na przednerkową, nerkową i mieszaną. Efekty leczenia różnych rodzajów wysokiej aminokwasów są bardzo różne. Niektóre mogą osiągnąć dobre wyniki, ściśle kontrolując spożycie odpowiednich aminokwasów w diecie lub uzupełniając niektóre witaminy. Niektóre nawet podejmują różne działania, aby poziom aminokwasów w osoczu był bliski normie. Nie poprawia również objawów klinicznych. Aminokwasomocz nerkowy jest bliższą kanalikową reabsorpcją zaburzeń aminokwasowych, która powoduje wydalanie dużych ilości aminokwasów z moczem. Aminokwasy wydalane z moczem to głównie glicyna, tauryna, metylohistydyna i tym podobne. Ponadto seryna, treonina, leucyna, fenyloalanina i tym podobne mogą być również uwalniane w niewielkiej ilości.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyną choroby jest dziedziczna choroba rodzinna, która jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Czynniki wpływające obejmują wiek, płeć, dietę, zmiany fizjologiczne i dziedziczność.
Przyczyny i klasyfikacja:
1. Fizjologiczny aminokwas w moczu jest spowodowany zmianami fizjologicznymi.
2. Patologiczny mocz aminokwasowy spowodowany chorobą wywołaną moczem aminokwasowym:
(1) mocz w postaci „nadnerczy” z aminokwasem:
1 „wyciek” moczu aminokwasowego: taki jak fenyloketonuria, sapuria klonowa, jest spowodowany pewnym defektem metabolizmu aminokwasów.
2 „konkurencyjny” mocz aminokwasowy: taki jak hiperprolemia, itp., Spowodowany współzawodnictwem w kanalikach nerkowych z aminokwasem tego samego układu transportowego.
(2) Mocz aminokwasowy „nerki”: spowodowany defektem w transporcie bliższych zwiniętych kanalików.
1 pojedyncza grupa wad systemu transportu aminokwasów: to znaczy, że bliższe kanaliki są uszkodzone w systemie transportu grupy aminokwasów, a grupa aminokwasów jest wydalana z moczem, w tym lizyną, argininą, ornityną, cystyną i guanidyną. Aminokwas, hydroksyprolina, glicyna, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy i tym podobne.
2 grupy wad układu transportu aminokwasów: z powodu wielu wad funkcjonalnych w proksymalnej zakrzywionej rurce, różnorodności moczu aminokwasowego, któremu towarzyszy cukrzyca, mocz o wysokiej zawartości fosforanów, zaburzenia pracy kwasu moczowego, takie jak zespół Fanconiego, zespół Lowe'a Czekaj
(dwa) patogeneza
Zwiększone całkowite wydalanie aminokwasów z moczem lub znaczny wzrost indywidualnego wydalania aminokwasów nazywa się aminokwasomią. Aminokwasy są ważnym składnikiem odżywczym w ludzkim ciele, a większość aminokwasów w organizmie można wykorzystać do syntezy białek. Aminokwasy w osoczu można swobodnie odfiltrować z dróg moczowych do pierwotnego moczu, z których większość może być ponownie wchłonięta z powrotem do krwi przez kanaliki proksymalne. Kiedy czynność nerek spada, wzrasta wydalanie aminokwasów z moczem. Istnieje wiele przyczyn aminokwasów, z których większość to choroby genetyczne i uszkodzenie nerek spowodowane przez leki lub trucizny. Patologiczny aminokwasowy mocz można podzielić na rozlany mocz aminokwasowy i mocz moczowy aminokwasowy. Pierwszy odnosi się do wzrostu aminokwasów we krwi, który przewyższa zdolność reabsorpcji kanalików nerkowych; ten drugi jest spowodowany wrodzonymi zmianami kanalikowymi, takimi jak zespół Fanconiego i zmiany wątrobowo-soczewkowe.
Aminokwasomocz nerkowy jest chorobą dziedziczną, obejmującą podstawową aminokwasurię (cystynurię), neutralną aminokwasomię (chorobę Hartnup), inny aminokwas w moczu itp., Który jest spowodowany defektem w proksymalnym skręconym transporcie kanalików. Alkaliczny mocz aminokwasowy (cystynuria) jest najczęstszym moczem aminokwasowym, który łatwo tworzy kamienie cystynowe i zapewnia gołe jądra do tworzenia się kamieni szczawianowych. Neutralna aminokwasomia (choroba Hartnupa) występuje częściej u dzieci. Inne iminogicyna w moczu, zwykła cystynuria, mocz w zwykłej glicynie i mocz w aminokwasach dikarboksylowych występują rzadziej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie MRI nadnerczy w badaniu nadnerczy CT proliny
Dlatego badanie kliniczne pacjentów z aminokwasurią:
Po pierwsze, badanie fizykalne:
Zebranie wywiadu medycznego daje nam pierwsze wrażenie i objawienie, a także prowadzi nas do koncepcji natury choroby.
Po drugie, kontrola laboratoryjna:
Badania laboratoryjne muszą być podsumowane i przeanalizowane w oparciu o obiektywne materiały i badania lekarskie, a także zaproponowano kilka możliwych diagnostyki, a następnie przeprowadza się dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa tej choroby wiąże się głównie z identyfikacją choroby moczu o podwójnej zasadzie aminokwasu, która wyróżnia się głównie przez określone aminokwasy w moczu.
Wspólność
Częstymi objawami klinicznymi różnych aminokwasowych dróg moczowych są zaburzenia wzrostu i rozwoju, a oprócz niskiego wzrostu istnieje wiele stopni upośledzenia umysłowego.
2. Charakterystyczne działanie
Różni się w zależności od rodzaju moczu aminokwasowego:
(1) mocz cystynowy (mocz moczowy aminokwasów alkalicznych): choroba jest najczęstszym moczem aminokwasowym, łatwym do tworzenia kamieni cystynowych, zapewniającym gołe jądra do tworzenia kamieni szczawianowych.
1 konkretny nerkowy aminokwasowy mocz: w moczu znajduje się duża ilość cystyny i trzech dwuzasadowych aminokwasów, a wydalanie cystyny z moczem można zaobserwować w skoncentrowanym osadzie moczu, co jest diagnozą tej choroby. Ma ważną wartość. Izoformy trzech podtypów były pozytywne dla cystyny, lizyny, argininy i ornityny w moczu, a cysteina i lizyna w moczu pacjentów typu II i III były również dodatnie.
2 kamienie cystynowe: kamień moczowy jest często ważną wskazówką dla pacjentów w celu uzyskania diagnozy, często powodując powtarzającą się kolkę nerkową, krwiomocz, niedrożność i wtórne zakażenie. Kamień reaguje pozytywnie z cyjankiem nitroprusydku sodu i może być stosowany jako przesiewowy test diagnostyczny. Jeśli ilość wydalanej cystyny z moczem jest niewielka, a jej stężenie jest mniejsze niż nasycenie, nazywa się to cystynurią wodno-naczyniową. Stoller i wsp. Zbadali członka rodziny pacjenta i stwierdzili, że średnie stężenie cystyny w moczu wynosi 496 mg / gCr u 3 pacjentów z kamieniami na tej samej diecie przez 72 godziny lub dłużej; 6 pacjentów miało średni wiek 50 lat, ale nie miał kamieni moczowych. Średnie stężenie cystyny w moczu pacjenta wynosiło 364 mg / gCr; kolejnych 34 członków miało nieznaczny wzrost stężenia cystyny w moczu (średnio 151 mg / gCr), a tylko 2 członków miało średni wiek 44 lat, ale stężenie cystyny w moczu. Normalne Badanie to sugeruje, że w każdej rodzinie pacjentów z ciężką cystynurią może być kilku pacjentów bez kamienia nazębnego u pacjentów z cystynurią.
3 krótkie ciało, upośledzenie umysłowe: może być związane z utratą dużej liczby aminokwasów (zwłaszcza lizyny).
4 pirolidyna i akrydyna w moczu.
5 innych: niewielka liczba pacjentów często związana z dziedziczną hipokalcemią, dziedzicznym zapaleniem trzustki, hiperurykemią i zanikiem mięśni.
(2) Tryptofan w moczu (neutralny aminokwas w moczu): z powodu niewystarczającego tworzenia niacynamidu, powodując uszkodzenie skóry podobne do łuszczycy i objawy neurologiczne, takie jak choroba Hartnupa. Choroba jest głównie chora lub zaostrzona u dzieci. Większość pacjentów rozwija objawy we wczesnym wieku, które są przerywane i spontanicznie ustępują w wieku dorosłym. Niektórzy pacjenci chorują tylko w wieku dorosłym.
1 niski wzrost: Ogólnie uważa się, że młodzi ludzie mogą mieć niski wzrost, co jest spowodowane dużą utratą powyższych aminokwasów z moczu i kału, powodując zaburzenia odżywiania. Jednak zgodnie z długoterminową dynamiczną obserwacją 15 dzieci w Australii autorstwa Wilckena i wsp. Choroba ma niewielki wpływ na wzrost i rozwój dzieci, a wzrost jest jedynie nieznacznie zaburzony, a rozwój umysłowy jest normalny.
2 uszkodzenie skóry: wykrywająca światło wysypka przypominająca łuszczycę, w odsłoniętych częściach ciała wysypka nasila się po ekspozycji na słońce. Mori i wsp. Opisali przypadek 37-letniego początku dorosłego, klinicznie tylko z objawami neuropsychiatrycznymi i bez zmian skórnych.
3 objawy neuropsychiatryczne: ciężkie przypadki mogą mieć napadową ataksję móżdżku, sporadyczne objawy psychiatryczne, mogą spontanicznie ustąpić w ciągu kilku tygodni. Nadmierna aktywność i karmienie piersią mogą zaostrzyć objawy skórne i układu nerwowego. Choroba ma dobre rokowanie.
(3) mocz tyrozyny: może powodować napadową ataksję móżdżku i objawy psychiczne. Na podstawie powyższej historii klinicznej można zdiagnozować wywiad rodzinny i dużą ilość cystyny w moczu. Analiza ilościowa chromatografii moczu jest pomocna w diagnozowaniu i pisaniu na klawiaturze.
