Objaw
Klinika Chorób Genetycznych
- Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny
- fuzja genów
- Aberracje autosomalne
- super kobieta
- super mężczyzna
- Zespół łamliwego chromosomu X
- aminokwas dwuzasadowy
- mocz dikarboksyaminokwasów
- hiperhomocysteinemia
- choroba spichrzania cystyny
- Niedobór trehalazy
- Kątowy cień łuku
- stwardnienie guzowate
- znak kciuka
- dzióbowaty nos
- Więcej porfiryn w moczu w moczu
- Symetryczny zanik mięśnia strzałkowego stopniowo postępuje w górę
- Nieprawidłowości chromosomalne
- Wygląd stopniowo staje się szorstki
- Zwiększona akumulacja SM
- tetralogia kości paznokcia
- Dolna część ciała jest krótsza niż górna
- Plisy poziome dłoni (przez rękę)
- mów nosowo
- nerka gąbczasta rdzeniowa
- Przejdź przez palmę
- Wrodzony niedobór czynnika X
- Pinky pojedyncza zakładka
- ciężkie niedożywienie pseudotroficzne
- dziedziczna otyłość
- dziedziczna nietolerancja fruktozy