Powiększone i stwardniałe jądra
Wprowadzenie
Wprowadzenie Resztkowy przerost kory nadnerczy w jądrach powiększy i utwardzi jądra, a większość pacjentów nie ma nasienia po okresie dojrzewania. Objaw ten występuje w rzadkim przypadku obustronnego wrodzonego przerostu nadnerczy. Dysplazja nadnerczowa (zespół adrenogenitalny), jest wrodzonym przerostem nadnerczy, jest recesywną chorobą genetyczną z defektem genu, ze względu na syntezę niektórych enzymów hormonu kory nadnerczy, hydrokortyzon nadnerczy, zwiększenie wydzielania ACTH przez przysadkę, Kora nadnerczy namnaża nadmierne wydzielanie androgenów, co powoduje płód żeńskich narządów płciowych, a ilość 17-ketonu w moczu pacjenta wzrasta. Wrodzone wady niektórych enzymów nadnerczy powodują nieprawidłowe wytwarzanie sterydów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby nie jest jasna. Większość uczonych nie zgadza się z patogenezą przejścia zależnego od ACTH do przejścia niezależnego. Potwierdzono, że AIMAH może być spowodowany czynnikami innymi niż ACTH. Stwierdzono, że receptor β2-adrenergiczny peptydu hamującego (GIP) argininy wazopresyny (AVP) ulega nieprawidłowej ekspresji w nadnerczach i może powodować AIMAH. Najczęstszym rodzajem wrodzonego przerostu nadnerczy jest niedobór hydroksylazy 21, co stanowi ponad 95%. Gen 21 hydroksylazy sklonowano i zlokalizowano w ludzkim miejscu antygenowym leukocytów na chromosomie 6, a 95% pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy miało delecję genu 21 hydroksylazy. Obecnie możliwe jest użycie sondy reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do diagnozowania mutacji punktowych lub delecji na wczesnym etapie stadium blastocysty; wczesna diagnoza jest bardzo ważna, w przeciwnym razie pacjenci z utratą soli mogą zagrażać życiu. U pacjentek z wywiadem rodzinnym można postawić jasną diagnozę od wczesnej ciąży.Jeśli domięśniowe wstrzyknięcie steroidów rozpocznie się w 6 tygodniu ciąży, jest to bardzo skuteczne w zapobieganiu genitalizacji narządów płciowych u mężczyzn.
W przyszłości możliwe będzie przyjęcie normalnej techniki selekcji i implantacji zarodków jako strategii leczenia. Po urodzeniu może hamować wydzielanie ACTH poprzez uzupełnienie wystarczającej ilości hormonu kory nadnerczy, aby zahamować nadmierne wytwarzanie androgenów w nadnerczach, utrzymać równowagę elektrolitową i zapobiec przedwczesnemu gojeniu się nasad. Podczas leczenia zwracaj uwagę na wzrost i wiek kości. Zewnętrzne wady rozwojowe narządów płciowych wymagają chirurgicznej ortopedii, w tym redukcji łechtaczki naczyń krwionośnych i nerwów łechtaczki, protetyki pochwy i sromu. W wieku dorosłym owulację można indukować, dostosowując dawkę hormonu kory nadnerczy do ciąży.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Biopsja jąder
Badanie kliniczne:
Poziom 17-ketosteroidów w moczu jest wyższy niż w normalnym wieku tej samej płci. Wczesny wzrost poziomu progesteronu w moczu (który jest bardziej wrażliwy niż poziom 17-KS w moczu, ponieważ progesteron jest prekursorem androgenu), podwyższone poziomy 17-hydroksyprogesteronu we krwi są najbardziej wrażliwymi wskaźnikami dla dzieci Kontrola chromosomów jest normalna. Badanie rentgenowskie wykryje wczesny wiek kostny. Boczne cystografia cewki moczowej pokaże pochwę, cewkę moczową i pęcherz. Wysoce przerostowy nadnercze można zobaczyć na skanie tomografii komputerowej. Cewka może zobaczyć pochwę, która otwiera się do tylnej ściany cewki moczowej, a także może wejść do pochwy i zobaczyć macicę.
Wiele wrodzonych wad rozwojowych wpływających na zewnętrzny rozwój narządów płciowych przypomina zespół nadnerczy, w tym:
(1) ciężkie spodziectwo i wnętrostwo.
(2) Pseudohermafrodytyzm kobiet z nadnerczami (z powodu nadmiernych leków androgenowych lub progesteronowych w czasie ciąży).
(3) Męski pseudohermafrodytyzm.
(4) Prawdziwy hermafrodytyzm, te dzieci nie wyprzedzają żadnych nieprawidłowości hormonalnych, wieku kości i dojrzałości.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja:
Wiele wrodzonych wad rozwojowych wpływających na rozwój zewnętrznych narządów płciowych przypomina zespół nadnerczy, w tym: (1) ciężkie spodziectwo i wnętrostwo oraz (2) pseudohermafrodytyzm kobiet z nadnerczami (z powodu nadmiernego stosowania androgenów w czasie ciąży) Lub leki progesteronowe), (3) męski pseudohermafrodytyzm, (4) prawdziwy hermafrodytyzm, te dzieci nie wyprzedzają żadnych nieprawidłowości hormonalnych, wieku kości i dojrzałości.
Spodziectwo: ektopowy otwór cewki moczowej po stronie brzusznej cewki moczowej nazywa się spodziectwem. Otwarcie spodziectwa może wystąpić w dowolnym miejscu od krocza do głowy prącia. Dalszy koniec zewnętrznej cewki moczowej, cewki moczowej i otaczających tkanek są słabo rozwinięte, a tworzenie sznurka włóknistego obejmuje penisa, powodując jego zgięcie w stronę brzuszną. Wrodzona skrzywienie prącia to nie wszystkie spodziectwo, ale spodziectwo ma różne stopnie skrzywienia prącia.
Wnętrostwo: rozwój, jądro zaczyna opadać z zaotrzewnowego odcinka lędźwiowego i wpada do moszny na końcu płodu, a jeśli utrudnia się jej spadek, powstaje wnętrostwo. Wyniki pokazują, że szansa na rozwój wnętrostwa wynosi 1-7%, z czego jednostronni pacjenci z wnętrostwomają więcej niż pacjenci z obustronnym wnętrstwem, szczególnie prawy wnętrostwo występuje częściej, 25% wnętrostwa znajduje się w jamie brzusznej, 70% pobytu W pachwinie około 5% pozostaje powyżej moszny lub innych części.
