wyglądać staro
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Hutchinsona-Gilforda, znany również jako przedwczesne starzenie się dzieciństwa, jest chorobą genetyczną, po raz pierwszy opisaną przez Hutchinsona w 1886 roku. Proces fizycznego starzenia się u pacjentów z przedwczesnym starzeniem się jest 5 do 10 razy szybszy niż normalnie Wygląd pacjenta jest podobny do osób starszych, a narząd również szybko spada, powodując pogorszenie funkcji fizjologicznej. Objawy obejmują mały rozmiar, wypadanie włosów i dłuższe zęby. Dzieci cierpiące na tę rzadką chorobę, nawet jeśli mają zaledwie 16 lat, wyglądają jak sześcio- lub siedemdziesięciolatki. Chore dzieci na ogół żyją tylko w wieku od 7 do 20 lat, większość z nich umrze z powodu starzenia się chorób, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, obecnie nie ma skutecznego leczenia, tylko leki do leczenia. Chociaż choroba jest wrodzoną dziedziczną chorobą, nie jest pewne, czy jest autosomalnym recesywnym, czy dominującym dziedziczeniem. Choroba jest zespołem charakteryzującym się opóźnionym rozwojem i postępującymi starczymi zmianami zwyrodnieniowymi w okresie niemowlęcym.
Patogen
Przyczyna
Powody pojawienia się starości:
Badacze z Early Sensation Research Foundation ogłosili 17 czerwca 2004 r., Że mutacje w genie Lamin A są odpowiedzialne za stopniową degradację struktury komórkowej i funkcji u dzieci z przedwczesnym starzeniem się. Pełna nazwa przedwczesnego starzenia się to zespół przedwczesnego niepowodzenia Hutchinsona-Gilforda (HGPS lub Progeria). Badanie zostało opublikowane w Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS) w połowie czerwca. Przedwczesne starzenie się jest rzadką, śmiertelną chorobą genetyczną, która szybko się starzeje od początku tego samego roku. To badanie koncentruje się na znaczeniu genu Laminy A dla struktury komórki i utrzymania funkcji. Białko kodowane przez gen Laminy A jest rusztowaniem struktury komórkowej i bierze również udział w ekspresji genów i replikacji DNA. W badaniu wskazano, że mutacje w genie Laminy A biorą udział w starzeniu się komórek w przedwczesnym starzeniu się, prawdopodobnie z powodu mutacji w funkcji komórek spowodowanych przez białko Laminy A, a niestabilność błony jądrowej odgrywa kluczową rolę w zespole przedwczesnego starzenia się Hutchinsona-Gilforda. Odkrycia pozwalają także naukowcom lepiej zrozumieć choroby serca i starzenie się komórek, które występują podczas przedwczesnego starzenia się. Około jeden do czterech na osiem milionów noworodków ma przedwczesne starzenie się.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowa procedura moczu niezbędna procedura wykrywania pierwiastków śladowych
Pojawienie się starej diagnozy:
Proces starzenia się pacjentów jest 5 do 10 razy szybszy niż normalnie Wygląd pacjenta jest podobny do osób starszych, a narządy również gwałtownie maleją, powodując pogorszenie funkcji fizjologicznej. Objawy obejmują mały rozmiar, wypadanie włosów i dłuższe zęby. Na tej podstawie można go wykorzystać jako podstawę do diagnozy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa wyglądu:
Niski wzrost, utrata masy ciała i nieproporcjonalny do wzrostu, rozwój seksualny jest niedojrzały. Podskórna tkanka tłuszczowa jest zmniejszona. Głowa i twarz nie są proporcjonalne, głowa zajmuje stosunkowo duży obszar, a twarz jest stosunkowo mała. Żuchwa jest mniejsza niż zwykle. Żyła na skórze głowy jest oczywista, a wypadanie włosów jest powszechne. Oko ma kształt ptasiego oka, rozwój zęba opóźnia się, klatka piersiowa ma kształt gruszki, obojczyk jest krótki i karłowaty, postawa ma kształt siodła, szerokość dwóch stóp jest duża, a dwie nogi są przeciągane podczas chodzenia, a biodro jest wywinięte. Kciuk jest w porządku, a staw jest trwale silny. Najbardziej charakterystycznymi objawami klinicznymi są przerzedzenie skóry, napięcie, suchość i zmarszczki. Brązową cętkowaną pigmentację można zobaczyć w wielu obszarach. Skóra dolnej części brzucha, ud i pośladków jest podobna do twardziny skóry. Powierzchowne żyły w tych obszarach są zaznaczone, a pocenie się ograniczone. Brwi i rzęsy są nieobecne, a przednie drzwi są podniesione. Czubek nosa jest zaczepiony jak kąkol. Zjawisko łagodnego Raynauda na środku twarzy i nosowo-wargowe, cienkie usta, wystające końcówki uszu i mały płatek ucha oraz niedożywienie.
To dziecko jest często normalne w okresie niemowlęcym lub ma jedynie objawy podobne do twardziny skóry. Sinica i haczykowaty nos na środku twarzy często sugerują możliwość wystąpienia tej choroby. W wieku 1 roku objawy stały się coraz bardziej widoczne, aż w drugim roku pojawiły się różne charakterystyczne wyniki. U pacjentów z tą chorobą na ogół nie występują nieprawidłowości w tarczycy, przytarczyce, przysadce mózgowej i nadnerczach. Jednak podstawowa szybkość metaboliczna wzrosła, a lipidy we krwi były nieprawidłowe. Miażdżyca może wystąpić u pacjentów z przedwczesnym starzeniem się. Zmiany sercowo-naczyniowe i mózgowo-naczyniowe często umierają wcześnie.
