wrodzona aniridia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Anirida jest zaburzeniem rozwojowym w obu oczach. Charakteryzuje się wrodzoną dysplazją tęczówki lub brakiem normalnej tęczówki. Może być również związana z różnymi chorobami oka, takimi jak zmętnienie rogówki, mała rogówka, zwichnięcie soczewki, zaćma, jaskra, Dysplazja plamki, zez, oczopląs itp. Obejmujący całe oko. Z powodu różnego stopnia defektu tęczówki objawy kliniczne są różne, ale występują oznaki światłowstrętów, marszczenia brwi i mrugania, słabej ostrości wzroku i możliwego postępującego pogorszenia. Klinicznie, niektóre dotknięte tęczówki oka można zobaczyć latarką lub po sprawdzeniu lampy szczelinowej, a niektórzy widzą tylko resztkową tkankę korzenia tęczówki pod lustrem narożnym.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Z objawów klinicznych wynika, że więcej dowodów przemawia za zaburzeniami rozwojowymi neuroektodermy i mezodermy podczas rozwoju embrionalnego, powodując różne nieprawidłowości strukturalne w oku pacjentów.
(dwa) patogeneza
Istnieją dwie główne teorie: teoria ektodermalna i teoria mezodermalna. Ponadto czynniki środowiskowe należy również traktować jako czynnik teratogenny. Teoria ektodermalna uważa, że w 12-14 tygodniu ciąży neuroektodermalne zaburzenia rozwojowe, powodujące brak rozwoju krawędzi miseczki, prowadzące do rozwoju tęczówki i inne wady ektodermalne, takie jak siatkówka, dysplazja plamki żółtej, brak mięśni źrenicy. Teoria mezodermy sugeruje, że zaburzenie rozwoju mezodermy występuje w drugim miesiącu zarodka. Naczynia torebki soczewki torebki błony soczewki soczewki nie są zanikowe, a wzrost resztkowy hamuje wzrost krawędzi miseczki. W tym czasie pojawia się jako wąski pas wokół przedniej komory, blokując wzrost ektodermalny, powodując dysplazję tęczówki. Ale ta teoria nie może wyjaśnić innej dysplazji neuroektodermalnej.
Zbadać
Sprawdź
1. Testy genetyczne mogą wykryć, który typ genetyczny występuje u pacjentów bez tęczówki.
2. Badanie historii rodziny
Zrozum wszelkie nieprawidłowości w oku i / lub niedowidzenie, nieprawidłowe zęby, przepuklinę pępkową, zaburzenia układu moczowo-płciowego, w tym guz Wilmsa lub upośledzenie umysłowe.
3. Kompleksowa kontrola
Obejmuje uzębienie, pępowinę, układ moczowo-płciowy (w tym MRI) i ośrodkowy układ nerwowy (w tym MRI).
4. Badanie wzroku
I sprawdź ich rodziców i innych bliskich krewnych. Badanie wzroku musi obejmować angiografię fluoresceinową przedniego odcinka oka i tylnego odcinka oka w celu wykrycia zmian o normalnym wyglądzie tęczówki i plamki żółtej, ale z nieprawidłowościami w okolicy rzęskowej tęczówki i nieprawidłowościami w okolicy beznaczyniowej dołka.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od wrodzonego niedoboru tęczówki: wrodzonego niedoboru tęczówki: tęczówki całkowicie brakuje, a krawędź równikowa soczewki, więzadło zawiesinowe i proces rzęsek można bezpośrednio zobaczyć. Może występować niedowidzenie spowodowane światłowstrętem i różnymi wadami oka, a większa liczba pacjentów jest ślepa z powodu postępującej rogówki, zmętnienia soczewki lub jaskry. Aby zmniejszyć światłowstręt, noś kolorowe okulary lub soczewki kontaktowe.
Wrodzone wolne od tęczówki korzenie tęczówki często mają różny stopień resztkowej tęczówki, a także mogą być związane z różnymi chorobami oczu. Ze względu na różny stopień defektu tęczówki objawy kliniczne są różne, ale występują oznaki światłowstrętów, marszczenia brwi i mrugania. Słaby wzrok i możliwy postępujący spadek, związany z brakiem tęczówki, dysplazji plamki żółtej, zmętnienia rogówki, zaćmy, jaskry i błędu refrakcji. Klinicznie, niektóre dotknięte tęczówki oka można zobaczyć latarką lub po sprawdzeniu lampy szczelinowej, a niektórzy widzą tylko resztkową tkankę korzenia tęczówki pod lustrem narożnym. U wielu pacjentów występuje skurcz naczyń obwodowych i zmętnienie rogówki, które z wiekiem stopniowo przechodzą do centralnej części rogówki. Czasami mała rogówka, rogowacenie i przyczepność rogówki do soczewki. Dysplazja soczewki jest wrodzona, zmętnienie soczewki jest bardziej powszechne, mogą występować wady ektopowe lub wrodzone, występowanie postępującej zaćmy może znacznie zmniejszyć widzenie. Brak tęczówki może być również związany z wadami naczyniówki, resztkową błoną źreniczną, małą głową nerwu wzrokowego, zezem i opadaniem powiek, takim jak dysplazja ze środkiem plamki żółtej, może powodować oczopląs.
Istnieje od 50% do 75% pacjentów z jaskrą bez tęczówki, a występowanie jaskry jest związane ze stanem kąta przedniej komory. W przypadku braku jaskry kąt tęczówki pokazuje, że kikut tęczówki utrzymuje normalną płaszczyznę tęczówki, tęczówka korzenia nie przylega do beleczek, a „krawędź źrenicy” nie ma koślawości. Gdy towarzyszy jej jaskra, resztkowa tęczówka stopniowo zakrywa siatkę beleczkowatą do przodu, a po zablokowaniu funkcjonalnych beleczek, stopniowo wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe. Nasilenie jaskry związane jest z zrostami w przedniej komorze. Kiedy jaskra wystąpiła u niemowląt lub bardzo małych dzieci, największą zmianą kąta przedniej komory jest to, że matryca tęczówki jest postrzępiona pod różnymi kątami w rogu przedniej ściany, lub resztkowa matryca tęczówki z obrzeża przebiega obok ciała rzęskowego i twardówki. Xiaoliang online. Z czasem, zwykle po kilku latach, te zrosty tęczówki stopniowo stają się gęstsze i szersze, a pigmentacja wzrasta i migruje do przodu, utrudniając zobaczenie wcześniej widocznego ciała rzęskowego, twardówki i siatki beleczkowej. Gdy kąt pokoju zmienia się stopniowo, ciśnienie wewnątrzgałkowe naturalnie wzrasta.
W połączeniu z nieprawidłowościami i chorobami ogólnoustrojowymi występuje głównie zespół guza tęczówki Wilmsa, a od 25% do 33% sporadycznych wrodzonych pacjentów bez tęczówki występuje przed ukończeniem 3 lat. Oprócz guzów Wilmsa nerki występują upośledzenie umysłowe, nieprawidłowe deformacje układu moczowo-płciowego lub twarzowo-twarzowego, niska pozycja ucha. Zespół ten jest bardziej rozwinięty niż ogólnie wolny od tęczówki i jest związany z wrodzonymi anomaliami w innych układach i jest rodzinny. Sporadyczne aniridia z wrodzonymi nieprawidłowościami i upośledzeniem umysłowym układu moczowo-płciowego nazywa się triadą ARG i uważa się, że jest związane z pośrednią delecją krótkiego ramienia chromosomu 11. Ponadto nieprawidłowości ogólnoustrojowe można zaobserwować w guzach komórek gruczołowych, ataksji móżdżku, przerostu ciała półkulistego, wnętrostwa, małej głowie i rozszczepionej wargi.
Klinicznie ta wrodzona anomalia jest łatwa do zdiagnozowania. Na podstawie połączonych nieprawidłowości oka i układu występują cztery rodzaje braku tęczówki: 1 z oczopląsem, skurczem rogówki, jaskrą i utratą wzroku; 2 z widoczną wadą tęczówki, ale lepszą ostrością wzroku; Guz Wilmsa (brak zespołu tęczówki-Wilmsa) lub inne nieprawidłowości układu moczowo-płciowego; 4 z upośledzeniem umysłowym.
