płonąca matka na twarzy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Beckwitha-Wiedemanna to zespół exhalhalos-makroglossia-gigantism, znany również jako zespół EMG, zespół Wiedemanna typu II, zespół Wilm'a i zespół przerostu połowy ciała, Zespół Beckwitha, hipoglikemia noworodkowa trzewnomegalia makroglossia zespół małogłowie. Według statystyk częstość występowania hipoglikemii wynosi od około 33% do 50%. Powszechny jest również przerost trzewny, taki jak wątroba, nerki, trzustka, serce itp. Mają nieproporcjonalny przerost. Ponadto mogą występować podobne do twarzy płonące plamki matki, deformacje małżowiny usznej i centralny rozwój twarzy.
Patogen
Przyczyna
Czynniki predysponujące do płonących miejsc matczynych na twarzy
Przyczyna zespołu Bo-Wei jest nieznana i może być autosomalną monogeniczną dziedziczną chorobą, a także uważa się, że wiele genów może być dziedziczonych.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Stężenie glukozy we krwi Hb stężenie glukagonu w surowicy (PG) echokardiografia w trybie M (ME) echokardiografia dwuwymiarowa echokardiografia dopplerowska
Badanie płonącego miejsca matki na twarzy
Olbrzymi język wpływa na ssanie i powoduje trudności w karmieniu, zaburzenia mowy i niejasne słowa. Drżenie, olbrzymia nerka, olbrzymia gałka oczna, olbrzymi moczowód, idiopatyczny przerost serca, wnętrostwo, przerost łechtaczki, wada przeponowa, rumień twarzy, płonące miejsce matki. Łatwo cierpi na nowotwór Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, guz gonadalny, rak nadnerczy i tak dalej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Objawy płonących plam matczynych na twarzy
1. Gdy dotknięta jest twarz, fałdy pogłębiają się, tworząc „twarz lwa”: bardziej powszechne w stadium pierwotnej płytki chłoniaka z limfocytów T, który rozwija się od stadium rumienia lub występuje na normalnej skórze, wykazując nieregularny kształt i nieco wyraźniejsze granice. Płytki mają kolor od ciemnoczerwonego do fioletowego i mogą być stosowane w różnym stopniu. Może być samorozdzielczy lub może być łączony w celu utworzenia dużych płytek. Krawędzie są w kształcie pierścienia, w kształcie łuku lub wiotkie. Gdy dotknięta jest twarz, fałdy pogłębiają się, tworząc „twarz lwa”.
2. Przekrwienie twarzy jest wiśniowo czerwone: z powodu ogólnoustrojowej teleangiektazji, zwiększonej przepuszczalności naczyń, może być wyrażone jako przekrwienie twarzy, zaczerwienienie twarzy, wiśniowa czerwień, widoczne w zatruciu tlenkiem.
1. Wybrzuszenie pępowiny: Jest to główna najbardziej widoczna wada rozwojowa, na ogół gigantyczne wybrzuszenie pępowiny, o szerokości podstawy większej niż 6 cm, która może zawierać wątrobę i / lub jelito cienkie.
2. Olbrzymi język: język jest pełen jamy ustnej, a język często wysuwa się z jamy ustnej Ponieważ usta nie rosną, olbrzymi język wpływa na ssanie, co powoduje trudności w karmieniu, zaburza normalne gryzienie, powodując zaburzenia mowy i niejasną mowę.
3. Olbrzym: Ciało dziecka jest znacznie większe niż przeciętny noworodek. Masa ciała i długość ciała olbrzymiego ciała są znacznie wyższe niż normalny wiek, a ich olbrzymie ciało rośnie z wiekiem. Niektóre objawy wzrostu i rozwoju, przerost połowy długości.
4. Hipoglikemia: hipoglikemia występuje w okresie noworodkowym, szczególnie u wcześniaków, a większość hipoglikemii pojawia się 24–48 godzin po porodzie, a nawet kilka godzin po porodzie. Częste ataki występują w pierwszym miesiącu, a ciężkie przypadki mogą powodować drgawki i utratę przytomności. Hipoglikemia zwykle ustaje po 3–4 miesiącach od urodzenia, a poziom glukozy we krwi wraca do normy po operacji.
5. Inne nieprawidłowości w pępku: może wystąpić przepuklina pępkowa, przepuklina pępowiny i oddzielenie mięśnia prostego brzucha.
6. Inne wady rozwojowe: przerost trzewny, olbrzymia nerka, olbrzymia gałka oczna, olbrzymi moczowód, wada serca, idiopatyczny przerost serca, wnętrostwo, przerost łechtaczki, wada przeponowa, małogłowie, słaby rozwój twarzy, deformacja kolczyka, rumień twarzy Płonące plamki na twarzy itp., Zwłaszcza w brwiach czołowych.
7. Związek z nowotworami: ta choroba ma tendencję do łatwego wpływania na niektóre nowotwory. Literatura donosi, że około 10% pacjentów ma guz Wilma, wątrobiaka, nefroblastoma, guz gonadalny, rak nadnerczy i tak dalej. W innym raporcie z przerostem połowy ciała istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia guza złożonego w zakresie od 25% do 30%.
