Urofenylopirogronian

Ze względu na brak lub niedobór hydroksylazy fenyloalaniny u pacjentów fenyloalanina nie może zostać przekształcona w tyrozynę podczas metabolizmu Fenyloalanina powstaje z fenyloalaniny pod wpływem transaminazy i jest wydalana z moczem. Duża ilość fenylopirogronianu gromadzi się w organizmie, co może uszkodzić układ nerwowy pacjenta i wpłynąć na metabolizm pigmentu w organizmie. Pomiary fenylopirogronianu są powszechnie stosowane w badaniach przesiewowych w kierunku fenylopirogronianu (PKU) u noworodków, które mogą powodować wrodzone otępienie u noworodków. Ten test jest jedynie testem przesiewowym na obecność PKU i w razie potrzeby określa się zawartość fenyloalaniny w surowicy. Zazwyczaj diagnozę można potwierdzić, gdy fenyloalanina w surowicy u dzieci wynosi aż 1,2 mmola / l (20 mg / dl) lub więcej.