Kinaza adenylanowa erytrocytów

Kinaza adenylanowa erytrocytów jest transferazą w lizosomie czerwonych krwinek, która bierze udział głównie w metabolizmie kwasu nukleinowego i lipidów. Pomiar ADK ma ogromne znaczenie w ujawnianiu niektórych chorób u ludzi. Na przykład niedobór pirogwatekinazy (PK) jest chorobą enzymatyczną erytrocytów, która występuje dopiero po niedoborze G-6-PD. Potwierdzono, że niedobór PK jest spowodowany nieprawidłowością genu PK, głównie z powodu mutacji punktowej genu PK, a niewielka liczba pacjentów wykazuje usunięcie lub insercję. Niedobór ATP jest czynnikiem powodującym hemolizę niedoboru PK. Pomiar aktywności PK jest główną metodą diagnozowania choroby. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.